G. Radam

Populationsgenetik der sauren Erythrocytenphosphatase

Nach Un te r suchungen y o n I-IOPKI~TSON, SPE~TCEI~ U. H A R R I S sowie spi~ter LAI, NEvo u. ST~r~BE~G an versehiedenen Popu la t ionen werden die sechs bisher beobachte ten Ph~no typen der sauren Ery throcy tenphospha t~se durch drei allele, kodominan te Gene gesteuert (pa pb, pc). Tabelle 1 zeigt die yon den Autoren gefundenen Vertei lungen. Der Typ C konn te yon HOrKINSO~ et al. zun£chst nieht beobaehte~ werden, seine H~ufigkeit wurde yon ihnen mi t 1:600 eingeseh~tzt. LAI et al. wiesen ihn erstma]ig bei zwei K i n d e r n naeh, deren E l t e rn dem Typ BC zugehSren.

Der Phänotyp „Rügen“ im Polymorphismus der Esterase D: Hinweis auf die Existenz eines neuen Allels (EsD6)

An electrophoretic phenotype of esterase D is described, detected in a family living in the Rügen island (Baltic Sea). This is the new phenotype 6-1.SummaryAn electrophoretic phenotype of esterase D is described, detected in a family living in the Rügen island (Baltic Sea). This is the new phenotype 6-1.ZusammenfassungEs wird ein elektrophoretischer Phänotyp der Esterase D beschrieben, der bei einer Familie auf der Ostsee-Insel Rügen aufgefunden wurde. Es handelt sich um den neuen Phänotyp 6-1.

Populationsgenetik der Adenylatkinase (EC 2.7.4.3.)

SummaryThe distribution of adenylate kinase genes in a sample of 2008 persons from Berlin is presented. The probability of exclusion in cases of disputed paternity is about 3.5%.An einer Stichprobe von 2008 Individuen wurde die Genverteilung der Adenylatkinase-Varianten untersucht. Die Verwendbarkeit im Vaterschaftsprozeß beträgt etwa 3,5%.

Beitrag zur Populationsgenetik der Adenosindesaminase

SummaryThe ADA types of human red cells are reported for a material of 1067 unrelated adults in Berlin.

Ein seltener Phänotyp im Adenosindesaminase-Polymorphismus: Hinweis auf die Existenz eines neuen Allels

SummaryA new rare adenosine deaminase phenotype in human red cells is reported. The family study and the enzyme pattern suggest that it may be a heterozygous involving the ADA1 gene and a new rare ADA6 allele.ZusammenfassungBeschreibung eines neuen seltenen Phänotyps im erythrocytären ADA-Polymorphismus des Menschen. Nach dem elektrophoretischen Auftrennungsbild und dem Ergebnis der Familienuntersuchung ist der neue Phänotyp das heterozygote Produkt des ADA1-Gens und des neuen seltenen ADA6-Allels.

Nachweis der PGM1-Phänotypen in Spermaspuren

Spermaspuren wurden mit Hilfe der Starkegelelektrophorese auf ihren Gehalt an Phosphoglucomutase untersucht. Die PGM1-Phanotypen konnten in angetrocknetem Sperma noch nach einer Lagerungszeit von 3 Monaten eindeutig bestimmt werden. Blaschendrusensekret und Cervicalschleim von Leichen zeigen eine hohe PGM-Aktivitat und eignen sich als Untersuchungsmaterial zur PGM1-Typisierung. Die Phosphoglucomutase in den Spermaspuren stammt offenbar zum grosten Teil aus dem Drusensekret.SummaryThe determination of phosphoglucomutase isoenzymes in human seminal stains was carried out by starch gel electrophoresis. Differentiation of dried seminal stains was still possible after 3 months. Fluid from the seminal vesicles and mucus from the cervix uteri showed at post mortem examination a high PGM activity. Typing of these fluids for PGM1 is possible. The phosphoglucomutase in seminal stains seems to originate mainly from the seminal vesicles.ZusammenfassungSpermaspuren wurden mit Hilfe der Stärkegelelektrophorese auf ihren Gehalt an Phosphoglucomutase untersucht. Die PGM1-Phänotypen konnten in angetrocknetem Sperma noch nach einer Lagerungszeit von 3 Monaten eindeutig bestimmt werden. Bläschendrüsensekret und Cervicalschleim von Leichen zeigen eine hohe PGM-Aktivität und eignen sich als Untersuchungsmaterial zur PGM1-Typisierung. Die Phosphoglucomutase in den Spermaspuren stammt offenbar zum größten Teil aus dem Drüsensekret.

Bestimmung der Adenylatkinase-Varianten beim Menschen

ZusammenfassungEs wird eine kurze Übersicht über die erblich gesteuerten Adenylatkinase-Varianten beim Menschen gegeben und eine eigene Trennmethode beschrieben, deren Anwendung in der gerichtsärztlichen Praxis geeignet erscheint. Im gegenwärtig 1388 Individuen umfassenden Berliner Untersuchungsmaterial ist der AK 2-1-Phänotyp zu ca. 7,5% vertreten.SummaryA short revue of the genetically controlled Adenylatkinase-Variations in the human is presented here, including a description of a newly developed splitting method, whose use seems to have practical application in the Forensic Medical Practice. In the 1388 individual cases which were investigated in Berlin, up to the present, 7.5% were found to be of the AK 2-1-Phenotype.

Ein sehr seltener Phänotyp im Isoenzymsystem der Adenylatkinase des Menschen: AK 3-2

SummaryThe phenotype AK 3-2 in the isoenzyme system of human adenylate kinase has been found in two members of a family in Berlin.

Daten zur Populationsgenetik der 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase

SummaryThe distribution of the red cell 6-phosphogluconate dehydrogenase phenotypes was studied on 1675 individuals from Berlin. In this random sample 6 types have been observed: PGD A (Usual type), AC (Common variant), C (Canning variant), AR (Richmond), AH (Hackney), and AE (Elcho). The gene frequencies are reported.

Zur Differenzierung der Varianten 5-1 und 6-1 im Adenosindesaminase-Polymorphismus. Nachweis des neuen Phänotyps ADA 5-2 in der ČSSR

SummaryThe electrophoretic patterns of the phenotypes ADA 5-1 and 6-1 are compared and described. The gene products ADA1, ADA2, ADA5, and ADA6 are shown in a diagram. The occurrence of the ADA5 allele in a family from Opava, Czechoslovakia is reported.ZusammenfassungEs werden die elektrophoretischen Auftrennungsmuster der Phänotypen ADA 5-1 und 6-1 beschrieben und miteinander verglichen. Die Genprodukte ADA1, ADA2, ADA5 und ADA6 sind in einem Diagramm zusammengefaßt. Das Allel ADA5 wurde in einer Familie aus Opava (ČSSR) nachgewiesen.