Fritz Haverkamp

Development of mental health dysfunction in childhood epilepsy

A marked prevalence of mental health dysfunction in childhood epilepsy has been documented in the literature. While several individual risk factors have been identified, which are statistically associated with an impaired mental health outcome, there is a lack of knowledge on the pathways taken by these risk factors on disease development and treatment. The relevant literature of the last decade will be reviewed in this paper to provide evidence for the conceptual framework presented here. Thus, the emergence of mental health dysfunction in childhood epilepsy is analyzed under three levels. Pathogenetic causes: These involve both the underlying CNS pathology and the associated epilepsy disorder characterized by specific time of onset duration type and severity. Mediators and moderators connecting causes to outcomes: These comprise, firstly, the differentiation between the intervening role of anti-epileptic drugs and their positive psychotropic impact via suppression of seizure activity and transient cognitive impairments, as against their negative psychotropic side-effects; secondly, the psychological processes of adaptation which entail responding to three major demands (adherence to treatment requirements, exercising self-control and lifestyle modification to reduce seizure activity, and coping with the psychosocial stressors secondary to living with epilepsy); thirdly, the age-dependent level of neurocognitive and behavioral functioning; and, fourthly, contextual risks and protective factors within the family and social environment. Mental health outcome: This encompasses three major domains: risks for learning disability, for impairments of health-related quality of life, and for psychopathology. The proposed framework serves the development and validation of hypotheses and can be applied to testing procedures aimed at investigating the emergence of mental health dysfunction in childhood epilepsy. On the scientific level, it provides an appropriate tool to approach childhood epilepsy in general, whereas on the clinical level, it facilitates the assessment and management of individual patients.

Partial trisomy 6p from a de novo translocation (6; 18) with variable mosaicism in different tissues

Partial trisomy 6p is regarded as a distinct phenotype with short stature, failure to thrive, facial dysmorphisms with blepharophimosis, mental retardation and other malformations. An 18‐month‐old girl with typical features of partial trisomy 6p showed a de novo unbalanced translocation resulting in partial trisomy 6p21 to pter and partial monosomy 18p11 to pter. The translocation was observed in all fibroblasts analyzed, but only in 6% of the peripheral lymphocytes.

Chronische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter : Entwicklung einer Typologie und Zuordnung spezifischer pädiatrisch-psychologischer Interventionskonzepte

ZusammenfassungEs wird eine Typologie chronischer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter entwickelt. Typ I repräsentiert progressiv-letal verlaufende Erkrankungen (z. B. neurodegenerative Krankheiten). Das psychologische Grundkonzept besteht hier in einer Familienberatung mit dem Ziel der Sicherung von Lebensqualität und der Unterstützung des familiären Adaptationsprozesses. Bei Typ II handelt es sich um stationär verlaufende Erkrankungen mit akut exazerbierender, aber medizinisch kontrollierbarer Symptomatik (z. B. Asthma, Diabetes mellitus). Indiziert sind vorrangig Patientenschulung und Verhaltenstraining mit dem Ziel eines optimierten, eigenverantwortlichen Krankheitsmanagements. Typ III umfaßt chronisch-rezidivierende Erkrankungen mit möglicher psychophysiologischer Beteiligung (z. B. chronische Zephalgien). Hier sind diagnostisch die funktionale Verhaltensanalyse und therapeutisch differenzierte Strategien aus der Verhaltensmedizin geeignet.SummaryA typology of chronic illness in childhood and adolescence is developed. Type I represents diseases with a progressive-lethal course. Here, the key psychological approach consists of family counselling in order to maintain life quality and to support the ongoing family adaptation process. Type II refers to diseases with a continuous course with acute exacerbating but medically controllable symptoms (e. g. asthma, diabetes mellitus). Corresponding key interventions are patient education and behavioral training with the focus on an improved, self-responsible disease management. Type III comprises recurrent diseases with potential psychophysiological correlates (e. g. pain syndromes) which may require a functional behavioral analysis for diagnostic reasons, and the various strategies of behavioral medicine for therapeutical reasons.

Gesundheit und soziale Lebenslage

Soziale Benachteiligung bzw. Armut gehen bei Erwachsenen mit reduzierter Gesundheit und bei betroffenen Kindern zusatzlich mit einer geringeren neurokognitiven Entwicklung einher (vgl. Case/Lubotsky/Paxson 2002). Der soziale Gradient1 fur Gesundheit ist empirisch vielfach nachgewiesen worden. Es besteht wissenschaftlich Einigkeit daruber, dass dieser Zusammenhang uber die gesamte Lebenspanne geht und alle demographischen Gruppen betrifft. Dieser Zusammenhang ist unabhangig davon, wie in den verschiedenen Untersuchungen Armut bzw. soziale Klasse definiert wurde (vgl. Feinstein 1993). Uberwiegend wird in der Literatur von einer kausalen Beziehung ausgegangen (vgl. West 1991). Wissenschaftliche Untersuchungen beschaftigen sich vor allem mit Unterschieden in den soziookonomischen Merkmalen wie Ausbildung, beruflicher Status und Einkommen, wobei gleichzeitig einhergehende Unterschiede im Gesundheitszustand auch als „gesundheitliche Ungleichheit“ bezeichnet werden (vgl. Mielck 2000). Neuere wissenschaftliche Ansatze differenzieren zusatzlich nach Geschlecht, Familienstatus, Ethnizitat und Migration, sozialer Integration, regionalen Bezugen, Verstadterung und Teilhabe an kulturellen Aktivitaten. Zunehmend wird auch eine grosere Bedeutung der subjektiven Bewertung der sozialen Situation durch die Akteure und Akteurinnen selbst eingeraumt. (vgl. Kolip/Koppelin 2002).

