D. Krause

Chromosome X haplotyping in deficiency paternity testing principles and case report

Abstract This paper presents an example of deficiency paternity testing by using 15 chromosome X (ChrX) markers. The special power of ChrX typing in deficiency kinship testing is demonstrated. In the case of investigation, ChrX haplotyping confirmed the claim of the disputed offspring to be related to the deceased putative father.

CT- und MRT-Befunde an isolierten Leichenherzen

ZusammenfassungAn 34 isolierten Leichenherzen wurden Computertomographie- (CT-) und Magnetresonanztomographie- (MRT-) Befunde mit pathologisch-anatomischen Befunden und postmortalen Veränderungen verglichen. Innere Totenflecke und postmortale Gerinnselbildungen waren in der MRT, beginnende Fäulnis durch die Darstellung kleiner Gasblasen in der CT gut zu diagnostizieren. Kardiale Verkalkungen der Klappen, der Koronarien und der Papillarmuskeln konnten computertomographisch in ihrem Befallsmuster exakt lokalisiert werden. Ein Septuminfarkt zeigte sich sehr deutlich im T2-gewichteten MR-Bild. Die kollagenen Myokardnarbenareale konnten durch die von ihrer Zusammensetzung abhängigen Kontrastierungen in der T2-Wichtung veranschaulicht werden. Morphologische Veränderungen, wie Hypertrophie und Dilatation, waren sehr deutlich in ihrem Ausmaß auch in der postmortalen Bildgebung zu beurteilen. Die virtuell und real gemessenen Kammerwandstärken stimmten überein. Ein verkalkter Venenbypass mit Thrombosierung war erkennbar. Lediglich eine agonale intramurale Blutung fiel in der primären postmortalen radiologischen Diagnostik aufgrund nur sehr dezenter Kontraste nicht auf. Insgesamt zeigte sich eine sehr gute Übereinstimmung der radiologischen Befunde mit den histologisch bestätigten Sektionsdiagnosen.AbstractComputed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) findings obtained from 34 isolated autopsy hearts were compared to pathoanatomic findings and postmortem changes. MRI clearly revealed internal postmortem lividity and postmortem blood clot formation, whereas small gas bubbles demonstrated by CT referred to beginning putrefaction. The pattern of cardiac calcification of the valves, the coronary vessels and papillary muscles could be exactly located by employing CT. The T2-weighted MR image clearly showed a septal infarction. Due to their composition-based contrast, collagenic myocardial scar areas could be demonstrated in T2 weighted images. Morphological changes, such as hypertrophy and dilatation, could be evaluated for both extent and postmortem pattern. The actual ventricular wall thicknesses were identical with those measured. A calcified venous bypass with thromboses was detected. Primary postmortem radiological diagnosis only failed in a case of agonal intramural bleeding which was not detectable due to highly discreet contrast. In general, the radiological findings obtained were in very good correspondence with the histologically confirmed autopsy diagnoses.

Zur Frage der Transformation von Atem- in BlutalkoholkonzentrationenExperimentelle Untersuchungen mit einem geeichten Atemalkoholtestgerät Alcotest 7110 Evidential MK III

