Jaime Carrizosa

Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics

Evidence‐based guidelines, or recommendations, for the management of infants with seizures are lacking. A Task Force of the Commission of Pediatrics developed a consensus document addressing diagnostic markers, management interventions, and outcome measures for infants with seizures. Levels of evidence to support recommendations and statements were assessed using the American Academy of Neurology Guidelines and the Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) system. The report contains recommendations for different levels of care, noting which would be regarded as standard care, compared to optimal care, or “state of the art” interventions. The incidence of epilepsy in the infantile period is the highest of all age groups (strong evidence), with epileptic spasms the largest single subgroup and, in the first 2 years of life, febrile seizures are the most commonly occurring seizures. Acute intervention at the time of a febrile seizure does not alter the risk for subsequent epilepsy (class 1 evidence). The use of antipyretic agents does not alter the recurrence rate (class 1 evidence), and there is no evidence to support initiation of regular antiepileptic drugs for simple febrile seizures (class 1 evidence). Infants with abnormal movements whose routine electroencephalography (EEG) study is not diagnostic, would benefit from video‐EEG analysis, or home video to capture events (expert opinion, level U recommendation). Neuroimaging is recommended at all levels of care for infants presenting with epilepsy, with magnetic resonance imaging (MRI) recommended as the standard investigation at tertiary level (level A recommendation). Genetic screening should not be undertaken at primary or secondary level care (expert opinion). Standard care should permit genetic counseling by trained personal at all levels of care (expert opinion). Genetic evaluation for Dravet syndrome, and other infantile‐onset epileptic encephalopathies, should be available in tertiary care (weak evidence, level C recommendation). Patients should be referred from primary or secondary to tertiary level care after failure of one antiepileptic drug (standard care) and optimal care equates to referral of all infants after presentation with a seizure (expert opinion, level U evidence). Infants with recurrent seizures warrant urgent assessment for initiation of antiepileptic drugs (expert opinion, level U recommendation). Infantile encephalopathies should have rapid introduction and increment of antiepileptic drug dosage (expert opinion, level U recommendation). There is no high level evidence to support any particular current agents for use in infants with seizures. For focal seizures, levetiracetam is effective (strong evidence); for generalized seizures, weak evidence supports levetiracetam, valproate, lamotrigine, topiramate, and clobazam; for Dravet syndrome, strong evidence supports that stiripentol is effective (in combination with valproate and clobazam), whereas weak evidence supports that topiramate, zonisamide, valproate, bromide, and the ketogenic diet are possibly effective; and for Ohtahara syndrome, there is weak evidence that most antiepileptic drugs are poorly effective. For epileptic spasms, clinical suspicion remains central to the diagnosis and is supported by EEG, which ideally is prolonged (level C recommendation). Adrenocorticotropic hormone (ACTH) is preferred for short‐term control of epileptic spasms (level B recommendation), oral steroids are probably effective in short‐term control of spasms (level C recommendation), and a shorter interval from the onset of spasms to treatment initiation may improve long‐term neurodevelopmental outcome (level C recommendation). The ketogenic diet is the treatment of choice for epilepsy related to glucose transporter 1 deficiency syndrome and pyruvate dehydrogenase deficiency (expert opinion, level U recommendation). The identification of patients as potential candidates for epilepsy surgery should be part of standard practice at primary and secondary level care. Tertiary care facilities with experience in epilepsy surgery should undertake the screening for epilepsy surgical candidates (level U recommendation). There is insufficient evidence to conclude if there is benefit from vagus nerve stimulation (level U recommendation). The key recommendations are summarized into an executive summary. The full report is available as Supporting Information. This report provides a comprehensive foundation of an approach to infants with seizures, while identifying where there are inadequate data to support recommended practice, and where further data collection is needed to address these deficits.

A CLN5 mutation causing an atypical neuronal ceroid lipofuscinosis of juvenile onset

Three related patients from Colombia presented with a juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis. Electron microscopy of one case showed condensed fingerprint profiles, and genetic analyses identified a novel missense mutation in CLN5. The authors demonstrate the existence of pathogenic CLN5 mutations outside northern Europe and that mutations in this gene can lead to an atypical late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis disease, in addition to the late infantile form first described in Finland.

