D. Bouccara

La neurofibromatose de type 2

Resume Introduction La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie genetique, a transmission autosomique dominante caracterisee par la presence de schwannomes vestibulaires bilateraux. Etat des connaissances Les autres manifestations de la NF2 incluent des meningiomes, des schwannomes, des ependymomes, localises en intracrânien ou intrarachidien, ainsi que des lesions cutanees et ophtalmologiques. En l’absence de schwannome vestibulaire bilateral, un ensemble de criteres permet neanmoins de diagnostiquer la NF2. L’expression phenotypique de la maladie est variable. Les principaux facteurs de mauvais pronostique sont un âge precoce a l’apparition des premiers symptomes et un nombre eleve de tumeurs au diagnostic. Le produit du gene NF2 , Merlin/Schwannomin est aussi implique dans le developpement de la majorite des schwannomes et meningiomes sporadiques. Perspectives et conclusion La prise en charge des patients NF2 necessite une equipe oto-neurochirurgicale experimentee, dans le cadre de « cliniques NF2 ». Une surveillance clinique et paraclinique annuelle prolongee est souhaitable. Un protocole de depistage familial est propose. Classiquement, seules les tumeurs symptomatiques sont traitees. Certains proposent une attitude active precoce sur les schwannomes vestibulaires afin de preserver l’audition. Lorsqu’un traitement est indique, la chirurgie est le traitement de reference des tumeurs. L’implant auditif du tronc cerebral a une place de choix dans la rehabilitation de l’audition des patients NF2.