ZusammenfassungMit dem Alcotest 7110 Evidential MK III, durch die PTB in Braunschweig zugelassen und geeicht, steht ein hochwertiges Gerätesystem zur Messung der Alkoholkonzentration in der Ausatemluft zur Verfügung. Der Umrechnungsfaktor von Atem- in Blutalkoholkonzentrationen wurde von Schoknecht [17] im Gutachten des Bundesgesundheitsamtes 1992 experimentell als BAK/AAK-Quotient mit 2,098 ±0,11 bestimmt und auf 2,1 gerundet. Der Mittelwert von 455 zeitgleichen Wertepaaren der vorliegenden Arbeit lag bei 2,2. Der Maximalwert betrug 3,29, der Minimalwert 0,74. Die Streubreite stimmte im Wesentlichen mit den theoretischen Berechnungen von Wehner et al. [19] überein. Die gefundenen Quotienten wären theoretisch als Umrechnungsfaktoren von AAK in BAK denkbar. Aufgrund der sehr großen Variabilität sollte aber grundsätzlich in forensischen Gutachten eine Transformation von AAK in BAK und umgekehrt nicht erfolgen. Demzufolge erscheint auch eine Rückrechnung mit „transformierten” BAK-Werten oder die Berücksichtigung von angegebenem Nachtrunk nicht möglich. Insbesondere ist ein strafrechtsrelevanter AAK-Grenzwert auch nicht durch einfache Multiplikation zu errechnen, sondern bedarf einer breiten experimentellen psycho-physiologischen und verkehrsmedizinischen Grundlagenforschung.AbstractThe Alcotest 7110 Evidential MK III breath analyser calibrated and approved by PTB in Brunswick is a reliable instrument for measuring breath alcohol concentrations. The results obtained from experimental investigations of the variability of the blood alcohol-to-the breath alcohol ratio expressed by the quotient QBlAC/BrAC were basically identical to the theoretical calculations presented by Wehner et al. Based on the results obtained from experimental investigations to establish a factor for converting breath alcohol into blood alcohol concentrations, an opinion of the Bundesgesundheitsamt of 1992 indicated a blood alcohol to breath alcohol ratio of 2.098 ±0.11 rounded to 2.1 as proposed by Schoknecht [17]. The mean value established in the present paper from 455 sample pairs taken at the same time was 2.2. The maximum value was 3.29 and the minimum value was 0.74. The standard deviations were basically identical to the theoretical calculations of Wehner et al. [19]. Theoretically, the quotients established could be used as factors for converting breath alcohol into blood alcohol concentrations. However, due to large variability breath alcohol concentrations should not be converted into blood alcohol concentrations and vice versa in forensic opinions. This seems to be also true for the use of „transformed“ blood alcohol concentrations for back calculation to the time of offence and alleged after-drink. In particular, as a breath alcohol limit value relevant to criminal law cannot be calculated by a simple multiplication operation, solid research into the physiological and traffic-medical foundations as well as experiments are required to provide a reliable solution.

Zur Lokalisation forensisch genutzter Marker im menschlichen GenomErgebnisse einer world-wide-web-Datenbankrecherche

ZusammenfassungDie kombinierte Anwendung genetischer Marker in der forensischen Spurenkunde und im Abstammungsnachweis erfordert eine genaue Kenntnis deren Lokalisation. Das Übersichtsreferat lokalisiert die forensischen Marker zytogenetisch und genetisch in den Ideogrammen der 22 Autosomen. Diesbezügliche Informationen wurden aus Gendatenbanken zusammengetragen, die ohne Zugangsbeschränkungen im World Wide Web aufgesucht werden können. Es fanden Marker Berücksichtigung, die mittels Medline für den Zeitraum von 1990 bis 06/2001 aus den Zeitschrifen Int J Legal Med, J Forensic Sci und Forensic Sci Int herausgefiltert werden konnten. Auch Marker, die im gleichen Zeitraum in den Proceedings der ISFG (vormals ISFH) genannt worden sind, wurden aufgenommen.AbstractThe combined application of genetic markers in forensic stain analysis and kinship testing requires a profound knowledge of their localisation. This overview localises forensic markers cytogenetically and genetically in the ideograms of the 22 autosomes. Information related to this was obtained and collected from data bases and is freely accessible in the world-wide-web. Subjects of consideration were those markers that could be obtained from Int J Legal Med, J Forensic Sci and Forensic Sci Int via Medline for the period 1990–June 2001. Also integrated were those markers cited in the proceedings of the ISFG (formerly ISFH) in the same period.

Heteroduplex Analysis is a Rapid Method for the Detection of Suballeles Caused by Mixed Length and Sequence Variability in Short Tandem Repeat Systems

STR polymorphisms differ in the number of the tandem repeats. However, in addition, a microheterogenity, as far as the sequence variation is concerned, has been detected in some systems (HumVWA and others) (Moller 1994). The aim of our paper is to demonstrate the usefulness of the heteroduplex (HD) analysis (HDA) for the detection of suballeles in DNA systems such as HumVWA (Kimpton 1992), HumCD4 (Edwards 1991) and Hum Dysl9 (Roewer 1992). The HDA is a well-established technique (Wilkin 1993) but, to our knowledge, HDA is not usual in forensic application. During PCR amplification, the DNA products are submitted to a melting and a reassociation process. In case of a homozygous genotype, the reassociation produces only homoduplexes. However, if there are DNA fragments with different numbers of repeats and/or significant differences concerning the sequence, the reciprocal association produces two or more types of HDs in addition to homoduplexes. On dependency on the extension of the missmatch area, the HDs migrate noticeably slower than homoduplexes in the nativePAGE. Thus, HD can provide several pieces of information which remain hidden, if only measurements of the length are performed.

