K. Ben Ameur

Sanjad-Sakati syndrome in a Tunisian child

Sanjad-Sakati syndrome (SSS) (OMIM 241410) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital hypoparathyroidism with growth and mental retardation associated with seizures and a characteristic physiognomy. SSS molecular pathology has been shown to be due to mutations in the TBCE gene on chromosome 1q42-q43. All affected patients of Arab origin are homozygous for a 12-bp (155-166del) deletion in exon 3 of this gene. We report on a Tunisian child with SSS who was homozygous for the 155-166del mutation. Our findings provide additional support of the common (155-166del) deletion founder effect in exon 3 of the TBCE gene in Arab patients. It is very likely that this mutation originated in the Middle East and was introduced in Tunisia by the Banu Hilal invaders.

Détresse respiratoire révélant un corps étranger intra-œsophagien chez un nouveau-né

Ce nouveau-né âgé de 7 jours, cadet d’une fratrie de 3 enfants âgés de 1 à 4 ans, a été amené par ses parents pour une cyanose avec gêne respiratoire d’apparition aiguë. Il était né par césarienne et allaité exclusivement au sein. L’interrogatoire a révélé une faille dans la surveillance, le nouveau-né étant resté seul avec ses 3 frères pendant quelques minutes. L’aı̂né a rapporté avoir pulvérisé dans la gorge de son frère un spray cicatrisant appartenant à la maman. À l’admission, le nouveau-né était polypnéique (60 cycles/min) sans signes de lutte respiratoire et sa saturation transcutanée en oxygène (SaO2) était à 74 %. À l’examen il n’y avait ni corps étranger dans la gorge ni traces de traumatisme de la cavité buccale mais une muqueuse d’aspect irrité. Le reste de l’examen somatique était sans particularité. La radiographie du thorax de face était normale. Le diagnostic d’infection virale étant peu probable en raison de l’installation aiguë de la symptomatologie et de l’absence de contage viral, une inflammation de l’oropharynx secondaire à l’application du spray a été le diagnostic initialement retenu. Le nouveau-né a été perfusé et des lunettes nasales à haut débit ont été installées avec une fraction inspirée en oxygène (FiO2) à 25 %, ce qui a permis la normalisation de la SaO2. Une radiographie de thorax a été réalisée deux jours plus tard devant la persistance de la symptomatologie respiratoire (fig. 1). L’hypersialorrhée et la survenue d’accès de cyanose à chaque tentative d’alimenta-

Duodenal Atresia Associated with Apple Peel Atresia and Situs Inversus Abdominus: A Case Report

Duodenal atresia is rarely associated with situs inversus abdominus. We report a case of duodenal atresia associated with small bowel atresia of apple peel type and situs inversus abdominus.