Erna Raimann B

Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

9.5 mg Phe/kg/day. Fifteen children maintained theblood level of Phe under 8 mg/dl, considered an excellent metabolic control. Only 4 cases hadintermittently high levels, between 10-12 mg/dl. At 6 months of age, 74% of the children main-tained breast feeding as the only source of Phe. Sixty three percent had a normal nutritionalstatus, 5.2% were at nutritional risk and 31.6% were overweight. Eighty one percent had a nor-mal mental development.

Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas

Background: Propionic aciduria (PA) and Methymalonic aciduria (MMA) result from an inherited abnormality of the enzymes propionyl CoA carboxylase and methylmalonyl CoA mutase respectively. This produces marked increases in the amino acids methionine, threonine, valine and isoleucine (MTVI). Their clinical presentation can be neonatal or late onset forms. Aim: To report 23 children with organic acidurias. Material and methods: Twenty three cases of organic acidurias diagnosed since 1980 (17 PA and 6 MMA) and followed at the Institute of Nutrition and Food Technology, are reported. Results: The average age of diagnosis was 3.9 days for the neonatal form and 8.3 months for the late onset form. The most frequent symptoms were hypotonia, lethargy and vomiting. Neonatal PA had mean ammonemias of 1089±678.3 µg/dl. The figure for MMA was 933±801.9 µg/dl. Seven children were dialyzed and 30% died. 16 children are followed and 81.2% have normal weight for age. Seven children required gastrostomy because of anorexia and failure to thrive. The nutritional treatment is based on natural and artificial proteins without MTVI, with periodical controls, amino acid and ammonia quantification. Some patients were submitted to enzyme assays and molecular studies. Conclusions: An early diagnosis and a very strict follow up allows a normal development of children with organic aciduras. There is a relationship between prognosis and the presentation form, the nutritional status and the emergency treatment during acute episodes. The importance of the enzymatic and molecular studies is emphasized because they facilitate treatment, accurate diagnosis and allow an adequate genetic counseling (Rev Med Chile 2002; 130: 259-66)

Gemelas con autismo y retardo mental asociado a translocacion cromosomica balanceada (7;20)

A pair of female twins with mental retardation and autism are presented. In their study a balanced chromosomaltranslocation, involving chromosomes 7 and 20, was demonstrated. The association between mental retardation,autism and chromosomal anomalies is discussed.(Key words: Mental retardation, autism, balanced chromosomal translocation, identical twins).

Diagnóstico de fenilquetonuria en Chile

The clinical and biochemical characteristics of 44 PKU children, diagnosed at an average age of 3 years 11months is presented. 90% of these children consulted because of delayed psychomotor development or mentalretardation: 100% of them showed hypopigmented skin, but only 32% had bright colored eyes, 86% had a peculiarmust odor. The neurological signs and symptoms were predominantly hyperactivity, irritability, hypotonia andhyperreflexia. Fenic chloride and 2-4 dinitrophenylhydrazine tests were positive in all patients. Paper chromato-graphy of amino acids demonstrated levels of phenylalanine over 20 mg%. The importance of making an earlydiagnosis and treatment in order to prevent mental retardation is emphasized. The need to develop newborn screen-ing for PKU in our country is raised.(Key words: phenylketomiria, PKU.)

Diagnostico, clínica y tratamiento de la fenilquetonuria (PKU)

Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) la que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina (TIR), acumulandose la FA en la sangre y el cerebro, causando un dano progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en un retardo mental profundo si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente. Un diagnostico tardio causa alteraciones conductuales, hipopigmentacion de tegumentos, convulsiones y olor a humedad. Se ha demostrado ampliamente que el diagnostico durante el periodo neonatal y la instauracion del tratamiento nutricional adecuado previene las secuelas neurologicas. La dieta consiste en restringir la ingesta de FA entre 250 y 350 mg al dia, manteniendo el nivel plasmatico de FA bajo 10 mg/dL. La dieta prohibe alimentos de origen animal (carne, pollo, pescado, entre otros) y restringe los cereales, frutas y verduras, siendo necesario un sustituto lacteo sin FA que aporte las proteinas de alto valor biologico. Producto de la restriccion de alimentos naturales, diversos nutrientes no son aportados adecuadamente por la dieta, siendo necesaria su suplementacion farmacologica o a traves de la leche sin FA. La dieta debe mantenerse durante toda la vida, su suspension causa hiperfenilalaninemia la que se traduce en cambios conductuales, deficit atencional producto de una desmielinizacion, sintomas que se revierten al retomar la dieta restringida la que disminuye el nivel de FA bajo 10 mg/dL

DEFECTOS DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS COMO CAUSA DE HIPOGLUCEMIA NO CETÓSICA EN EL NIÑO

Resumen es: Los defectos de oxidacion de los acidos grasos corresponden a un grupo de alteraciones metabolicas hereditarias que afectan la produccion intramitocondri...