DNA-Muster und herkömmlicher Erkennungsdienst. Ein Vergleich

ZusammenfassungDaten aus konservativen erkennungsdienstlichen Maßnahmen können ohne Richtervorbehalt auch bei minder schweren Straftaten erhoben und gespeichert werden. Hierbei werden Personaldaten und äußerlich erkennbare Merkmale dokumentiert. Obligate Fotos lassen ethnische Zugehörigkeiten, Körperbautypen und Krankheitssymptome zu erkennen. Die Daktyloskopie liefert mit Hilfe der „Dermatoglyphic-Methode“ ebenfalls Hinweise auf schwere Erbleiden (Down-Syndrom u.v.a.m). Mit dem DNS-Identifizierungsmuster werden 8 nichtkodierende autosomale Lozi und das Kerngeschlecht am Amelogeninort bestimmt. Insgesamt offenbart das DNS-Identifizierungsmuster wesentlich weniger persönlichkeitsrelevante Informationen als die anderen Methoden. Der Eingriff in die Persönlichkeit ist bei den konservativen Maßnahmen wesentlich größer. Es gibt keine Argumente für eine juristische Ungleichbehandlung der verschiedenen erkennungsdienstlichen Maßnahmen, sowohl in Bezug auf den Richtervorbehalt als auch auf den Straftatenkatalog. Allerdings muss das Probenvernichtungsgebot kontrollierbar eingehalten werden.AbstractData resulting from conservative methods of criminal identification can be collected and stored without judicial review even in cases of less serious crimes. This includes personal data and photographic documentation for ethnical identification, body types and symptoms of diseases or malformations. Moreover, dactyloscopic findings if evaluated by the dermatoglyphic method, would also be indicative of severe hereditary diseases such as Down’s syndrome. The DNA identification pattern includes the determination of eight non-coding autosomal loci and sex determination at the amelogenin locus which can yield results indicative of Down’s syndrome. Generally, the DNA identification pattern yields much less personal information compared to other conservative methods of identification. Therefore, from a scientific or legal viewpoint there is no justifiable reason for the unequal juridicial treatment of the various methods of criminal identification for both judicial review and catalogue of felonies. Of course, the requirement of specimen destruction needs to be transparently complied with.

Forensische Beurteilung einer tödlichen OperationskomplikationDreidimensionale Darstellung eines Beckens mit künstlichem Hüftgelenk durch Spiral-Computertomographie und Herstellung eines Kunststoffmodells in Originalgröße durch Stereolithographie

ZusammenfassungDegenerative Veränderungen machten bei einer 69 Jahre alten Frau den Ersatz eines künstlichen Hüftgelenks notwendig. Eine Verletzung der V. iliaca externa während der Operation führte zum Tode. Mittels Spiral-Computertomographie und nachfolgendem “volume rendering” konnte das mazerierte Präparat, bestehend aus Beckenknochen und implantierten Materialien, zerstörungsfrei, beweisfähig und jederzeit reproduzierbar dargestellt werden. Das durch Stereolithographie angefertigte originalgetreue Plastikmodell kann, frei von hygienischen und insbesondere ethischen Bedenken, ggf. auch in einem gerichtlichen Verfahren als gegenständliches Beweismittel dienen.SummaryA 69-year-old woman died as a result of an injury of the vena iliaca externa after an operative implantation of an arteficial hip joint. Using spiral computer tomography and subsequent computer-aided volume rendering the post-mortem preparation, consisting of the hip bone and implanted materials, could be conclusively demonstrated and reproduced without any signs of destruction. The plastic model created by stereolithography is identical to the original preparation and can be used as evidence in a court procedure without any hygienic and ethical reservations.

Tötungsversuch oder akzidentielle Arzneimittelvergiftung eines Neugeborenen mit ätherischen Ölen