A novel SCN1A mutation associated with severe GEFS+ in a large South American pedigree

Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) is an inherited epileptic syndrome with a marked clinical and genetic heterogeneity. Here we report the molecular characterization of a large pedigree with a severe clinical form of GEFS+. Genetic linkage analysis implied the involvement of the FEB3 in the disease phenotype of this family (parametric two-point lod-score of 2.2). Sequencing of the SCN1A gene revealed a novel aspartic acid for glycine substitution at position 1742 of this sodium channel subunit. The amino-acid replacement lies in the pore-forming region of domain IV of SCN1A. Our observations are consistent with the genotype-phenotype correlation studies suggesting that mutations in the pore-forming loop of SCN1A can lead to a clinically more severe epileptic syndrome.

Models for transition clinics

Transition is a purposeful, planned process that addresses the medical, psychosocial, educational, and vocational needs of adolescents and young adults with chronic medical conditions, as they advance from a pediatric and family‐centered to an adult, individual focused health care provider. This article describes some of the models for transition clinics or services for epilepsy in five countries (Canada, France, Colombia, Germany, and the United Kingdom). These models include joint adult and pediatric clinics, algorithm‐driven service, and a check list system in the context of pediatric care. Evaluation of these models is limited, and it is not possible to choose an optimal program. The attitude and motivation of health care providers may be the most important elements.

Segregation of a haplotype encompassing FEB1 with genetic epilepsy with febrile seizures plus in a Colombian family

Febrile seizures and epilepsy are believed to be linked and some forms of epilepsy are associated with a history of febrile seizures (FS). Linkage analysis to seven known loci for FS and/or genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS plus)was performed in a small Colombian family. Short tandem repeat (STR) markers were genotyped and two-point linkage analysis and haplotype reconstruction were conducted. A maximum LOD score of 0.75 at marker D8S533 for FEB1 at a recombination fraction (θ) of 0 and a segregating haplotype were identified. FEB1 was the first locus to be associated with FS and this is the second report to describe this association. Two genes in this region, CRH and DEPDC2, are good putative candidate genes that may play a role in FS and/or GEFS plus.

Los créditos académicos en los posgrados médico-quirúrgicos la facultad de medicina de la universidad de antioquia, medellín, colombia

El credito academico es una unidad de medida que debe cobijar los aspectos teoricos y asistenciales, que configuran el trabajo academico de las especializaciones medico quirurgicas. Surge asi una primera tension propia de la academia, sobre que aspecto debe predominar en dicha formacion, si las areas lectivas o las practicas. El segundo choque de intereses aparece entre el ambito universitario y la mision asistencial de los centros de practica, poniendo en juego la autonomia de los dos actores. Ambos posibles conflictos pueden incidir tanto en la calidad de formacion del estudiante de posgrado, en su bienestar general y en la eficiencia de la prestacion de atencion en salud. Al someter 42 programas de posgrado de la Facultad de Medicina a la renovacion de los registros calificados entre los anos 2011 a 2013, se considero la evaluacion de los creditos de cada programa y la reflexion que, si dadas las particularidades intrinsecas de cada programa, estos eran susceptibles de actualizacion. Una vez realizado el ejercicio de renovacion del registro calificado, pasan los programas de especializacion de 66% a 88% con un trabajo academico semanal menor de 69 horas, y de 33% a 64% de los programas con menos de 59 horas por semana. La importancia de estos resultados radica en el equilibrio de trabajo diario del estudiante de posgrado cercano a las 10 horas al dia, distribuidos en 6 a 8 horas de presencialidad y complementadas con 2 a 4 horas de estudio independiente. La reduccion de los creditos y por consiguiente del trabajo academico en la mayoria de los programas de especializaciones medico quirurgicas, puede redundar en una formacion mas equilibrada, consecuente con las competencias de cada programa y mejorar las condiciones de bienestar del estudiante de posgrado. Las nuevas estrategias didacticas, el conocimiento sobre las curvas de aprendizaje, la flexibilidad curricular, la movilidad, los metodos de evaluacion y seguimiento, las tecnologias de informacion y comunicacion, la simulacion, los laboratorios, entre otros, deben permear el quehacer del proceso ensenanza aprendizaje, volviendolo mas eficiente, individualizado e integral, y disminuyendo los tiempos de aprendizaje. Tanto profesores como estudiantes, deben reconocer que la formacion de las especializaciones medico quirurgicas, es un proceso altamente dinamico con cambios de paradigmas permanentes, sobre los cuales no solo se debe estar informado, sino que requiere una reflexiva capacidad de apropiacion, adaptacion y transformacion.

