Cui Liying

A 56-year-old male with successive weakness of limbs

患者 男性,56 岁。因四肢相继无力 7 年余、加重 1 年 余,于 2012 年 11 月 30 日入我院。患者自 2004 年起,右上肢 劳作后出现轻度肌力减弱、握力下降,休息后略有缓解;此后 (2005-2011年)逐渐出现远距离行走双小腿发沉,行走距离 不受限但速度十分缓慢,可蹲起、上楼;左上肢握力明显下 降,四肢无力呈渐进性加重,上楼梯需扶持、蹲起困难,用力 抬腿时自觉大腿前侧酸痛,上述症状于劳作后明显加重,无 晨轻暮重现象,自觉无“肉跳”感。于 2012年 5月至当地医院 就诊,肌电图检查呈周围神经源性损害,未予特殊处理;血清 肌酸激酶(CK)1085 U/L(81 ~ 198 U/L,肌电图检查后)。转 诊至河北省某医院,体格检查:舌肌纤颤,双上肢、手部大小 鱼际肌萎缩,四肢肌力 5-级、肌张力正常,上肢腱反射减退, 病理征阴性。实验室检查:血清肌酶谱肌酸激酶 467 U/L。 肌电图提示四肢及舌肌、胸锁乳突肌、脊旁肌神经源性损害; 右侧正中神经(感觉神经)未引出波幅,右侧尺神经、左侧腓 肠神经感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低,右侧腓肠神经 神经传导速度(NCV)减慢。颈椎 MRI 检查可见多处椎间盘 突出,未压迫脊髓或神经根。临床诊断:运动神经元病;周围 神经病。予以营养神经治疗,无明显缓解。为进一步明确诊 断与治疗于 2012 年 11 月 30 日收入我院。患者发病前无感 冒或疫苗接种史。自发病以来精神、食欲、睡眠尚可,体质量 无明显改变。近 10余年来表现为双上肢姿势性震颤,近 1年 逐渐加重,但不影响独立生活,饮酒后不缓解;大小便正常, 无性功能障碍、无乳腺增生史,无皮疹、光过敏、口眼干燥、口 腔或外生殖器溃疡、雷诺现象等。 既往史、个人史及家族史 既往体格健康。吸烟 30年, 20 支/d,现已戒烟 3 年。饮白酒史 30 年,150 ~ 200 g/d。农 民,无长期毒物接触史。家族中无类似疾病病史。 入院后体格检查 发育正常、体型中等。心、肺、腹部检 查无明显异常。神志清楚、语言流利,高级智能粗测无明显 异常。舌肌萎缩、纤颤,其余脑神经正常。双手骨间肌、大小 鱼际肌萎缩,双侧前臂、上臂及肩胛肌萎缩;屈膝时双侧大腿 肌束颤明显;上肢近端肌力 4+级、远端肌力 4+ ~ 5-级,下肢近 端肌力 5-级、远端肌力 5 级;肌张力正常;双上肢姿势性震 颤。上肢腱反射和膝反射对称减退,双侧跟腱反射消失;腹 壁反射存在,四肢病理征阴性。深浅感觉正常。指鼻试验、 快复轮替动作、跟⁃膝⁃胫试验正常。皮肤划痕试验正常。脑 膜刺激征阴性。 入院后辅助检查及诊断与治疗经过 血尿便常规、肝肾 功能、血清肌酸激酶、心肌特异性肌酸激酶、叶酸、维生素 B12、甲状腺功能、抗甲状腺球蛋白(TG)抗体和抗甲状腺过氧 化物酶(TPO)抗体、糖化血红蛋白(HbA1c)、雄激素均于正常 水平。血清总胆固醇(TG)6.56 mmol/L(2.85 ~ 5.70 mmol/L)、 低密度脂蛋白(LDL)4.27 mmol/L(2.07 ~ 3.63 mmol/L)。乙肝 表面抗原(HBsAg)、抗梅毒螺旋体(TP)抗体、抗人类免疫缺 陷病毒(HIV)抗体均呈阴性,抗丙型肝炎病毒(HCV)抗体阳 性、HCV RNA 阴性。肿瘤标志物检测:糖类抗原(CA)72⁃4 为 18.70 U/ml (0 ~ 9.80 U/ml),其他各项肿瘤标志物均于正常 水平。腰椎穿刺脑脊液检查(2012年 12月 4日)外观呈淡血 性(穿刺损伤),压力 90 mm H2O(1 mm H2O = 9.81 × 10 ⁃ 3 kPa, 80 ~ 180 mm H2O);白细胞计数 21 × 10 6/L[(0 ~ 5)× 10 6/L]、单 核细胞计数 15 × 10 6/L[(0 ~ 5)× 10 6/L];蛋白定量 1.24 g/L (0.15 ~ 0.45 g/L);髓鞘碱性蛋白(MBP)于正常值范围。临床 免疫学检测:抗神经节苷脂 GM1、GQ1b 抗体,以及血清和脑 脊液抗 Hu、Yo、Ri、CV2/CRMP5、PNMA2(Ma2/Ta)抗体均呈 四肢无力