D. Astruc

P214 - La duplication cervicale oesophagienne : une cause méconnue de détresse respiratoire

Les duplications œsophagiennes cervicales sont des malformations tres rares. Nous rapportons le cas d’un nouveau ne hospitalise a 3 jours de vie en reanimation neonatale apres un malaise grave lors d’une tetee, puis des apnees persistantes. Une masse cervicale gauche associee a un stridor a ete decouverte apres l’extubation. Les examens complementaires (echographie, scanner, fibroscopie) puis l’exerese chirurgicale par cervicotomie laterale gauche ont montre une duplication œsophagienne cervicale haute communicante. Les duplications œsophagiennes cervicales sont rares (16 cas reportes), mais peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Les manifestations cliniques varient avec l’âge : detresse respiratoire constante avant 1 an dans tous les cas decrit, symptomes moins urgents apres 1 ans (masse cervicale, stridor, dysphagie, infection, Claude Bernard Horner, torticolis, pneumopathies). Les diagnostics differentiels sont nombreux : lymphangiome, teratome, anomalie des arcs branchiaux, laryngocele, abces, kyste du tractus thyreoglosse. Des malformations vertebrales sont frequemment associees. La prise en charge est chirurgicale puis une reeducation des troubles de la deglutition peut etre necessaire, ainsi qu’un depistage du RGO.

SFP-P109 – Néonatalogie – Thrombose artérielle iliaque néonatale spontannée associée à une mutation homozygote MTHFR

Introduction Les thromboses arterielles neonatales spontanees sont rarissimes. Il s’agit alors de thromboses cerebrales ou aortiques, rarement plus distales. Cas clinique Nous presentons le cas d’un nouveau ne masculin, issu d’une grossesse et d’un accouchement normaux. A H72, on constate une pâleur intermittente et une hypothermie du membre inferieur gauche. Le pouls femoral est diminue et le pouls pedieux absent. L’echographie doppler retrouve une thrombose arterielle partielle iliaque interne et externe. L’angioscanner confirme l’absence de passage au niveau de l’artere iliaque primitive. La NFS, la biochimie et les temps de coagulation (TP,TCA) sont normaux pour l’âge ; les D dimeres sont augmentes. Le bilan de thrombophilie montre un taux d’homocysteine normal, de proteines C et S diminue mais concordant avec l’âge. Il n’y a pas de mutation du facteur V de Leyden ni du facteur II. Une mutation MTHFR (C677T) est presente a l’etat homozygote. Un traitement par alteplase est debute, relaye par de l’HNF. A H24, une recoloration du membre est constatee. Un relais par HBPM est effectue a J10 associe a de l’aspirine a dose anti-agregante et a une vitaminotherapie (B6 et B12). Apres deux mois d’HBPM a dose curative, on constate une involution avec calcification de la thrombose. Le pouls pedieux est present, il n’y a pas de signes cliniques. Le traitement curatif est arrete et l’aspirine poursuivie. La mutation est retrouvee de facon asymptomatique a l’etat heterozygote chez le pere et homozygote chez la mere. Discussion Les thromboses arterielles peripheriques neonatales sont le plus souvent secondaires a un facteur exterieur. Un bilan de thrombophilie doit etre effectue, particulierement en cas de thrombose spontanee. La mutation MTHFR est thrombogene des la periode neonatale directement par l’hyperhomocysteinemie qu’elle peut engendrer, mais aussi en prenatal par impregnation en cas de mutation maternelle. Conclusion Les thromboses arterielles neonatales spontanees restent une pathologie rare. La recherche de predisposition genetique est de mise pour evaluer les risques de recidive et peser l’indication d’un traitement a plus long terme.

SFP-P108 – Calcium – Efficacité du traitement par biphosphonates d’une hypercalcémie majeure due à une cytostéatonécrose

Introduction Les biphosphonates etaient peu utilises en pediatrie en raison de la crainte d’effets secondaires sur la croissance osseuse. Les dernieres annees ont vu un elargissement de leurs indications notamment pour l’hypercalcemie symptomatique. Nous rapportons ici le cas d’une enfant qui a presente a trois semaines de vie une hypercalcemie majeure avec cytosteatonecrose. Cette panniculite rare touche le nouveau-ne a terme ou post-terme, macrosome, aux antecedents d’hypoxie, d’hypothermie ou de traumatisme en periode perinatale. Elle se complique dans un tiers des cas d’une hypercalcemie pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Cas clinique L’enfant est admis a trois semaines de vie pour des vomissements avec deshydratation severe. L’examen clinique retrouve une tumefaction de la cuisse gauche. Dans les antecedents, on note une naissance post-terme par cesarienne avec souffrance multiviscerale chez un nouveau-ne macrosome ayant beneficie de la supplementation calcique usuelle. Le bilan initial retrouve une hypercalcemie majeure a 4,09 mmol/l. La phosphoremie et l’albuminemie sont normales, la parathormone basse a 3,5 ng/l (N : 12-65ng/l), la 25-hydroxy-vitamine D normale a 49,9 μg/l (N : 20-50 μg/l), la 1,25– dihydroxy-vitamine D est elevee a 150 μg/l (N : 18-75 μg/l). Presence d’une nephrocalcinose a l’echographie renale. Devant l’aggravation de l’hypercalcemie jusqu’a 4,44 mmol/l malgre le regime pauvre en calcium et l’hyperdiurese pardiuretique de l’anse furosemide/Lasilix ® ), il a ete decide de traiter par biphosphonates (pamidronate/Aredia ® ) a 0,5 mg/kg/j. Deux doses, deux jours consecutifs permettent une normalisation durable de la calcemie et une disparition des signes cliniques. L’allaitement maternel et la supplementation vitamino-calcique ont pu etre reintroduit. Conclusion Peu de cas d’utilisation des biphosphonates par voie intraveineuse ont ete decrits dans la litterature comme traitement de l’hypercalcemie secondaire a une cytosteatonecrose. Dans notre exemple, l’evolution a ete rapidement favorable sans effets secondaires. Il pourrait s’agir d’une alternative interessante a la corticotherapie ou au traitement par calcitonine en cas d’hypercalcemie majeure.