Masahiro Arakawa

A family with nephronophthisis – medullary cystic disease complex

Abstract We report a family with nephronophthisis-medullary cystic disease complex (NPH-MCD). Case 1 was a 12-year-old girl with normal growth and development, who showed anemia and proteinuria at a health screening. A renal biopsy specimen showed chronic tubulointerstitial nephritis. Her renal function progressively decreased, and maintenance hemodialysis was started in January 1989. Case 2, the 29-year-old elder brother of case 1, had had anemia for 9 years and visited our hospital with symptoms of a common cold. Examination showed that he had chronic renal failure. A renal biopsy specimen showed chronic tublointerstitial nephritis. Case 3, a 27-year-old man, a first cousin of case 1, had had anemia for 1 year and was admitted to our hospital because of acute cardiac failure associated with chronic renal failure. Hemodialysis was started immediately. Two other people in the same family had chronic renal failure. Typing of the histocompatibility leukocyte antigen (HLA) was performed in four members of the family, but the results showed that there was no involvement of HLA in the pathogenesis of NPH-MCD.

Fever of unknown origin deu to sclerosing mediastinitis.

症例は51歳,女性.高熱を主訴に受診.各種抗生物質の投与を受けたが症状は軽快せず,不明熱の原因精査の目的で当科入院した. Gaシンチグラフィーでは前縦隔に著明な集積を認め,胸部CTにおいても同じ部位に腫瘤像を認めた.前縦隔腫瘍として,腫瘍摘出術を施行.病理組織学的にはリンパ球,形質細胞等の非特異的な細胞浸潤を伴う,広範な線維化を主体とした結節構造を認め, Sclerosing mediastinitisと診断した.術後は速やかに解熱し, CRPも徐々に低下した.一般にSclerosing mediastinitisは原因不明の疾患であり,上大静脈症候群等の胸部臓器圧迫症状で発症することが多いとされているが,本症例においては高熱以外の特異的な症状に乏しく,診断に苦慮した症例であり今回報告する.

Clinical problems in hemodialysis treatment (HDT) in patients with renal amyloidosis

アミロイドーシスによる腎不全患者6例に血液透析を施行し, 種々の問題点を経験した. 対象は, (1) 46歳男 (2) 49歳女 (3) 48歳女 (4) 37歳女 (5) 69歳男 (6) 51歳女の計6例である. 全例ステロイド抵抗性のネフローゼ症候群を呈し, 入院時既に低血圧, 心電図異常, 肝機能異常等の他臓器合併症を示す例が多かった. 腎生検で全例アミロイドーシスと確定診断した. 1例は膀胱癌に併発した続発性アミロイドーシスで, 5例は原発性アミロイドーシスであった. 浮腫出現から血液透析開始までの期間は1年から2年3か月であった. また乏尿から心不全に至る過程が急速であるため, 血清クレアチニン値が著明には上昇していないにもかかわらず, 緊急透析を必要とした. 導入時の血清クレアチニン値は1例で8.4mg/dlであったが他は6.6mg/dl以下であった. 内シャント造設は不良で, 4例は外シャントによる導入となった. 1回の手術で内シャント造設に成功した2例もシャントの発達は悪かった. 透析中に肝障害, 心筋障害, 心伝導系障害, 消化器障害 (特に食思不振) 低血圧等の他臓器合併症があり, 患者の一般状態を悪化させ透析療法の効果を阻害した. 中でも維持透析中の最大の問題点は低血圧症であった. 透析中に血圧が低いまま経過する例が3例あった. 残りの例でも透析中の突然の血圧低下が他の腎不全患者よりしばしば見られた. また透析終了直前よりも返血後に血圧が低下する例が2例あり, 血圧調節機構の何らかの異常が考えられた. 6例中5例は死亡しており, 透析療法開始後の生存期間は10日から2年10か月に亘った. 死因はそれぞれ, 外シャント開放による自殺, 肝不全, 極度の食思不振による全身衰弱, アミロイドによる冠動脈閉塞が原因となった心筋梗塞, 心伝導系障害による急性心停止であった. 1例は生存中であるが, 低血圧で一般状態不良である. いずれにせよアミロイド腎症の透析療法にはさまざまな問題点があり, 更なる検討が必要であろう.