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Featured researches published by M. F. Martins.


Clinical Genetics | 2017

The new neuromuscular disease related with defects in the ASC‐1 complex: report of a second case confirms ASCC1 involvement.

Josemar Potêncio de Oliveira; M. F. Martins; R. Pinto Leite; Mário Sousa; Rosário Santos

Next‐generation sequencing technology aided the identification of the underlying genetic cause in a female newborn with a severe neuromuscular disorder. The patient presented generalized hypotonia, congenital bone fractures, lack of spontaneous movements and poor respiratory effort. She died within the first days of life. Karyotyping and screening for several genes related with neuromuscular diseases all tested negative. A male sibling was subsequently born with the same clinical presentation. Whole‐exome sequencing was performed with variant filtering assuming a recessive disease model. Analysis focused on genes known to be related firstly with congenital myopathies, extended to muscle diseases and finally to other neuromuscular disorders. No disease‐causing variants were identified. A similar disorder was described in patients with recessive variants in two genes: TRIP4 (three families) and ASCC1 (one family), both encoding subunits of the nuclear activating signal cointegrator 1 (ASC‐1) complex. Our patient was also found to have a homozygous frameshift variant (c.157dupG, p.Glu53Glyfs*19) in ASCC1 , thereby representing the second known case. This confirms ASCC1 involvement in a severe neuromuscular disease lying within the spinal muscular atrophy or primary muscle disease spectra.


Archive | 2018

Programa Nacional de Melhoramento do Gir Leiteiro: Sumário Brasileiro de Touros: resultado do teste de progênie: Abril 2018.

J. C. do C. Panetto; M. V. G. B. Silva; R. da S. Verneque; M. A. Machado; Auguste Fernandes; M. F. Martins; D. R. de L. Reis; Wagner Arbex; F. A. T. Bruneli; G. G. dos Santos; M. G. C. D. Peixoto; R. S. Maciel; H. T. Ventura; Miréia Aparecida Bezerra Pereira


Prenatal Diagnosis | 2006

Identification, characterization and clinical implications of two markers detected at prenatal diagnosis.

Rosário Pinto Leite; Marta Souto; Berta Carvalho; M. F. Martins; Raquel Chaves; Ângela Morais; Henrique Guedes-Pinto; Johannes Wienberg; Eufémia Ribeiro


Archive | 2018

Programa de melhoramento genético da raça Girolando - 6ª Prova de Pré-Seleção de Touros - Maio/2018.

M. de A. R. Cembranelli; G. S. Gonçalves; L. De C. Paiva; M. V. G. B. Silva; M. F. Martins; J. C. do C. Panetto; E. Ferreira Júnior; M. M. Campos; M. A. Machado; D. R. de L. Reis


Archive | 2018

Programa de Mejoramiento Genético de la Raza Girolando - Sumario de Toros - Resultado de la Prueba de Progenie - Junio/2017.

M. V. G. B. Silva; M. F. Martins; M. de A. R. Cembranelli; L. De C. Paiva; J. C. do C. Panetto; M. A. Machado; L. V. Lima; G. S. Gonçalves; D. R. de L. Reis


Archive | 2018

Programa Nacional de Melhoramento do Gir Leiteiro: 9ª Prova de Pré-Seleção de Touros: Abril 2018

Auguste Fernandes; C. M. A. Pereira; G. R. A. E Oliveira; F. C. Gomes; R. Da S. Maciel; A. E. Vercesi Filho; A. L. Bizinoto; C. R. Moraes; C. H. C. Machado; J. C. do C. Panetto; M. V. G. B. Silva; M. A. Machado; M. F. Martins; D. R. de L. Reis; M. Da C. Xavier


Archive | 2017

Programa de melhoramento genético da raça Girolando - Avaliação genética de vacas - junho/2017.

M. V. G. B. Silva; M. F. Martins; M. de A. R. Cembranelli; J. C. do C. Panetto; L. De C. Paiva; G. S. Gonçalves; Maysa Machado


Archive | 2017

Programa de melhoramento genético da raça Girolando - Avaliação genômica de fêmeas jovens - junho/2017.

M. V. G. B. Silva; M. F. Martins; M. de A. R. Cembranelli; L. De C. Paiva; J. C. do C. Panetto; M. A. Machado; L.L. Verardo; G. S. Gonçalves; D. R. de L. Reis; C. F. Mendonça Júnior; F. do A. Braga; C. de A. Franzon


Archive | 2017

Girolando breed genetic improvement program - Genetic evaluation of cows - June/2017.

M. V. G. B. Silva; M. F. Martins; M. de A. R. Cembranelli; J. C. do C. Panetto; L. De C. Paiva; G. S. Gonçalves; M. A. Machado; B. R. C. Alves


Archive | 2017

Programa de melhoramento genético da raça Girolando - Sumário de Touros - Resultado do Teste de Progênie Junho/2017.

M. V. G. B. Silva; M. F. Martins; M. de A. R. Cembranelli; L. De C. Paiva; J. C. do C. Panetto; M. A. Machado; L. V. Lima; G. S. Gonçalves; D. R. de L. Reis

Collaboration


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M. V. G. B. Silva

Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária

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Wagner Arbex

Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária

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Auguste Fernandes

Instituto Superior Técnico

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Maysa Machado

Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária

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Henrique Guedes-Pinto

University of Trás-os-Montes and Alto Douro

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Raquel Chaves

University of Trás-os-Montes and Alto Douro

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Ângela Morais

University of Trás-os-Montes and Alto Douro

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