Procesos de evaluación en los posgrados de la facultad de medicina de la universidad de antioquia, desde la reflexión hasta la acción

Durante los anos 2012-2013, se realizo un proyecto de investigacion sobre la evaluacion de los aprendizajes en los posgrados medicos, en aras al mejoramiento de los procesos pedagogicos, curriculares y didacticos como parte de la politica de calidad de la Universidad de Antioquia. El proyecto tiene tres fases: la primera de descripcion y documentacion de los problemas y necesidades mas sentidas por la comunidad universitaria adscrita a los posgrados de la Facultad de Medicina. En esta fase se reconocen debilidades y amenazas surgidas de los procesos de evaluacion. Participan profesores y estudiantes, y mediante foros, seminarios y talleres se expresan los deseos, intereses y necesidades de mejorar el proceso de evaluacion. En la segunda fase se plantean las recomendaciones y propuestas que hace la comunidad universitaria. En esta fase se aplica tanto a los docentes como estudiantes de los 43 posgrados, un instrumento que consulta las necesidades de evaluacion de los aprendizajes, se catalogan las respuestas de los docentes respecto a las de los estudiantes, se categorizan las observaciones y se sistematizan la informacion, segun los criterios y categorias. La tercera fase es de socializacion de los resultados preliminares, con los grupos de docentes y estudiantes, jefes y coordinadores de programas, con el fin de retroalimentar el proceso. De esta fase sale la propuesta de elaborar un nuevo instrumento de evaluacion para los posgrados. Resultados Primera Fase: Como accion de los dialogos y la comparacion se afirma que la evaluacion es un proceso que se planea, esta orientada al logro de unos objetivos, que en educacion se traduce en logro de perfiles propuestos. La evaluacion requiere de contenidos (que evaluar), instrumentos (con que evaluar), momentos (cuando evaluar), actores (quienes evaluan), contextos (demandas frente ideales de logro) y resultados (aciertos o desaciertos) que deben ofrecer unos planes de mejoramiento, como oportunidad de logro. Segunda Fase: De la consulta de las necesidades de evaluacion, se reconocen como categorias orientadoras para aplicar en los posgrados: Participacion de autores, auto-, co- y hetero-evaluacion; Momentos en los cuales se debe hacer la evaluacion: inicio, durante y final de cada rotacion; Implementacion de instrumentos: bitacora, examen escrito, atencion clinica a pacientes, evaluacion por competencias, evaluacion diagnostica; El numero de tutores por residentes; El numero de pacientes atendidos; La retroalimentacion; y El comportamiento etico. Tercera fase: se construye una propuesta de resolucion rectoral que obtuvo la aceptacion de diferentes comunidades academicas de los posgrados y que consta de: evaluacion de las competencias de cada asignatura; autoevaluacion del estudiante con un peso porcentual progresivo por ano de formacion (5%, 10%, 15%); evaluacion cualitativa y cuantitativa; evaluacion a mitad de la asignatura y al final (plan de mejoramiento construido en conjunto entre profesor y estudiante); evaluacion por el profesor de manera individual. El diseno del nuevo instrumento de evaluacion por competencias con su escala de estimacion y ponderacion, y una segunda parte que incluye observaciones eticas y un plan de mejoramiento (acciones a mejorar, estrategia de intervencion, tiempo estimado y observaciones del profesor).