M. Di Cosola

Síndrome de Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): Descripción de dos casos y revisión de la literatura

El sindrome de Rendu-Osler-Weber, tambien conocido como Telangiectasia Hemorragica Hereditaria, es un desorden vascular cuya prevalencia se estima que afecta a uno de cada 5-8.000 individuos. Se trata de una alteracion vascular displasica multisistemica de caracter autosomico dominante, asociada a dos genes, HHT1 y HHT2, que determinan mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9, y por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12. El 95% de los afectados presentan epitaxis recurrentes, con edad media de comienzo a los 12 anos e incremento progresivo del sangrado nasal en frecuencia y severidad. Generalmente se presenta asociado a malformaciones arteriovenosas pulmonares y/o multiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos, cara, cavidad oral y afectacion de otras visceras. El diagnostico inicial de HHT continua basandose en la presencia de signos clinicos compatibles junto con la historia familiar. Para el diagnostico molecular es necesario secuenciar las regiones codificantes cormpletas de los genes ALK1 y ENG. El test genetico no es positivo en el 100% de los pacientes con diagnostico clinico de HHT, siendo posible no encontrar en un mismo grupo familiar la mutacion comun. Se revisa la literatura y se presentan dos casos con manifestaciones orales en lengua y labio inferior, sin otras lesiones sistemicas asociadas, tratada en nuestro departamento por problemas odontologicos

Fibrolipoma gigante de la mejilla: a propósito de un caso

El fibrolipoma es una neoplasia de origen mesenquimal, rara en la cavidad oral, representando el 1% de todos los tumores benignos orales. Es una variante histologica del lipoma simple, que normalmente se manifiesta a nivel de la mucosa oral, suelo de la boca, lengua y labios. La etiologia suele ser traumatica cuando afecta localizaciones extraorales, mientras se considera idiopatica al manifestarse a nivel bucal. En este articulo se presenta un raro caso de fibrolipoma de mejilla, y se discuten los aspectos diagnosticos, histo-patologicos y de tratamiento de acuerdo a la literatura.

El ameloblastoma del hueso maxilar y mandibular: un estudio clínico basado en nuestra experiencia

Mediante una serie de casos de ameloblastomas, tumores odontogenicos de origen epitelial, valoraremos los hallazgos histologicos y radiograficos mas comunes, su sintomatologia mas frecuente, y estimaremos la variacion de su prevalencia en funcion de la edad del paciente, sexo, localizacion de la lesion, etc. A su vez destacaremos los principales factores de riesgo y clasificaremos los distintos tratamientos en funcion de su histologia, clinica y tipo de lesion.