Miguel Álvarez

Diagnostic Approach to Unexplained Cardiac Arrest (from the FIVI-Gen Study)

Unexplained cardiac arrest (UCA) can be caused by low-penetrance genetic disorders. The aim of this cross-sectional study is to assess the usefulness of a new diagnostic protocol: Thirty-five patients were recruited from 9 Spanish centers. Electrocardiogram, echocardiogram, and coronary catheterization were used to rule out electrical or structural heart disease in all subjects. Patients underwent pharmacologic tests with epinephrine and flecainide, followed by assessment of family members using electrocardiogram and echocardiogram, and next-generation genetic sequencing to analyze 126 genes if all the other test results were negative. A firm diagnosis of channelopathy required phenotypic proof of the condition in unmasking tests, the presence of a pathogenic variant consistent with the phenotype observed, and/or co-segregation of the mutation found in a family members phenotype. A firm diagnosis was made in 18 cases. The diagnoses were 7 Brugada syndrome, 5 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, 3 long QT syndrome, 2 early repolarization syndrome, and 1 short QT syndrome. Pharmacologic testing was the most frequent method of diagnosis. In 5 cases, the diagnosis was made based on positive genetic testing without phenotypic alterations. In conclusion, this sequential diagnostic protocol allows diagnoses to be made in approximately half of the UCA cases. These diagnoses are low clinical penetrance channelopathies. If interpreted carefully, genetic tests can be a useful tool for diagnosing UCA without a phenotype.

El test de basculación en la evaluación del síncope de origen desconocido: ¿existen diferencias entre niños y adultos?

Introduccion y objetivos. Se sabe poco acerca de las diferencias entre ninos y adultos en lo que respecta a los resultados del test de basculacion. El objetivo de este estudio es investigar las posibles diferencias en cuanto a: a) el perfil clinico y las circunstancias del sincope espontaneo; b) el rendimiento global del test, y c) el tipo de respuesta positiva obtenida. Material y metodos. Hemos estudiado a 31 ninos y 123 adultos con sincope de origen desconocido. Cuando el test basal (basculacion a 70o durante 30 min) resulto negativo, se repitio bajo perfusion de isoprenalina a dosis bajas. Resultados. No se encontraron diferencias ni en el perfil clinico, excepto en lo que respecta a la ocurrencia de traumatismo severo mas comun en los adultos (el 25% frente al 3% en los ninos; p Conclusiones. En nuestra serie, y con el protocolo de mesa basculante empleado, los ninos, a diferencia de los adultos, raramente presentan un resultado positivo en la basculacion bajo infusion de isoprenalina, siendo su tasa de respuestas cardioinhibidoras, por otra parte, mucho mayor que la de los adultos.

Linfoma cardíaco primario: presentación de un caso y revisión de la literatura

Presentamos un caso de linfoma cardiaco primarioque se inicio clinicamente con dolor toracico,bloqueo AV completo, ondas T negativas e infiltracionde segmentos basales y de pared libre deventriculo derecho en las imagenes ecocardiograficas,inicialmente interpretadas como hipertrofia.Un mes despues la enferma reingreso con datos clinicosde enfermedad sistemica e insuficiencia cardiaca,detectandose infiltracion miocardica multicentricacon masa nodular en auricula derecha queproducia estenosis tricuspide severa. Se llego aldiagnostico de linfoma no hodgkiniano de alto gradopor biopsia quirurgica. La enferma fallecio en elpostoperatorio inmediato sin que pudiera recibirtratamiento especifico con poliquimioterapia. Revisandolos casos publicados en la bibliografia, encontramosque los linfomas cardiacos primarios sontumores de rapido crecimiento, con infiltracion preferentede cavidades derechas y escasas posibilidadesterapeuticas.

Utilidad del examen angiográfico de la arteria mamaria interna izquierda en pacientes candidatos a cirugía de derivación coronaria

