Marija Zekušić

Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja

U rastucem broju nasljednih metabolickih bolesti lizosomske bolesti nakupljanja cine relativno malu skupinu od 60-tak bolesti. Njihova podskupina, mukopolisaharidoze (MPS), obuhvaca samo sedam tipova bolesti (uz podtipove), koje su zbog patofi zioloske kompleksnosti, progresivnog tijeka, multiorganske zahvacenosti te izrazite klinicke heterogenosti i danas izazov suvremenoj medicini. U posljednjih desetak godina velik je broj bolesnika s mukopolisaharidozama ukljucen u razlicite programe lijecenja. U tijeku je niz klinickih ispitivanja kao i najave novih mogucih pristupa lijecenju i specifi cnijih biomarkera. Potreba za sto ranijim postavljanjem dijagnoze i poduzimanjem pravodobnog lijecenja dovela je do znatno jednostavnijeg i bržeg slanja uzoraka u laboratorije. Sve cesce fi ltar-papir zamjenjuje epruvetu, a dijagnosticke se metode prilagođavaju tehnologiji tandemske spektrometrije masa (MS/MS). Sve ove cinjenice upucuju na to da ovoj podskupini lizosomskih bolesti treba posvetiti dodatnu pozornost.