Carlos Alberto Palacio Acosta

Exploring epistasis in candidate genes for antisocial personality disorder

Objective To identify and characterize high-order gene-to-gene interactions in antisocial personality disorder (ASPD). Methods Participants for case–control study were selected from the inmate male population in Bellavista prison from Medellin. The study included 310 individuals with ASPD and 200 with no ASPD. Diagnoses were made according to a best-estimate procedure based on a semistructured interview (diagnostic interview for genetic studies 3.0). We genotyped some single-nucleotide polymorphisms in candidate genes with main serotonin pathway effects. The gene–gene interaction was examined using the multifactor dimensionality reduction method version 2.0.&agr;. We assessed model sizes of 2 and 3 loci and counted the number of replicates that contained the causal loci in the final best model that was identified using 10-fold cross validation. Results We find epistatic interaction with catechol-O-methyl transferase (COMT), tryptophan hydroxylase, and 5-HTR2A (serotonin receptor) with ASPD. This data supports an important role of polymorphism in serotonin receptors and low enzyme activity of COMT for susceptibility to ASPD. Conclusion This study suggests that gene interactions between genetic variants in COMT, 5-HTR2A and tryptophan hydroxylase gene would be associated with ASPD and influence the dopamine rewards pathways and modulate serotonin levels in ASPD.

Características de los suicidios de áreas rurales y urbanas de Antioquia, Colombia

Resumen Objetivo Determinar si existen diferencias entre areas rurales y urbanas de Antioquia en las caracteristicas asociadas con el suicidio. Metodo Se compararon 79 sujetos provenientes de areas rurales y 75 de areas urbanas de Antioquia. Se hizo autopsia psicologica y se calcularon razones de prevalencia (RP) (frecuencia de la caracteristica en zona rural/frecuencia de la caracteristica en zona urbana). Resultados Las caracteristicas asociadas de manera independiente con provenir de area rural y urbana fueron: “momento del suicidio durante la noche” (RP = 0,65; IC 95%: 0,48–0,89) y “vivir solo” (RP = 0,40; IC 95%: 0,17–0,98), que fueron mas frecuentes en zona urbana, y “envenenamiento con pesticidas”, que ocurrio mas en zona rural (RP = 1,80; IC 95%: 1,39–2,34). Conclusiones Los individuos suicidas provenientes de zonas rurales y urbanas tenian caracteristicas diferentes. Ello puede tener implicaciones para el diseno de las estrategias de prevencion del suicidio en cada una de las zonas. Se requieren otros estudios para determinar los factores de riesgo propios de cada area.

Psychobiology and Candidate Endophenotypes in Psychopathy

At present there exist a lot of neurobiological and molecular studies that suggest genetic susceptibility to different characteristics of the expression of psychopathy; nevertheless, so far much of those results have not successfully and consistently been replicated, mainly because of the difficulties in: sensitivity, specificity and validity of the clinical evaluation methods; the size and type of the chosen population; and the experimental designs used. Unfortunately, the diagnoses in psychiatry and psychology uses a classification based on prevalence and intensity of the symptoms and do not taken into account the etiology, neurobiology, epidemiology, genetics and response to medication. The use of limited diagnostic tools analysis and dichotomized the clinical diagnoses lead to a loss of power in the validation of the phenotype being studied and the lack of neurobiological knowledge of the molecules implicated in this kind of disorders, increasing the genetic heterogeneity. This condition obstructs the mapping of susceptibility genes which might outline the neurobiology and pathophysiology of the disease as a central scheme in the conceptualization of the syndrome. This article, we present the most appropriate strategies for examining the phenotype of psychopathy through the use of endophenotypes.

Identificación empírica de subtipos clínicos de esquizofrenia

Resumen Objetivos Identificar empiricamente subtipos de esquizofrenia con base en sintomas presentados a lo largo del trastorno y determinar si existen entre estos diferencias en caracteristicas sociodemograficas y clinicas. Metodos Se obtuvo informacion clinica de 217 sujetos con esquizofrenia aplicando la Entrevista Diagnostica para Estudios Geneticos (DIGS). Los ejes de sintomas clinicos de esquizofrenia se identificaron usando analisis de correspondencias multiples y con base en estos se hizo una clasificacion jerarquica, para determinar los subtipos de individuos con esquizofrenia. Resultados Se obtuvo una solucion de tres ejes de sintomas clinicos: (1) delirios y alucinaciones, (2) catatonico y (3) sintomas desorganizados y negativos. Con base en estos, se identificaron cinco subtipos: paranoide sin vivencias de influencia, desorganizado puro, catatonico, desorganizado con alucinaciones y delirios y paranoide con vivencias de influencia. Al comparar con el subtipo 1: el 2 presento con mayor frecuencia un inicio temprano del trastorno (OR: 2,64; IC95%: 1,00-6,96) y deterioro grave (OR: 4,12; IC95%: 1,73-9,79); el 3 tenia menos comorbilidad con trastorno por uso de sustancias (OR: 0,12; IC95%: 0,01-1,00); y el 4 evidencio un mayor numero de sujetos con curso continuo (OR: 4,40; IC95%: 1,84-10,52) y deterioro grave (OR: 5,34; IC95%: 2,15-13,27). No habia diferencias significativas entre los subtipos 1 y 5. Conclusion Se obtuvieron empiricamente cinco subtipos clinicos de esquizofrenia similares a descripciones previas y que tienen diferencias en el curso del trastorno y comorbilidad.

