Cenk Murat Yazici

Genetic diagnosis in infertile men with numerical and constitutional sperm abnormalities.

Infertile men having numerical or structural sperm defects may carry several genetic abnormalities (karyotype abnormalities, Y chromosome microdeletions, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations, androgen receptor gene mutations, and abnormalities seen in sperm cells) leading to this situation. First we aimed to investigate the relationship between the numerical and constitutional (morphological) sperm anomalies and the genetic disorders that can be seen in infertile males. Our other aim was to compare two different kinds of kits that we use for the detection of Y chromosome microdeletions. Sixty-three infertile males [44 nonobstructive azoospermic, 8 severe oligozoospermic, and 11 oligoasthenoteratozoospermic] were investigated in terms of somatic chromosomal constitutions and microdeletions of the Y chromosome. Sperm aneuploidy levels were analyzed by fluorescence in situ hybridization (FISH) in sperm cells obtained from the semen of six OAT patients. Microdeletion and sex chromosome aneuploidy (47,XXY) rates in somatic cells were found to be approximately 3.2% and 4.7%, respectively. Sperm aneuploidy rates were determined as 9%, 22%, and 47% in three patients out of six. Two of these three patients also had high rates of head anomalies in semen samples. High correlation was found between sperm aneuploidy rates and sperm head anomalies. Since the introduction of the assisted reproductive techniques for the treatment of severe male infertility, genetic tests and genetic counseling became very important due to the transmission of genetic abnormalities to the next generation. Thus in a very near future, for a comprehensive male infertility panel, it will be essential to include additional genetic tests, such as CFTR gene mutations, sperm mitochondrial DNA mutations, and androgen receptor gene mutations, besides the conventional chromosomal analyses, Y chromosome microdeletion detection, and sperm-FISH analyses.

Evaluation and Medical Treatment of Vesicoureteral Reflux in Children; What Do the AUA 2010 Guidelines Recommend?

doi:10.5152/tus.2011.46 Giriş Vezikoüreteral reflü (VUR), idrar torbasından üreter ve renal pelvise geri idrar akımı olarak tanımlanmaktadır. Genelde, üreterovezikal bileşkenin konjenital gelişme geriliği sonucu ortaya çıkmakla birlikte, yüksek detrüsor basınçlarına neden olan patolojilerde de görülebilmektedir. Reflünün zaman içinde regresyon olasılığı nedeniyle, hastalarda düzenli takip protokolleri geliştirilmiştir. Ancak takip sırasında reflü sonucu gelişebilecek üst üriner sistem hasarlarının engellenmesi gerekmektedir. Geçirilen idrar yolu infeksiyonu (İYE) ile renal skar arasında ilişkinin gösterilmiş olması nedeniyle, enfeksiyonun engellenmesi, takip protokollerinin en önemli öğesi haline gelmiştir.(1) Ancak bu amaçla uzun yıllar boyunca kullanılan sürekli antibiyotik profilaksisinin (SAP) gerekliliği son dönemlerde tartışılmaya başlanmıştır. Konu hakkında tartışmaları da içeren “çocuklarda vezikoüreteral reflü değerlendirilmesi ve taraması” başlıklı kılavuz, 2010 yılında revize edilerek yayınlanmıştır.(2) Kılavuzda, reflü değerlendirmesi, takibi ve tedavisi hakkında yapılmış çalışmalar değerlendirilerek kanıta dayalı tıp açısından “standart”, “tavsiye edilen” ve “opsiyonel” başlıkları altında önerilerde bulunulmuştur. Bilimsel çalışmalarla sonuçları ispatlanan bilgiler “standart”, hakkında kesin sonuçlar bulunmasa da yeterli güvenilir veri bulunan bilgiler “tavsiye edilen”, hakkında birden fazla yaklaşımın doğruluğunu gösteren çalışmaların bulunduğu bilgiler “opsiyonel” olarak sınıflandırılmıştır. Bu derlemede çocuklarda reflü yaklaşımı ve medikal tedavisinde güncel yaklaşımlar, AUA kılavuzuna bağlı kalınarak anlatılmaya çalışılmıştır.(2)