Halina Bubala

ALK-positive diffuse large B-cell lymphoma

Anaplastic lymphoma kinase (ALK) positive diffuse large B‐cell lymphoma (DLBCL) is a rare subtype of non‐Hodgkins lymphoma. Five such cases have been described in children. We present a 9‐year‐old boy, in whom diagnosis of DLBCL has been established in addition to congenital multiple enchondromatosis. Immunohistopathological evaluation of tumor biopsy established the final diagnosis of ALK + DLBCL. The clathrin gene (CLTC)‐ALK fusion underlying aberrant expression of ALK in the present case was demonstrated by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) using break‐apart rearrangement probes for ALK and CLTC. The disease in this patient was highly resistant to applied chemotherapy regimens and to radiotherapy. Analysis of the disease course in our patient and review of other cases reported previously show that ALK + DLBCL can be an aggressive malignancy that can be cured with conventional chemotherapy protocols only at stage of localized disease. Pediatr Blood Cancer

Pearson marrow pancreas syndrome in patients suspected to have Diamond-Blackfan anemia

Pearson marrow pancreas syndrome (PS) is a multisystem disorder caused by mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital hypoproliferative anemia in which mutations in ribosomal protein genes and GATA1 have been implicated. Both syndromes share several features including early onset of severe anemia, variable nonhematologic manifestations, sporadic genetic occurrence, and occasional spontaneous hematologic improvement. Because of the overlapping features and relative rarity of PS, we hypothesized that some patients in whom the leading clinical diagnosis is DBA actually have PS. Here, we evaluated patient DNA samples submitted for DBA genetic studies and found that 8 (4.6%) of 173 genetically uncharacterized patients contained large mtDNA deletions. Only 2 (25%) of the patients had been diagnosed with PS on clinical grounds subsequent to sample submission. We conclude that PS can be overlooked, and that mtDNA deletion testing should be performed in the diagnostic evaluation of patients with congenital anemia.

First-line immunosuppressive treatment in children with aplastic anemia: rabbit antithymocyte globulin.

Immunosuppressive therapy is the treatment of choice in children with acquired severe aplastic anemia (AA) and no HLA-matched family donor. The paper presents results of a multicenter study of 63 children with AA treated with rabbit antithymocyte globulin (r-ATG) and cyclosporine A as the first line treatment in the years 1996-2012. Therapeutic effects were evaluated at Days 112, 180, and 360. At Day 112, remission was achieved in 28 out of the 63 patients (44.4 %), complete remission in 10 patients (15.9 %), and partial remission in 18 (28.5 %). At Day 180, 31 patients (49.2 %) were in remission including 15 cases in complete (23.8 %), and 16 cases in partial remission (25.4 %). One year after therapy onset, 34 patients (64.9 %) were in remission including 24 patients (38.0 %) in complete and 10 (15.9 %) in partial remission. Relapse occurred in 4 patients, from 8 months up to 2 years and 2 months after remission. One child, 5 years after remission, was diagnosed with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. The estimated 10-year overall survival rate and 10-year event-free survival rate were 67 % and 57 %, respectively.

Dermatoza na podłożu psychogennym u 17-letniej pacjentki podejrzewanej o skazę krwotoczną

Streszczenie Psychodermatologia jest nową dziedziną medycyny obejmującą komponente dermatologiczną, psychologiczną i psychiatryczną. Coraz cześciej, szczegolnie wśrod mlodych pacjentow, lekarze obserwują wplyw psychiki na wystepowanie chorob somatycznych – w tym rowniez dermatologicznych. Wśrod pierwotnych zaburzen psychicznych, w ktorych wystepują uszkodzenia skory i przydatkow, wyroznia sie dermatozy wywolane sztucznie – dermatozy arteficjalne (DA). W pracy przedstawiamy przypadek dziewczynki diagnozowanej w kierunku skazy krwotocznej. Na podstawie calości obrazu klinicznego, badan dodatkowych oraz dlugotrwalej psychoterapii postawiono rozpoznanie dermatozy arteficjalnej. Zwrocono uwage na koniecznośc interdyscyplinarnej wspolpracy lekarzy i psychologow w leczeniu chorob somatycznych o niewyjaśnionej etiologii, szczegolnie kiedy bierzemy pod uwage udzial czynnika psychogennego.