La crisis de ciencia y tecnología en Colombia y sus consecuencias

E-mail address: cpalacio.palacio@gmail.com 2530-3120/© 2017 Published by Elsevier España, S.L.U. on olombia’s national science and technology (S&T) system is n crisis, exacerbated by the low level of state investment of ust 0.2% of the gross domestic product (GDP), one of the lowest gures in Latin America. Knowledge generation and, by extenion, its scientific dissemination, have significantly decreased. f we add to this the reduction in S&T system resources such s, for example, the allocation of royalty funds to the contruction of road infrastructures, as well as the allocation of a onsiderable amount of the Colombian health research fund FIS) (exactly 20 billion of the existing 60 billion, which comes rom gaming and entertainment taxation) to pay for grants or medical and surgery residents in the country, the picture ainted is bleak. Through its scientific publications unit known as Publinex, the science and technology system has attempted to hange the model for classifying these publications accordng to international visibility and citability parameters, which s still nothing more than a paradox. Furthermore, an absurd algorithm has been devised for cademics and professionals intending to conduct research n Colombia: publish a scientific publication with high interational visibility without the financial resources to make

Crisis in Science and Technology in Colombia

En el desarrollo de un pais, la inversion que se hace en ciencia, tecnologia e innovacion esta ligada a sus condiciones de bienestar de la poblacion y a su calidad de vida. Son los resultados en ciencia y tecnologia los que dan solucion a los problemas inherentes a la comunidad cuando se investiga con pertinencia y se trata de encontrar respuestas adecuadas a las dificultades de una nacion. Es con criterio cientifico que se direccionan las inversiones que se realizan de una manera coherente y optima en busqueda de una buena calidad de vida, que se desarrollan y aplican los avances tecnologicos en los diferentes aspectos de la vida, de la salud y de la productividad, y tambien que se innova y se estudia el impacto de estos programas. Con estas premisas los Estados toman decisiones de inversion de su presupuesto en busqueda de un impacto. En paises como Japon y Estados Unidos, algo mas del 5% de su producto interno bruto (PIB) esta dedicado a ello; en Latinoamerica, Mexico y Brasil, cerca del 1%. Pobremente Colombia no llega al 0,1% de su PIB como inversion en los diferentes programas de ciencia y tecnologia (investigacion basica, aplicada, formacion de maestros y doctores, etc.). Peor aun, el presupuesto se ve afectado cada ano con tendencia a disminuir; para el ano 2015, a su Departamento de Ciencia y Tecnologia (Colciencias) el Estado ha asignado 287.457 millones de pesos, 80.000 millones menos que para el ano 2014 y 140.000 millones menos que en el 2013 (fuente: Oficina asesora de Planeacion – Colciencias).

Integral Care Guide for Early Detection and Diagnosis of Depressive Episodes and Recurrent Depressive Disorder in Adults. Integral Attention of Adults with a Diagnosis of Depressive Episodes and Recurrent Depressive Disorder Part I: Risk Factors, Screening, Suicide Risk Diagnosis and Assessment in Patients with a Depression Diagnosis

Resumen Introduccion La depresion ocupa un lugar importante como causa de morbilidad y discapacidad en el mundo; sin embargo, es subdiagnosticada en todos los niveles de atencion. El objetivo es presentar las recomendaciones basadas en la evidencia que surgieron como respuesta a una serie de preguntas clinicas respecto a los factores de riesgo, tamizaje, diagnostico y evaluacion de riesgo de suicidio en pacientes con episodio depresivo y trastorno depresivo recurrente, haciendo hincapie en su enfoque en el nivel de cuidado primario, con el fin de brindar parametros de atencion en salud basados en la mejor y mas actualizada evidencia disponible para lograr los estandares minimos de calidad en el abordaje de adultos con dichos diagnosticos. Metodo Se elaboro una guia de practica clinica bajo los lineamientos de la Guia Metodologica del Ministerio de la Proteccion Social. Se adaptaron y actualizaron las recomendaciones de las guias NICE90 y CANMAT para las preguntas que estas guias contestaban y se desarrollaron de novo para las preguntas no encontradas. Resultados Se presentan las recomendaciones 1-22 correspondientes a tamizacion, riesgo de suicidio y diagnostico de la depresion. Se incluye el grado de recomendacion correspondiente.

