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Fernanda Sperb Ludwig

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

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Featured researches published by Fernanda Sperb Ludwig.

Archive | 2017

Perfil genético de pacientes brasileiros com Deficiência de Frutose-1,6-Bifosfatase

Franciele Cabral Pinheiro; Fernanda Sperb Ludwig; Carolina Fischinger Moura de Souza; Filippo Pinto e Vairo; Erlane Marques Ribeiro; Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Archive | 2016

Nova atualização das informações moleculares das Mucolipidoses II e III alfa/beta na população brasileira

Nataniel Floriano Ludwig; Renata Voltolini Velho; Fernanda Sperb Ludwig; Sandra Pohl; Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Archive | 2016

Análise do gene nagpa em pacientes com Mucolipidoses II e III

Malu Bettio Soares; Fernanda Sperb Ludwig; Nataniel Floriano Ludwig; Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Archive | 2016

Análise das variantes não patogênicas do gene GNPTAB na população brasileira

Malu Bettio Soares; Fernanda Sperb Ludwig; Vitor Bertolozzi Mendes; Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Archive | 2015

Pacientes brasileiros com deficiência de biotinidase apresentam variantes na região promotora do gene BTD

Samyra E. Lima; Taciane Borsatto; Fernanda Sperb Ludwig; Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Carolina Fischinger Moura de Souza; Charles Marques Lourenço; José Simon Camelo Júnior; Sandra Leistner-Segal; Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Archive | 2015

Análise de mutações não patogênicas do gene GNPTAB na população do Brasil

Vitor Bertolozzi Mendes; Malu Soares Bettio; Fernanda Sperb Ludwig; Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Molecular Genetics and Metabolism | 2015

Updates in biochemical and molecular diagnosis of Brazilian patients with mucolipidosis II/III alpha/beta

Fernanda Sperb Ludwig; Taciane Alegra; Nataniel Floriano Ludwig; Maira Graeff Burin; Ida V.D. Schwartz

Archive | 2014

Análise de alterações não patogênicas do gene GNPTAB na população brasileira

Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Vitor Bertolozzi Mendes; Fernanda Sperb Ludwig

Archive | 2014

Bases moleculares da homocistinuria clássica no Brasil e a alta prevalência da mutação IVS7+1G>A

Carolina Fischinger Moura de Souza; Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Filippo Pinto e Vairo; Fernanda Sperb Ludwig; Sandra Leistner-Segal; Taciane Borsatto; Soraia Poloni

Archive | 2014

Frequência da DUP24 no gene da Quitotriosidase (CHIT1) em pacientes do centro de referência da Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul

Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Tatiéle Nalin; Ana Paula Vanz; Marina Siebert; Kristiane Michelin Tirelli; Filippo Pinto e Vairo; Tiago de Bone Koppe; Fernanda Sperb Ludwig; Bianca Lúcia Heineck

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