SINDROME DE FENILQUETONURIA MATERNA, UN NUEVO DESAFÍO PARA CHILE

La fenilquetonuria (PKU) es una patologia hereditaria, producida por la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide la metabolizacion normal de la fenilalanina (FA) a tirosina. La acumulacion de fenilalanina en la sangre ocasiona dano neurologico si no es diagnosticada y tratada desde el periodo neonatal. Desde 1992 Chile tiene un programa de pesquisa neonatal de PKU e hipotiroidismo congenito, lo que ha permitido diagnosticar 162 casos con PKU, los que mantienen un seguimiento integral en el INTA, de la Universidad de Chile. Actualmente hay 20 PKU en etapa de adolescencia, por lo que nos enfrentamos a un nuevo desafio, el sindrome de PKU materna. Este sindrome se refiere al efecto teratogenico de la FA en una embarazada con PKU. Las alteraciones mas caracteristicas son el retraso del crecimiento intrauterino, la microcefalia, el retraso global del desarrollo y los defectos cardiacos congenitos. La presencia de estas alteraciones esta directamente relacionada con los niveles de FA de la madre durante el embarazo. Para asegurar un embarazo normal y prevenir este sindrome se recomienda la mantencion de niveles de FA entre 2 y 6 mg/dl, desde el periodo preconcepcional y durante todo el embarazo. El INTA considerando este desafio, ha propuesto un protocolo de seguimiento estricto preconcepcional y durante el embarazo con el objetivo de favorecer la adherencia al tratamiento nutricional y prevenir el sindrome de PKU materna

EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL

Resumen es: Introduccion: La Academia Americana de Pediatria (AAP) ha clasificado la Fenilquetonuria (PKU) e Hiperfenilalaninemia (HFA) segun la tolerancia de la in...

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica: Caso clínico

The glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD)(OMIM 606777) is an inborn error of metabolism of brain glucose transport. The characteristicclinical manifestations are seizures, hypotonia, developmental delay, microcephaly andhypoglycorrhachia. We report a girl with normal weight and height at birth. At 6 weeks of ageshe started with convulsions reaching up to 20 myoclonic seizures a day. She was treated withvalproate, phenobarbital and carbamazepine without response. Blood analysis includingaminoacids and acylcarnitines were all normal. The brain MRI showed frontal atrophy with anincreased subarachnoidal space and Electroencephalography was abnormal. Blood glucose was84 mg/dl and spinal fluid glucose 26 mg/dl with a ratio of 0.31 (Normal Ratio >0.65

ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Las alteraciones en el metabolismo de la fructosa se producen por 3 defectos enzimaticos. 1.- Por deficiencia de fructoquinasa, la que no genera ningun sintoma clinico y por tanto no requiere tratamiento. 2.- La deficiencia de la aldolasa B, que ocasiona la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa, e impide la transformacion de la fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato. El cuadro clinico se manifiesta cuando se introduce azucar en la dieta, apareciendo nauseas, vomitos, palidez, sudoracion, temblor, letargia, convulsiones, hipoglicemia, dano hepatico, ictericia, edema y ascitis. El tratamiento consiste en eliminar la fructosa de la dieta, como sacarosa (glucosa y fructosa), fructosa libre, sorbitol. El tratamiento si se entrega precozmente tiene excelente resultado, desaparecen los vomitos y se normaliza la disfuncion renal. 3.- La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogenicos, lactato, glicerol y alanina y tambien la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis lactica, hipoglicemia, disnea, taquicardia, apnea, irritabilidad, letargia, coma, convulsiones. El tratamiento consiste en prevenir las hipoglicemias y la neoglucogenesis, evitando el ayuno prolongado y proporcionando una dieta fraccionanda