Elżbieta Wójcik

Zespół Polanda u 12-letniej dziewczynki – opis przypadku

Zespol Polanda obejmuje jednostronny brak mieśnia piersiowego wiekszego i anomalie homolateralnej konczyny gornej. Zwykle wspolistnieją: brak brodawki sutkowej i aplazja/hipoplazja gruczolu sutkowego. Mogą towarzyszyc anomalie nerki, a takze nowotwory. W pracy przedstawiono 12-letnią dziewczynke z cześciowym zespolem Polanda w postaci lewostronnego braku mieśnia piersiowego oraz homolateralnej hipoplazji brodawki sutkowej i aplazji gruczolu sutkowego, bez anomalii konczyny gornej. Stwierdzona anomalia ukladu mieśniowego nie stanowi istotnego obciązenia organizmu, konieczne są regularne cwiczenia usprawniające, celem wzmocnienia mieśni obreczy barkowej. Natomiast brak gruczolu piersiowego stanowi wskazanie do zabiegu rekonstrukcyjnego piersi po zakonczeniu procesu wzrastania.

Effect of acid-base balance on postoperative course in children with hypoplastic left heart syndrome after the modified Norwood procedure.

Abstract Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a congenital heart defect that requires 3-stage cardiac surgical treatment and multidirectional specialist care. The condition of newborns in the first postoperative days following the modified Norwood procedure is characterized by considerable hemodynamic instability that may result in a sudden cardiac arrest. It is believed that the most important cause of hemodynamic instability is the fluctuations in redistribution between pulmonary and systemic blood flow. The paper analyzes the postoperative course in 40 neonates with HLHS following the modified Norwood procedure performed under deep hypothermic cardiopulmonary bypass hospitalized in Cardiac Surgical Intensive Care Unit (CSICU) in the years 2014–2015. For all hospitalized children, the arterial blood acid–base balance (ABB) parameters (pH, pO2, pCO2, HCO3, base excess (BE), and lactic acid) were measured 2 times a day during the first 5 postoperative days. The main goal of the studies is to analysis of ABB parameters and their influence on the clinical state of newborns with HLHS. Several descriptors were concerned to describe the neonates clinical state: the date of the surgery (the day of life when the child was operated on), the duration (number of days) of mechanical ventilation employment, the time of hospitalization in intensive care unit, and the total duration of treatment in CSICU. The statistical analysis of the particular ABB parameters revealed a significant dependence (P < .001) between the values of pH, pO2, pCO2, HCO3, BE, lactic acid, and all concerned descriptors of the newborn clinical state. The article shows that monitoring the ABB parameters, proper interpretation of the results, and appropriate modification of pharmacotherapy and respiratory treatment are crucial for therapeutic results and survival rates in neonates with HLHS after the modified Norwood procedure.

Pierścień naczyniowy jako przyczyna zaburzeń połykania i nawracających infekcji dróg oddechowych u 5-letniej dziewczynki

Streszczenie Pierścien naczyniowy (vascular ring – VR) to wrodzona wada wielkich pni naczyniowych i ich odgalezien, charakteryzująca sie duzą roznorodnością postaci anatomicznych i objawow klinicznych. Objawy zalezą od stopnia ucisku na drogi oddechowe i/lub przelyk. Klasycznymi objawami pierścienia naczyniowego są zaburzenia oddechowe i trudności z przyjmowaniem pokarmow, wystepujące w ciągu pierwszych sześciu miesiecy zycia. Rzadziej pierścienie naczyniowe nie powodują objawow w pierwszym roku zycia, lecz pojawiają sie w poźniejszym wieku dziecka. W pracy opisano przypadek 5-letniej dziewczynki, u ktorej rozpoznano pierścien naczyniowy (podwojny luk aorty), a objawami klinicznymi byly zaburzenia polykania od pierwszego miesiąca zycia i nawracające infekcje drog oddechowych od 3. miesiąca zycia. Korekcje kardiochirurgiczną wady przeprowadzono w ciągu miesiąca od ustalenia rozpoznania.

