Mauro Meira de Mesquita

A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias

As anemias hereditarias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias sao doencas determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos sao assintomaticos e desconhecem o defeito genetico do qual sao portadores. De uma forma geral existe uma deficiencia no diagnostico clinico e laboratorial para a investigacao destas doencas que acometem uma parcela significativa da populacao brasileira. A comunicacao deste caso a comunidade cientifica tem como objetivo destacar a importância de um diagnostico clinico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnostico so e possivel se for realizado por um profissional capacitado atraves de metodologias especificas para a elucidacao das mais diferentes interacoes geneticas. Faz parte tambem deste diagnostico o estudo familiar que e estritamente necessario no caso de um possivel aconselhamento genetico com o intuito de evitar a transmissao genetica e consequentemente a geracao de individuos doentes ou com uma sobrevida pequena.

I Consenso Nacional para Padronização dos Laudos de FAN HEp-2

A analise da presenca de auto-anticorpos feita por imunofluorescencia indireta em celulas HEp-2 constitui-se em um metodo de triagem escolhido na maioria dos laboratorios clinicos. A ausencia de uma nomenclatura definida para a descricao dos laudos tem trazido problemas na utilizacao clinica do teste, pelas dificuldades no controle de qualidade e na padronizacao dos resultados, que, por sua vez, embora similares, recebiam denominacoes diferentes. O I Consenso Brasileiro para Padronizacao dos Laudos de FAN HEp-2 reuniu em agosto de 2000, em Goiânia, diversos especialistas de todo o Brasil. Esses emitiram pareceres em consenso para os distintos padroes: nucleares, nucleolares, citoplasmaticos e aparelho mitotico. Foram feitas recomendacoes sobre os criterios para a leitura de uma lâmina, bem como para relacao entre a diluicao de triagem e o sistema optico utilizado.

Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil

The hereditary anemias, especially the thalassemies and hemoglobinopathies are the most common human genetic abnormalities. Their frequency in the Brazilian population is very variable depending on the racial groups typical of each region. The settlement of Goias, that had its beginning after discovery in 1726 owing to the search for gold, was composed basically by Portuguese and African slaves, a context that favored the racial mixing among them. Considering that these groups present genes for abnormal hemoglobins with varied frequencies it is expected the finding of these genetic abnormalities within our population. The objective of this study was to evaluate the prevalence of thalassemies and variant hemoglobins in the population of Goias. For this purpose the sample was composed by 404 participating students from several graduate courses of the Catholic University of Goias originally from 55 cities of the state of Goias. Laboratory tests were used taking into account the historical and demographic factors of the population. The prevalence of hereditary anemias by thalassemias and variant hemoglobins in Goias was 10.1%, in which the decreasing order of these abnormalities was: alfa heterozygous thalassemy (5.2%); heterozygous hemoglobin S (Hb AS) (2.2%); heterozygous hemoglobin C (Hb AC) (1%); beta short thalassemy (0.7%); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin S (0.5%); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin C (0.3%); and heterozygous for hemoglobin D (0.3%). No homozygosity was found in the study group. This study demonstrates the need for large scale screening in human populations for epidemiological studies of the thalassemies and variant hemoglobins in the state of Goias.

Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

Introducao: Talassemia alfa e uma sindrome associada a reducao da sintese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestacoes clinicas esta relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa minima resulta da delecao de apenas um dos quatro genes a (-α/αα). Clinicamente apresenta anemia leve com microcitose ou ausencia de anemia, sendo o diagnostico realizado por meio de visualizacao da hemoglobina (Hb) H por eletroforese alcalina em acetato de celulose ou por identificacao de inclusoes celulares de Hb H coradas pelo azul de crezil brilhante. Objetivo: Avaliar portadores de talassemia alfa e seus respectivos progenitores, correlacionando perfil hematologico e presenca de Hb H, utilizando procedimentos laboratoriais classicos em tres diferentes amostragens. Discussao e conclusao: Os dados obtidos mostram que a presenca de Hb H, indicativo de talassemia alfa, pode nao ser confirmada em uma analise posterior. Entre os fatores que podem influenciar no nao aparecimento de Hb H em pessoa comprovadamente com talassemia alfa esta a deficiencia de ferro. A talassemia alfa esta associada a defeitos envolvendo os genes codificadores da cadeia alfa, mas tambem pode estar relacionada com desbalanciamento temporario na expressao dos genes globina, diminuicao de alfa ou aumento de beta, o que poderia explicar o aparecimento de tetrâmeros de cadeia beta (Hb H), sugerindo diagnostico de talassemia alfa minima.

Avaliação da determinação do tempo de protrombina em amostras de sangue colhidas por duas diferentes técnicas

O presente trabalho tem como objetivo avaliar a interferencia de diferentes tecnicas de coleta sanguinea na determinacao do tempo de protrombina. Duas tecnicas de coleta foram utilizadas: uma, realizada pelo sistema a vacuo; a outra, realizada mediante aspiracao manual com seringa de plastico. Os valores obtidos na determinacao do tempo de protrombina provenientes das duas tecnicas de coleta foram comparados. Foram analisadas amostras de pacientes que apresentavam tempo de protrombina normais e anormais por estarem em tratamento oral com medicacao anticoagulante. A conclusao foi que o processo de coleta utilizando tanto o sistema a vacuo como a aspiracao manual com seringa de plastico nao interfere no resultado do teste, e os valores obtidos, comparando-se os dois metodos de coleta, nao apresentaram diferencas estatisticamente significativas.