Esmeralda Colino

Obesidad y síndrome metabólico en la infancia

La obesidad esta aumentando de manera ostensible en el nino y en el adolescente en la ultima decada en todos los paises. En estos pacientes, sobre todo los de ciertas etnias, se han comenzado a encontrar alteraciones del metabolismo hidrocarbonado y se ha llegado incluso a presentar diabetes tipo 2. Tambien muestran signos precoces de insulinorresistencia y factores de riesgo cardiovascular. La presencia de diferentes factores de riesgo tiene un efecto aditivo.

Impact of insulin pump therapy on long-term glycemic control in a pediatric Spanish cohort

AIMS To evaluate the efficacy and safety of Continuous Subcutaneous Insulin Infusion (CSII) in a pediatric cohort and to determine if the ISPAD/IDF/ADA criteria for good metabolic control are achieved during long periods of time. METHODS Retrospective longitudinal study including ninety patients [10.5 (6.5-13.9) years of age, 58% males]. Age at debut, type 1 diabetes mellitus duration, pubertal stage, HbA1c, insulin dose, mean number of glycemic controls, number of basal rates, % basal/total insulin, severe hypoglycemia and diabetic ketoacidosis events were analyzed. Subgroup analysis based on age and pubertal stage was performed. RESULTS HbA1c decreased from 6.9% [52 mmol/mol] to 6.7% [50 mmol/mol] after one year of CSII. Afterwards, it remained less than 7% during the follow-up period (median 3.5 ± 1.8 years (range 1-8). Prior to CSII, 76% of the subjects met ISPAD/ADA criteria. One year after initiating CSII, 96% of children had HbA1c<7.5%. Improvement in glycohemoglobin levels was most prominent in those patients with the highest HbA1c initial levels. Total insulin dose decreased from 0.89 to 0.73 UI/kg/day (p<0.001). Proportion of basal/total insulin changed significantly (47 to 42% (p<0.05)). Number of fractions of the basal rate increased from 5.6 ± 1.8 at one year of CSII to 6.7 ± 2.1 five years later. Incidence of severe hypoglycemic events decreased from 19 to 6.9 episodes/100 patient-year. Only 2 episodes of diabetic ketoacidosis occurred. CONCLUSIONS CSII allows reaching ISPAD/IDF/ADA goals safely during an extended follow-up period in a diabetic pediatric cohort.

Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X: heterogeneidad interfamiliar e intrafamiliar

Fundamento y objetivo: El sindrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo y anosmia, y su forma ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen KAL1. Estudiamos a una familia con 6 miembros afectados por dicho sindrome. Pacientes y metodo: Comparamos las caracteristicas clinicas (criptorquidia, micropene, pubertad, malformaciones asociadas), analiticas (test de la hormona liberadora de gonadotropinas y test de gonadotropina corionica humana), geneticas (cariotipo) y radiologicas de los casos familiares con las de otros casos esporadicos de la bibliografia. Resultados: Los casos descritos eran portadores de la mutacion R191X. Encontramos una gran heterogeneidad fenotipica entre los casos familiares y esporadicos de esta mutacion. Conclusiones: Describimos los primeros casos conocidos de sindrome de Kallmann por la mutacion R191X. Probablemente otros genes y/o factores epigeneticos influyen en el fenotipo.

Factores predisponentes al desarrollo de diabetes tipo 2 y riesgo cardiovascular en la infancia. Obesidad, insulinorresistencia, dislipemia e hipertensión: síndrome dismetabólico

La dislipemia, hipertension, insulinorresistencia, alteracion hidrocarbonada y obesidad son potentes factores de riesgo de la enfermedad cardiovascular en el adulto. Esta constelacion de situaciones patologicas se conoce como sindrome dismetabolico. La obesidad tiene un papel central en este sindrome. Aunque el impacto de la enfermedad cardiovascular y la muerte se ve en el adulto, el proceso patologico y los factores de riesgo asociados comienzan durante la infancia. Se han encontrado componentes del sindrome dismetabolico en el nino y en el adolescente. La obesidad en estas edades tambien se asocia con insulinorresistencia, junto a anomalias lipidicas y alteracion de la presion arterial en el adulto joven. La diabetes tipo 2 se ha vuelto muy prevalente entre los adolescentes obesos, y el mejor predictor de la alteracion de la tolerancia a la glucosa es la evidencia de insulinorresistencia. Debido al gran incremento de la incidencia de obesidad en la edad pediatrica, sobre todo en algunos paises y en ciertas etnias, tiene una gran importancia conocer y controlar estos factores de riesgo en las edades tempranas de la vida. Hay que prevenir e intervenir precozmente en los ninos y adolescentes con sobrepeso y obesidad, sobre todo en los que pertenecen a los grupos de riesgo.

Infusión subcutánea continua de insulina en menores de 6 años: evolución a largo plazo

OBJECTIVE The aims of the study are to evaluate the efficacy and safety of continuous subcutaneous insulin infusion (CSII) treatment in pre-school children with type I diabetes, and to assess whether the criteria of good metabolic control are achieved. METHOD A review was performed on the medical charts of patients<6 years of age who started CSII treatment between 2003 and 2014. The cohort consisted of 27 patients (mean age 4 (2.9-4.7) years, 56% males). An analysis was made including the age at onset, type I diabetes duration, HbA1c (HPLC, Menarini, normal value 5.1±0.31%), insulin dose (u/kg/day), number of capillary blood glucose measurements, number of baseline processes per day, % baseline/total insulin (B/TI), insulin ratios (I/HC) at different meals, severe hypoglycaemia (HS episodes/100 patients years), DKA events, percentages of normal blood glucose (70-180mg/dl), hyperglycaemia (>180mg/dl), and hypoglycaemia (<70mg/dl), mean blood glucose, standard deviation and coefficient of variation (SD/mean glucose ×100). Statistical analysis was performed using SPSS. RESULTS HbA1c decreased from 6.9% (6.7-7.5) to 6.8% (6.4-7.1) after one year of CSII. Afterwards, it remained under 6.8% during the follow-up (median 5 years [3-6]). Prior to CSII, 74% of children had HbA1c levels < 7.5%. It increased to 96% after one year of CSII. Median blood glucose measurements /day was 10 (9-11). Total insulin dose did not change significantly. During the follow-up, there was one episode of DKA and one episode of HS. I/HC at breakfast were higher than at other meals (0.92 vs. 0.55, 0.6 and 0.5, respectively). CONCLUSIONS CSII is effective and safe in pre-school children. It allows good metabolic control (based on Society for Paediatric and Adolescent Diabetes / American Diabetes Association criteria) to be achieved and maintained for long periods of time without an increase in adverse events.