Aktywność dysmutazy ponadtlenkowej u dzieci z wrodzonymi wadami serca

Wstep Cu, Zn dysmutaza ponadtlenkowa (SOD-1) to glowny enzym obronnego ukladu antyoksydacyjnego. Gen dla SOD-1 zlokalizowany jest na 21 chromosomie, dlatego w trisomii 21 (zespol Downa, ZD) wyzsza jest aktywnośc SOD-1. W ZD czestsze jest wystepowanie wrodzonych wad serca (WWS). WWS z przeciekami lewo-prawymi są przyczyną zwiekszonego przeplywu plucnego, co predysponuje do rozwoju nadciśnienia plucnego (HP). Dysfunkcja środblonka, ktora w przypadku przeciekowych WWS jest wynikiem stale zwiekszonej sily tarcia przeplywu, tzw. sily ścinające (shear stress), uwazana jest za podstawowy warunek rozwoju HP. Uwaza sie, ze w mechanizmach rozwoju HP biorą tez udzial procesy wolnorodnikowe. Cel i material Celem pracy byla ocena aktywności SOD-1 u 119 dzieci z ZD, w tym 78 z WWS, oraz u 110 dzieci bez anomalii chromosomalnych (GR), w tym 57 z WWS. Wyniki Wykazano, ze u wszystkich dzieci (ZD i GR) z istotnymi hemodynamicznie przeciekowymi WWS aktywnośc SOD-1 byla istotnie wyzsza niz u dzieci bez WWS. W grupie dzieci bez trisomii 21 z nieistotnymi WWS aktywnośc SOD-1 byla istotnie wyzsza w podgrupie powyzej 1 r.z. oraz wyzsza niz u dzieci bez WWS, co moze popierac teze, ze nieistotne przecieki lewo-prawe są „triggerami” choroby naczyn plucnych. Wnioski Uzyskane wyniki wskazują na zaburzenia rownowagi antyoksydacyjnej u dzieci z WWS, zarowno w grupie ZD, jak tez u dzieci bez anomalii chromosomalnych, i wskazują na stan wzmozonej rodnikogenezy. Interpretacja znaczenia wysokiej aktywności SOD-1 (rola ochronna czy nasilająca zaburzenia) pozostaje niejasna.

Przypadek 19-miesięcznego chłopca z olbrzymim uchyłkiem pęcherza moczowego oraz z fenotypowymi cechami zespołu Ehlersa-Danlosa oraz choroby Menkesa

W pracy opisano 19-miesiecznego chlopca z zespolem Ehlersa-Danlosa (EDS), u ktorego stwierdzono olbrzymi uchylek pecherza moczowego. W obrazie klinicznym poza typowymi objawami tego zespolu, jak blada, luźna, nadmiernie rozciągliwa skora, wiotkośc i nadmierna ruchomośc stawow, wspolistnialy objawy mogące sugerowac chorobe Menkesa: jasne, kruche, lamliwe wlosy, opoźnienie rozwoju psychomotorycznego od okresu niemowlecego, niedobor masy ciala. W obydwu jednostkach chorobowych ryzyko wystepowania wad ukladu moczowego, zwlaszcza uchylkow pecherza moczowego, jest bardzo wysokie.

Przypadek 2,5-letniego chłopca z objawami kardiomiopatii rozstrzeniowej w przebiegu zakażenia HIV☆☆☆★

Liczba dzieci zakazonych HIV wzrasta, a wraz z nią liczba pacjentow z powiklaniami sercowymi. Powiklania te są roznorodne, a ich objawy niecharakterystyczne. U dzieci z kardiomiopatią rozstrzeniową (CMD) w przebiegu zakazenia HIV mogą wystepowac objawy niewydolności serca, ale cześciej obserwuje sie przebieg sugerujący infekcje ukladu oddechowego. Wszystkie dzieci HIV-dodatnie z objawami zajecia ukladu oddechowego, nie reagującymi na konwencjonalne leczenie, powinny miec przeprowadzoną diagnostyke kardiologiczną W pracy przedstawiono przypadek 2,5-letniego chlopca z objawami kardiomiopatii rozstrzeniowej w przebiegu zakazenia HIV.