Carlos Robalo Cordeiro

Sarcoidosis: A less common presentation

The clinical presentation of sarcoidosis is diverse and in over 90% of patients there is pulmonary involvement. The most common features of the radiographic findings at the time of diagnosis are bilateral hilar lymphadenopathy and pulmonary infiltration. The authors report the case of a young female patient who presented with multiple bilateral nodular shadows on chest radiograph. Surgical biopsy revealed non-necrotizing granulomas with occasional multinucleated giant cells compatible with sarcoidosis. Although this was a case of stage III pulmonary disease, the patient was asymptomatic, lung function tests were normal and there were no signs of extrathoracic involvement. Spontaneous remission occurred without treatment as shown on high resolution CT scan follow-up, one year later.

Sarcoidose: Uma forma rara de apresentação

The clinical presentation of sarcoidosis is diverse and in over 90% of patients there is pulmonary involvement. The most common features of the radiographic findings at the time of diagnosis are bilateral hilar lymphadenopathy and pulmonary infiltration. n nThe authors report the case of a young female patient who presented with multiple bilateral nodular shadows on chest radiograph. Surgical biopsy revealed non-necrotizing granulomas with occasional multi-nucleated giant cells compatible with sarcoidosis. Al-though this was a case of stage III pulmonary disease, the patient was asymptomatic, lung function tests were normal and there were no signs of extrathoracic involvement. Spontaneous remission occurred with-out treatment as shown on high resolution CT scan follow-up, one year later. n nRev Port Pneumol 2009; XV (3): 543-552

Multicentric Genome-Wide Association Study for Primary Spontaneous Pneumothorax

Despite elevated incidence and recurrence rates for Primary Spontaneous Pneumothorax (PSP), little is known about its etiology, and the genetics of idiopathic PSP remains unexplored. To identify genetic variants contributing to sporadic PSP risk, we conducted the first PSP genome-wide association study. Two replicate pools of 92 Portuguese PSP cases and of 129 age- and sex-matched controls were allelotyped in triplicate on the Affymetrix Human SNP Array 6.0 arrays. Markers passing quality control were ranked by relative allele score difference between cases and controls (|RASdiff|), by a novel cluster method and by a combined Z-test. 101 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected using these three approaches for technical validation by individual genotyping in the discovery dataset. 87 out of 94 successfully tested SNPs were nominally associated in the discovery dataset. Replication of the 87 technically validated SNPs was then carried out in an independent replication dataset of 100 Portuguese cases and 425 controls. The intergenic rs4733649 SNP in chromosome 8 (between LINC00824 and LINC00977) was associated with PSP in the discovery (P = 4.07E-03, ORC[95% CI] = 1.88[1.22–2.89]), replication (P = 1.50E-02, ORC[95% CI] = 1.50[1.08–2.09]) and combined datasets (P = 8.61E-05, ORC[95% CI] = 1.65[1.29–2.13]). This study identified for the first time one genetic risk factor for sporadic PSP, but future studies are warranted to further confirm this finding in other populations and uncover its functional role in PSP pathogenesis.

Lavagem broncoalveolar. O estado da arte

RESUMO Apos uma introducao historica, com particular referencia ao BAL Task Group da Sociedade Respiratoria Europeia, abordam-se alguns aspectos de natureza tecnica relacionados com a Lavagem Broncoalveolar (LBA), que sao, alias, objecto de analise em recentes relatorios internacionais do citado grupo. Assim, para alem de recomendacos sobre a necessidade de estandardizacao da tecnica da LBA, do processamento e da manipulacao das amostras assim obtidas, tecemse consideracaes, oeste cootexto, sobre a sua contaminacao bronquica (referentes a estudos microbiologicos e ao a conselhamento na utilizacao de grandes volumes de liquido – 200 a 240xa0ml), sobre a diluicao do liquido de revestimento alveolar e sobre a influencia da permeabilidade da membrana alveolocapilar (com enfase nos respectivos marcadores internos e externos de diluicao e no interesse em referenciar os doseamentos de produtos nao celulares por ml de fluido recolhido e por concentracao percentual relativa). Descrevese, igualmente, o interesse clinico da LBA, quer no âmbito diagnostico (patologia Infecciosa, neoplasica e em alguns quadros intersticiais), quer no esclarecimento da fisiopatologia, da actividade e da monitorizacao terapeutica de diversas doencas. A este respeito apresentam-se tambem as perspectivas centradas nos estudos por Expectoracao Induzida, como metodo complemeotar (eventualmente substitutivo em circunstâncias particulares) da LBA. Apos breve recordatoria das principais complicacoes e dos imperativos eticos na realizacao da LBA, resumemse algumas das mais promissoras perspectivas desta tecnica, referentes, nao apenas as possibilidades de terapeutica genica substitutiva, como tambem a utilizacao da lavagem pulmonar total em patologia ocupacional e, ainda, aos estudos de distribuicao medicamentosa no aparelho respiratorio inferior. REV PORT PNEUMOL 2000; VI (4): 283-295