Guía de atención integral para la detección temprana y diagnóstico del episodio depresivo y trastorno depresivo recurrente en adultos. Atención integral de los adultos con diagnóstico de episodio depresivo o trastorno depresivo recurrente Parte I: Factores de riesgo, tamización, diagnóstico y evaluación de riesgo de suicidio en pacientes con diagnóstico de depresión

Resumen Introduccion La depresion ocupa un lugar importante como causa de morbilidad y discapacidad en el mundo; sin embargo, es subdiagnosticada en todos los niveles de atencion. El objetivo es presentar las recomendaciones basadas en la evidencia que surgieron como respuesta a una serie de preguntas clinicas respecto a los factores de riesgo, tamizaje, diagnostico y evaluacion de riesgo de suicidio en pacientes con episodio depresivo y trastorno depresivo recurrente, haciendo hincapie en su enfoque en el nivel de cuidado primario, con el fin de brindar parametros de atencion en salud basados en la mejor y mas actualizada evidencia disponible para lograr los estandares minimos de calidad en el abordaje de adultos con dichos diagnosticos. Metodo Se elaboro una guia de practica clinica bajo los lineamientos de la Guia Metodologica del Ministerio de la Proteccion Social. Se adaptaron y actualizaron las recomendaciones de las guias NICE90 y CANMAT para las preguntas que estas guias contestaban y se desarrollaron de novo para las preguntas no encontradas. Resultados Se presentan las recomendaciones 1-22 correspondientes a tamizacion, riesgo de suicidio y diagnostico de la depresion. Se incluye el grado de recomendacion correspondiente.

Guía de atención integral para la detección temprana y diagnóstico del episodio depresivo y trastorno depresivo recurrente en adultos. Atención integral de los adultos con diagnóstico de episodio depresivo o trastorno depresivo recurrente

Resumen Introduccion La depresion ocupa un lugar importante como causa de morbilidad y discapacidad en el mundo; sin embargo, es subdiagnosticada en todos los niveles de atencion. El objetivo es presentar las recomendaciones basadas en la evidencia que surgieron como respuesta a una serie de preguntas clinicas respecto a los factores de riesgo, tamizaje, diagnostico y evaluacion de riesgo de suicidio en pacientes con episodio depresivo y trastorno depresivo recurrente, haciendo hincapie en su enfoque en el nivel de cuidado primario, con el fin de brindar parametros de atencion en salud basados en la mejor y mas actualizada evidencia disponible para lograr los estandares minimos de calidad en el abordaje de adultos con dichos diagnosticos. Metodo Se elaboro una guia de practica clinica bajo los lineamientos de la Guia Metodologica del Ministerio de la Proteccion Social. Se adaptaron y actualizaron las recomendaciones de las guias NICE90 y CANMAT para las preguntas que estas guias contestaban y se desarrollaron de novo para las preguntas no encontradas. Resultados Se presentan las recomendaciones 1-22 correspondientes a tamizacion, riesgo de suicidio y diagnostico de la depresion. Se incluye el grado de recomendacion correspondiente.

Asociación de esquizofrenia y sus dimensiones clínicas con el gen NOS1AP en población colombiana

Resumen Introduccion El gen NOS1AP codifica para la proteina adaptadora de oxido nitrico sintasa neuronal 1, que posiblemente esta implicada en la etiopatogenesis de la esquizofrenia. Objetivos Determinar si existe asociacion de variantes en el gen NOS1AP con esquizofrenia y si estas variantes tienen relacion con las dimensiones clinicas del trastorno en poblacion colombiana. Metodologia Es un estudio de casos y controles, con 255 sujetos por grupo. Se tipificaron marcadores dentro del gen NOS1AP y otros informativos de origen genetico, con el fin de ajuster por estratificacion de la poblacion. Se hizo un analisis factorial de componentes principales de cada uno de los items de las escalas de evaluacion de sintomas negativos (SANS) y de sintomas positivos (SAPS) para determinar las dimensiones clinicas. Posteriormente, se evaluo la asociacion de las variantes geneticas con la esquizofrenia y con cada una de las dimensiones. Resultados Se encontro asociacion entre el genotipo C/C del marcador rs945713 con esquizofrenia (OR = 1,79, IC95%: 1,13-2,84). El genotipo C/C de rs945713 se asocio con puntuaciones mas altas en la dimension “aplanamiento afectivo y alogia” y el genotipo A/A del marcador rs4657181 se relaciono con puntuaciones mas bajas en esa misma dimension. Conclusiones Se encontro asociacion significativa de marcadores dentro de NOS1AP con esquizofrenia y la dimension clinica “aplanamiento afectivo y alogia”. Estos resultados son consistentes con estudios previos y apoyan la posibilidad de que NOS1AP influya en la susceptibilidad a esquizofrenia y que sea un modificador de sus caracteristicas clinicas.