Claus Munk Plum

Defective Maturation of Granulocytes, Retinal Cysts and Multiple Skeletal Malformations in a Mentally Retarded Girl

A case of congenital malformations of the extremities (deformed thumbs and great toes, dislocation of the hips, limitation of motion of the joints of the lower extremities), bilateral microphthalmia, bilateral retinal cysts, cerebral atrophy epilepsy, severe physical and mental retardation and monolobed neutrophil granulocytes is reported. A similar clinical picture has not previously been described. We assume that the patient suffers from a sublethal genetic disorder.

Über die Humorale Regulierung der Reifung der Roten Blutkörperchen im Früheren Lebensalter

ZusammenfassungFrühere Untersuchungen haben gezeigt, daß die Entwicklung der Blutkörperchen in der embryonalen Erythropoese langsamer als im erwachsenen Organismus vor sich geht.Das Reifen der roten Blutkörperchen auf einer gewissen Entwicklungsstufe (Reticulocyten) wird durch gewisse noch unbekannte Stoffe reguliert, die im Blutplasma und einigen Organen zu finden sind.Die Reifungsstoffe im Plasma sind bei jungen Tieren vermehrt, und die Fähigkeit der Reticulocyten, den Einfluß der Reifungsstoffe zu beantworten, ist herabgesetzt. Es wird hieraus geschlossen, daß die langsame Entwicklung der Blutkörperchen der jungen Tiere, jedenfalls für die Reticulocyten, nicht durch einen herabgesetzten Gehalt an Reifungsstoffen im Organismus verursacht ist, sondern durch die herabgesetzte Empfindlichkeit der Blutkörperchen gegenüber den Reifungsstoffen.