Rak tarczycy jako wtórny nowotwór po leczeniu chłoniaka Hodgkina

Streszczenie Intensywna chemioterapia i radioterapia stosowane w leczeniu chloniaka Hodgkina (HL) mogą byc przyczyną powiklan, wczesnych i poźnych, w tym nowotworow wtornych. Cel Celem pracy jest przedstawienie dwojga pacjentow wyleczonych z HL, u ktorych w czasie planowej kontroli rozpoznano raka brodawkowatego tarczycy. Pacjenci i metody Pacjentka z rozpoznanym w 9,8 roku zycia chloniakiem Hodgkina w IV stopniu zaawansowania wedlug klasyfikacji z Ann Arbor (z zajeciem wezlow chlonnych szyjnych oraz jamy brzusznej, z typem histopatologicznym zaniku limfocytow [LD] ocenionym zgodnie z klasyfikacją Lukesa i Butlera) leczona byla czterema cyklami MVPP i B-DOPA oraz radioterapią (RT) szyi i jamy brzusznej w dawce 30 Gy na kazdy z regionow. Uzyskano calkowitą remisje. W czasie planowej kontroli po 6,6 roku od zakonczenia leczenia, w wieku 17,4 roku, stwierdzono guzowatą tarczyce. Badanie cytologiczne, a nastepnie histopatologiczne wykazaly obecnośc komorek raka brodawkowatego. Pacjent z rozpoznanym w 5,4 roku zycia HL w IIB stopniu zaawansowania (z punktem wyjścia z wezlow chlonnych szyjnych, z typem histopatologicznym LD) leczony byl trzema cyklami MVPP i B-DOPA oraz RT szyi w dawce 20 Gy. Uzyskano remisje calkowitą. W czasie systematycznych kontroli badaniem fizykalnym nie stwierdzono nigdy obecności guza tarczycy. Badanie USG tarczycy wykonane 4,2 roku po zakonczeniu leczenia HL nie wykazalo zmian patologicznych, po 5,6 roku – torbiel w placie lewym o średnicy okolo 6 mm. W materiale uzyskanym drogą biopsji aspiracyjnej cienkoiglowej (BAC) nie znaleziono cech zlośliwości. Po kolejnych 5,5 roku (11,1 roku po leczeniu HL), w wieku 17 lat – w badaniu bioptatu z BAC zmiany ogniskowej stwierdzonej w USG w placie lewym, rozpoznano raka brodawkowatego, co potwierdzilo badanie histopatologiczne usunietego plata tarczycy. Wniosek Konieczne jest objecie stalą systematyczną kontrolą, z badaniem USG tarczycy wlącznie, wszystkich osob po przebytym leczeniu HL, nawet po osiągnieciu pelnoletności, aby w miare wcześnie wykryc ewentualne powiklania bedące nastepstwem leczenia przeciwnowotworowego.

Rakowiak u dzieci – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Przedstawiono przypadek 16-letniej dziewczynki leczonej z powodu nawracających infekcji drog oddechowych, u ktorej na podstawie badan radiologicznych, bronchoskopii i badania histopatologicznego, ustalono rozpoznanie rakowiaka oskrzela platowego gornego z niedodmą plata gornego pluca prawego. Leczeniem chirurgicznym – lobektomia plata gornego prawego z klinowym wycieciem oskrzela glownego – uzyskano trwalą remisje choroby. Autorzy przedstawiają przegląd piśmiennictwa dotyczącego rakowiaka u dzieci.