ZusammenfassungFall: Berichtet wird über ein Neugeborenes, bei dem in der Klinik am 3. Tag post partum eine plötzliche Verschlechterung des Gesundheitszustands mit Verdacht auf Pneumonie und Niereninsuffizienz auffiel. 7 Tage später erbrach das Neugeborene, kurz nachdem es erstmalig wieder durch die Mutter versorgt worden war, eine stark nach Eukalyptus riechende Flüssigkeit, die in einer Windel aufgefangen wurde. Diese wurde ebenso wie die unmittelbar danach gewonnene Magenspülflüssigkeit in luftdicht schließenden Behältnissen gesichert. Mit dem Vorwurf der vorsätzlichen Beibringung einer toxischen Substanz konfrontiert, erstattete die Familie des Neugeborenen Anzeige gegen die Klinik wegen fahrlässiger Körperverletzung. Diskussion: Nur durch den Einsatz moderner Analysenmethoden (Mikroheadspace-GC/MS und GC/MS) mit der Möglichkeit der subtilen Trennung von Gemischen ätherischer Öle konnte der Vorwurf gegen die Klinik entkräftet und der Verdacht gegen die Mutter bestätigt werden. Im Zusammenhang mit dem klinischen Bild, das im Vergleich zur einschlägigen Literatur diskutiert wird, und den polizeilichen Ermittlungsergebnissen wurde der Mutter das Sorgerecht entzogen und das Kind in die Obhut des Jugendamts entlassen.SummaryCase: A newborn infant was treated in hospital because of suspected pneumonia and renal insufficiency at the third day post partum. Seven days later, shortly after having been nursed by her mother, the newborn vomited an eucalyptus oil-smelling liquid, which was collected in a diaper. This liquid and the liquid obtained from a gastrolavage performed immediately afterwards were secured in air-tight bottles. The family of the newborn laid a charge against the hospital for bodily harm caused by negligence reproaching the hospital for having wilfully given the newborn a toxic substance. Discussion: Only by means of advanced analytical methods (mikroheadspace GC/MS and GC/MS) which permit a subtle separation of mixtures of volatile oils, the reproach against the hospital could be refuted and the suspicion against the mother confirmed. In connection with the clinical picture which is discussed with reference to the relevant literature, and the investigation results of the police, the mother was deprived of the custody of her child, and the child was placed into the custody of the youth welfare office.

Mixing and Thermic Treatment of Mitochondrial PCR Fragments Reveal Sequence Differences by Heteroduplex Formation -A Rapid Method for Forensic Identity Testing

For extracting the full information about stains or an identification situation, it is advisable to investigate karyotic STR systems as well as mitochondria (mt) DNA. Each of the above strategies is associated with special advantages and disadvantages: 1. Due to the high number of mt copies per cell, it is a much higher sensitivity what distinguishes mt testing from other methods. 2. Since mt concerns maternally inherited markers, it avoids wrong results due to illegitamate paternities. 3. mt testing can be superior if mixed stains have to be investigated. Stain sorting by cloning is possible.

Manipulation von Serumproben in einer klinischen Studie

ZusammenfassungFortschritte auf dem Gebiet der medikamentösen Therapie hängen wesentlich vom Ergebnis klinischer Studien ab. Bei unzureichender Einhaltung des Versuchsdesigns oder unkorrekter Probensammlung ist die Zuverlässigkeit der Studie beeinträchtigt. Eine Verlaufsstudie zeigte unerklärbare Messwerte mit dem Verdacht der Probenmanipulation. Es wurden 10 Paare angeblich identischer Serumproben mit Serumsystemen und DNA-Markern auf ihre Identität hin untersucht. Keines der Probenpaare zeigte eine vollständige Übereinstimmung der Phänotypen. Bei theoretisch mindestens 80 erwarteten Übereinstimmungen der Phänotypen konnten solche tatsächlich nur 17-mal in den untersuchten Serumsystemen bzw. 9-mal bei den DNA-Markern festgestellt werden. Es zeigten sich 40-mal 3 oder mehr Allele pro Phänotyp; 6-mal wechselte das Geschlecht. Diese Befunde lassen eine betrügerische Absicht annehmen. Der Fall ist Anlass darüber nachzudenken, ob bei bedeutenden klinischen Studien nicht grundsätzlich eine stichprobenartige Überprüfung hinsichtlich der Zuordnung des Probenmaterials als Qualitätsstandard eingeführt werden sollte.AbstractScientific progress in drug therapy is usually dependent on the results obtained in clinical studies. Insufficient performance of the trial or incorrect collection of samples endangers the success of the study. In a clinical study inexplicable data were obtained from serum samples and raised the suspicion of a manipulation of the samples. The identity of 10 pairs of purportedly identical serum samples was investigated using serum and DNA markers. None of the pairs of samples revealed complete identical phenotypes. Among at least 80 theoretically expected identical phenotypes only 26 were found and phenotypes with 3 or more alleles were found 40 times. A change in the sex was observed in 6 cases. These findings cannot be explained by mistakes or mixing by chance, therefore a deliberate attempt to defraud must be assumed. To prevent the occurrence of such cases random identity controls should be established.