F Hernández Navarro

Varón de 56 años con leucocitosis mantenida en el tiempo y hepatoesplenomegalia

Se trata de un varon de 56 anos, fumador de 20 cigarrillos/dia, con antecedentes de hipertension arterial en tratamiento con losartan y criterios de enfermedad pulmonar obstructiva cronica, en tratamiento ocasional con s 2 agonistas y esteroides sistemicos e inhalados, que acude a Urgencias por fiebre, dolor toracico de caracteristicas pleuriticas, tos y expectoracion mucopurulenta. En la exploracion destaca taquipnea, hipoventilacion en base pulmonar izquierda, con roncus dispersos y discreta hepatoesplenomegalia. En los analisis presenta 42 x 109/l leucocitos, hemoglobina (Hb) 11,2 g/dl y 108 x 109/l plaquetas, con discreta elevacion de lacticodeshidrogenasa (LDH) y ligera hipoxemia, sin otras alteraciones significativas. En la radiografia de torax presenta imagen de consolidacion en lingula, compatible con neumonia. A su ingreso se inicia tratamiento antibiotico con ceftriaxona, precisando ademas la administracion de broncodilatadores y esteroides, con recuperacion clinica progresiva. A pesar de ello, a las 3 semanas de su ingreso en los analisis persiste leucocitosis (48 x 109/l leucocitos), Hb 10,7 g/dl y 102 x 109/l plaquetas. La leucocitosis se confirma en los analisis realizados 6 meses despues, no recibiendo en ese momento tratamiento con s 2 agonistas o esteroides. Pasados 12 meses del ingreso la cifra de leucocitos es de 82 x 109/l y en la exploracion persiste hepatoesplenomegalia.

Enfermedades leucocitarias. Alteraciones funcionales de las células fagocíticas

Concepto. Las anomalias en la funcion de las celulas fagocitarias (principalmente neutrofilos y monocitos) afectan a la inmunidad innata, haciendo que los pacientes sean susceptibles a enfermedades bacterianas de repeticion. Clasificacion. Las alteraciones pueden ser cuantitativas, siendo las mas frecuentes las neutropenias, o cualitativas. Estas ultimas pueden presentarse a varios niveles de la actividad funcional de los fagocitos: en la adhesion, la fagocitosis, la produccion de peroxido de hidrogeno, etc. Clinica. La mayoria de estas alteraciones son secundarias a farmacos o a enfermedades concomitantes. Las congenitas son raras pero, en general, son mucho mas graves, salvo excepciones como el deficit de mieloperoxidasa, que es la mas frecuente y es asintomatica. Sin embargo, otras como el deficit de adherencia leucocitaria, el sindrome de Job, el sindrome de Chediak-Higashi o la enfermedad granulomatosa cronica, cursan con infecciones graves, que pueden producir la muerte a edades tempranas. Diagnostico. El diagnostico comenzara descartando formas secundarias, y a continuacion se estudiaran las congenitas, empezando por las mas frecuentes, basandose en datos clinicos claves o de laboratorio sencillos de obtener (albinismo, anemia hemolitica, deficit de mieloperoxidasa, anomalias en la granulacion, dosificacion de inmunoglobulinas e IgE) hasta llegar a estudios mas complejos, por citometria de flujo o secuenciacion genica. Tratamiento. No existen tratamientos especificos ni curativos. Las enfermedades mas graves se benefician del trasplante alogenico de medula osea y de la futura terapia genica. Los tratamientos de las infecciones han de ser aplicados de forma intensiva y precoz, aun en ausencia de signos claros de infeccion. El tratamiento profilactico con trimetoprim-sulfametoxazol es de gran utilidad. Algunos pacientes se benefician de otros farmacos como interferon, manosa o vitamina E.