O amor não se agradece

I -No final do triénio 2010/2012, é obrigatório e justo que se assinalem os mais diversos contributos que permitiram desenvolver o programa com que esta Direção da Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) se apresentou a eleições, em novembro de 2009. Em primeiro lugar, salientaria a coesão interna e a vivacidade construtiva de toda a equipa Diretiva, capaz de pensar e executar em tempo útil a estratégia implementada. Foi extremamente motivador fazer parte de um grupo intelectualmente tão estimulante e solidário. O trabalho em equipa facilita e agiliza os procedimentos, pelo que incluo nesta alusão a disponibilidade permanente do Secretariado da SPP. Há muito que as comissões de trabalho constituem o cerne e o motor da nossa sociedade. Assim aconteceu igualmente neste triénio, com as múltiplas e excelentes atividades que estes grupos organizaram e promoveram, pelo que se ficará sempre devedor às respetivas coordenações e aos secretariados que agora também cessam funções. A renovada estrutura Editorial da Revista Portuguesa de Pneumologia (RPP) iniciou uma nova era da RPP, com uma dinâmica que creio imparável. Todo o Corpo Editorial terá contribuído para esta revolução tranquila, mas será da mais elementar justiça destacar o relevante papel visionário dos Editores Chefe e Associado. É óbvio que as direções anteriores da SPP rasgaram o caminho, elevando e consolidando o nome da Pneumologia, possibilitando desta forma um contínuo evolutivo com sólidas fundações. Mas a base do eventual sucesso residiu nos associados, e também nos amigos e mesmo nos críticos, todos fundamentais para a renovação que se possa ter alcançado. Nada ou muito pouco se poderia ter realizado sem o apoio da indústria farmacêutica, que estará, assim, também de um modo institucional, sempre associada ao desenvolvimento do conhecimento médico pneumológico. II -Foi desta forma possível contribuir para o aperfeiçoamento do «ambiente respiratório» nacional, tendo em mente, fundamentalmente, 3 áreas que se entenderam como estratégicas e passíveis de interligação, a componente Editorial e de Comunicação, o apoio à Formação e a Internacionalização da nossa sociedade, que têm sido ampla e abertamente discutidas em inovador formato Brainstorming. Nesta perspetiva, a RPP, tendo alcançado o primeiro Fator de Impacto em 2011, consolidou a sua trajetória supranacional; a newsletter Oxigénio, inserida num site significativamente remanejado, pretende contribuir para que nos conheçamos melhor; e as intervenções mediáticas que se promoveram, inseridas, ou não, em campanhas internacionais (Flashmob DPOC, World Spirometry Day 2010 e 2012, entre outras), concorreram para que nos conheçam mais e melhor, interna e externamente, como se pôde observar nos destaques dos sites da European Respiratory Society (ERS) e da European Lung Foundation. As recentes ações promovidas, como Best Trainees, Curso de Ecografia Torácica (1. evento oficial da SPP nos Açores), novas bolsas em colaboração com a indústria e um fundo exclusivo da SPP para a formação, inovação e investigação em Pneumologia, pretenderam impulsionar o aumento do conhecimento e da formação para internos e pneumologistas. Neste sentido, foram também criadas, em paralelo às comissões de trabalho, núcleos de interesse em diversas áreas da patologia respiratória, tendo-se igualmente iniciado o cabal funcionamento de registos nacionais de doenças. Os congressos nacionais registaram audiências record, sempre superiores a 600 presenças, e constituíram oportunidades de celebração de protocolos com sociedades científicas (Sociedade Portuguesa de Cardiologia, Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar) e outras instituições. Foi também nestes fóruns, cujo programa passou, a partir deste ano, a ser disponibilizado em aplicação Android, para iPhone/iPad, que se encerrou o Capítulo Europeu do Ano do Pulmão, em 2010, e que se realizou o 1. Curso Pós-Graduado ERS/SPP, em 2011. Aliás, a proximidade com esta sociedade culminou, este ano, numa participação nacional diversificada e fora do comum (discriminada no n. 3 do Oxigénio) no Congresso

Eficácia e tolerabilidade de próteses na via aérea

Resumo As proteses na via aerea tem a funcao de manter as estruturas tubulares abertas e estaveis. A sua colocacao esta indicada essencialmente na obstrucao intrinseca ou compressao extrinseca da via aerea, fistulas ou traqueobroncomalacia. Com este estudo pretendeu-se determinar a tolerabilidade a eficacia de proteses na via aerea nas situacoes em que a sua colocacao era imprescindivel. Procedeu-se ao estudo retrospectivo dos processos clinicos de 23 doentes em que se tinha procedido a colocacao de proteses traqueobronquicas atraves de broncoscopia rigida, durante dois anos consecutivos (2006–2007), na Unidade Funcional de Tecnicas de Diagnostico e Terapeutica, tendo sido avaliadas a indi- cacao, a eficacia, a tolerabilidade, as complicacoes e a localizacao exacta da sua insercao, tendo em conta a informacao imagiologica fornecida por TC do torax. Em todas as situacoes foram utilizadas proteses flexiveis de silicone tipo Dumon (Tracheobronxane®), sendo previamente avaliada, atraves de broncoscopia flexivel, a necessidade de tecnicas complementares, nomeadamente laserterapia e dilatacao mecânica. O estudo efectuado permitiu concluir que a insercao de proteses nao apresentou complicacoes, demonstrando boa tolerabilidade, tendo em conta a maioria das situacoes, de natureza neoplasica em estadio avancado, apenas com indicacao terapeutica paliativa.

Sondas de RNA ribossómico no diagnóstico da tuberculose humana

RESUMO Tendo em vista um mais rapido e especifico diagnostico laboratorial da tuberculose, os autores avaliaram esta tecnologia usando para tal 15 amostras desconhecidas, avaliaram ainda as condicoes ambientais do seu laboratorio, o que para este tipo de tecnologia e particularmente critica.