Successful Cognitive-Behavioral Habituation Training Toward Photophobia in Photogenic Partial Seizures

Summary: We report on the cognitive‐behavioral treatment of a 12‐year‐old boy with photogenic partial seizures with secondary generalization who had developed phobic avoidant behavior toward all kinds of situations with potential photostimulation, leading to serious impairments of life quality. Based on a behavioral analysis of seizure and anxiety reaction, a habituation training (systematic desensitization procedure) was developed and performed, while maintaining protection against seizures with antiepileptic pharmacotherapy. The treatment was to gradually increase exposure to computer monitor and television screen photostimulation, closely adjusted to the level of subjective distress and tolerance. In addition to exercising control of photogenic input by regulating the monitor control button, rapid relaxation and imagery techniques were taught and applied as countermeasures at the onset of seizure precipitants. The treatment resulted in complete remission of phobic anxieties and responses and may also have facilitated ongoing seizure control after termination of antiepileptic medication.

The Umbrella Database on Fever and Neutropenia in Children - Prototype for Internet-Based Medical Data Management

Medical data from clinical studies are often collected from the patients’ file by the attending physicians or study nurses, entered into a hand written paper form designed for the study, sent to the principal investigator and later on merged into a centralized database. This traditional method of data mining (sending data to a leading centre) needs relevant expenditures of time and personnel and the underlying data model does not allow the rapid inclusion of new items of interest. In addition, the generation of reports for the user (participants) and the final statistical analysis of the data rely on additional software tools.

Interiktale epilepsietypische EEG-Aktivität Risiko für transitorische oder permanente kognitive Einbußen?

ZusammenfassungEin erhöhtes Risiko für die kognitive Entwicklung von Kindern mit Epilepsie ist bekannt. Als Risikofaktoren werden u. a. bestimmte Epilepsieformen wie das West-Syndrom, fehlende Anfallsfreiheit unter antiepileptischer Therapie oder frühes Alter bei Krankheitsausbruch diskutiert. Inwieweit das isolierte Auftreten von interiktalen elektroenzephalographischen epilepsietypischen Potenzialen (ETP) als zusätzlicher Risikofaktor für die intellektuelle Entwicklung bei Kindern mit und ohne Epilepsie anzusehen ist bzw. welche Bedeutung dieses für die postoperative Verlaufsbeurteilung bei der Epilepsiechirurgie hat, wird in einem Literaturüberblick über die wichtigsten Studienergebnisse vorgestellt. Die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Praxis, insbesondere für die medikamentöse antiepileptische Therapie sowie auch für die neuropsychologische Verlaufsdiagnostik, werden herausgearbeitet.AbstractIncreased risks for the cognitive development in children with epilepsy are known. These are related to several epileptic syndromes such as West-Syndrome or other therapy refractory epilepsies (mostly from symptomatic origin) or to a very early onset. The isolated occurence of interictal epileptic electroencephalographic activity as a further risk factor for children with or without epilepsy respectively, should be also taken into account. In the following we present the various empirical findings concerning the possible role of interictal EEG activity for the neurocognitive development in affected children. Consequences for clinical practice, especially under consideration of the individual indication for the antiepileptic therapy as well as for the neuropsychological proceeding, will be presented.

Hereditäre spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter

ZusammenfassungSpastische Bewegungsstörungen stellen nach der geistigen Behinderung die häufigste neurologische Behinderung im Kindesalter dar. Ursache sind häufig erworbene ZNS-Schäden. Für die Differentialdiagnose und die genetische Beratung sind hereditäre Formen der spastischen Bewegungsstörung von Bedeutung. Man unterscheidet zwischen einfachen („pure form”) und komplizierten Varianten der hereditären spastischen Zerebralparese, bei der neben der Spastik noch weitere Symptome, z.B. eine geistige Behinderung, vorkommen. Spezifische biochemische, molekulargenetische, neuropathologische oder andere mit der hereditären spastischen Paraplegie korrelierende diagnostische Parameter gibt es bislang für die überwiegende Zahl der Fälle nicht. Die Diagnosestellung kann bei diesen Patienten daher nur aufgrund des klinischen Befunds, des bisherigen Verlaufs sowie aufgrund der Familienanamnese gestellt werden. Am Beispiel von 5 eigenen (Index)Patienten wird die Variabilität der Klinik, des Erkrankungsalters, des Verlaufs und die Vererbung diskutiert.SummaryCerebral spastic paraplegia is the second most frequent neurological disorder after mental retardation in childhood. In most cases acquired causes, e.g. extreme very low birth weight, are responsible. In differential diagnostic procedure and for genetic counseling rare hereditary spastic paraplegia with different Mendelian inheritance have to be taken into account. There are two variants of hereditary spastic paraplegia, the pure or uncomplicated form, and the complicated variant, in which spastic paraplegia is associated with further neurological (e.g. mental retardation) or other signs (e.g. ichthyosis). Specific biochemical, moleculargenetic, neuropathological or other diagnostic procedures for the vast majority of cases do not exist. Therefore diagnosis is usually only possible on the basis of clinical status and for family history. Clinical variability and inheritance in hereditary spastic paraplegia of five index cases are discussed.