Christophe Roux

Bilan des examens chromosomiques de 277 couples candidats à l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde

ResumeCe travail a pour objet d’évaluer la fréquence des anomalies chromosomiques chez 277 couples candidats à l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI). Sept anomalies ont pu être identifiées, soit 1,3% par individu et 2,6% par couple: deux translocations réciproques, deux translocations robertsoniennes, une inversion péricentrique, une mosaïque gonosomique et un marqueur excédentaire. Curieusement, 71% (5/7) de ces anomalies sont retrouvées chez les conjointes, alors que les indications d’ICSI sont masculines. Ces données confirment la plus grande incidence des anomalies chromosomiques chez ces couples par rapport à la population générale et justifient l’intérêt de la pratique systématique du caryotype chez les deux membres du couple candidat à l’ICSI.AbstractIn these study the frequency of congenital chromosomal aberrations was assessed in a sample of 277 couples included in a intracytoplasmic sperm injection (ICSI) program. A total of 7 aberrant karyotypes were diagnosed, corresponding to an abnormality rate of 1.3% per individual and 2.6% per couple. The following types of abnormalities were observed: reciprocal translocations (n=2), Robertsonian translocations (n=2), pericentral inversion (n=1), sex chromosomal mosaicism (n=1), marker chromosome (n=1). Surprisingly, 71% (5/7) of all abnormal karyotypes were contributed by the female partner of ICSI patients. These data confirm the higher incidence of chromosomal aberration in infertile couples compared with the baseline population risk. It also confirms that not only the male, but also the female should be routinely karyotyped prior to ICSI, and then receive appropriate genetic counselling.