Introduccion y objetivos La utilidad de la evaluacionangiografica rutinaria de la arteria mamariaesta discutida. Este estudio pretende revaluarel problema mediante un somero analisis coste/beneficio. Metodos Fueron estudiados 121 pacientes consecutivos,receptores potenciales de un injerto de arteriamamaria interna izquierda por tener una estenosissignificativa del tronco comun izquierdo y/ode la arteria descendente anterior. El sondaje de laarteria se intento con el mismo cateter Judkins derechoutilizado en la coronariografia, empleandosesolo un cateter especifico en caso de fracaso. Semidio el tiempo transcurrido hasta la consecucionde una angiografia adecuada y se estudio la anatomiay calibre de la mamaria, comparando este ultimocon el de la arteria descendente anterior. Resultados Se consiguio una optima contrastacionde la mamaria en 119 casos (98,3%), teniendoque utilizarse un cateter especifico en solo 3 casos.El tiempo medio de consecucion fue de 170 s (rango8-900 s) y no se detecto ninguna complicacioninherente al procedimiento. Se encontraron hallazgosde potencial interes quirurgico en 15 casos(12%): ramas toracicas precoces de calibre significativo(10), oclusion, estenosis o calibre insuficientede la mamaria (3), oclusion o estenosis proximalde la arteria subclavia (2). Conclusiones La relacion entre el coste del procedimientoy la informacion obtenida en el mismocreemos que es favorable para aconsejar su realizacion,puesto que los hallazgos de potencial interes,aunque poco frecuentes, pueden ser importantes ala hora de establecer la estrategia quirurgica. Ademas,se consigue en un tiempo excepcionalmentecorto y sin coste adicional.

Calmodulin 2 Mutation N98S Is Associated with Unexplained Cardiac Arrest in Infants Due to Low Clinical Penetrance Electrical Disorders.

Background Calmodulin 1, 2 and 3 (CALM) mutations have been found to cause cardiac arrest in children at a very early age. The underlying aetiology described is long QT syndrome (LQTS), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) and idiopathic ventricular fibrillation (IVF). Little phenotypical data about CALM2 mutations is available. Objectives The aim of this paper is to describe the clinical manifestations of the Asn98Ser mutation in CALM2 in two unrelated children in southern Spain with apparently unexplained cardiac arrest/death. Methods Two unrelated children aged 4 and 7, who were born to healthy parents, were studied. Both presented with sudden cardiac arrest. The first was resuscitated after a VF episode, and the second died suddenly. In both cases the baseline QTc interval was within normal limits. Peripheral blood DNA was available to perform targeted gene sequencing. Results The surviving 4-year-old girl had a positive epinephrine test for LQTS, and polymorphic ventricular ectopic beats were seen on a previous 24-hour Holter recording from the deceased 7-year-old boy, suggestive of a possible underlying CPVT phenotype. A p.Asn98Ser mutation in CALM2 was detected in both cases. This affected a highly conserved across species residue, and the location in the protein was adjacent to critical calcium binding loops in the calmodulin carboxyl-terminal domain, predicting a high pathogenic effect. Conclusions Human calmodulin 2 mutation p.Asn98Ser is associated with sudden cardiac death in childhood with a variable clinical penetrance. Our results provide new phenotypical information about clinical behaviour of this mutation.

Registro Español de Desfibrilador Automático Implantable. II Informe Oficial (2005)

Introduccion y objetivo Se presentan los resultados del Registro Nacional de Desfibrilador Automatico Implantable (DAI) en el ano 2005 elaborado por el Grupo de Trabajo de DAI de la Sociedad Espanola de Cardiologia (SEC). Metodos Se envio a la SEE la hoja de recogida de datos cumplimentada de forma voluntaria por cada equipo implantador. La recogida fue prospectiva en el 77% de los implantes. Resultados El numero de implantes comunicados fue de 2.050 (el 74,4% del total estimado, de implantes). El numero de implantes/millon de habitantes comunicados fue 46,5 y el estimado 62,5. El numero de primoimplantes fue del 70,3%. La mayor parte de los DAI se implantaron en varones con una edad media de 65 anos con disfuncion del ventriculo izquierdo grave o moderada-grave y en clase funcional II o I. La cardiopatia mas frecuente fue la isquemica, seguida de la dilatada. Las principales indicaciones fueron por prevencion secundaria en pacientes con taquicardia ventricular monomorfica sostenida o muerte subita abortada. Las indicaciones por prevencion primaria fueron muy frecuentes, sobre todo en cardiopatias distintas de la isquemica. Continua creciendo el numero de implantes realizados en el laboratorio de electrofisiologia y por electrofisiologos. Se ha producido un aumento del numero de DAI con terapia de resincronizacion cardiaca implantados, que constituyeron el 23,6%. La incidencia de complicaciones durante el implante fue muy baja. Conclusiones Con una participacion mayor que la de anos previos, el Registro Espanol de DAI recoge una muestra representativa de los implantes de DAI que se llevan a cabo en nuestro pais.

Registro Español de Desfibrilador Automático Implantable. I Informe Oficial (años 2002–2004)

Objetivo Se presentan los resultados del Registro Nacional de Desfibrilador Automatico Implantable (DAI) en el periodo 2002-2004 elaborado por el Grupo de Trabajo de Desfibrilador Automatico Implantable de la Sociedad Espanola de Cardiologia. Material y metodo Se elaboro una hoja de recogida de datos que fue cumplimentada prospectivamente y de forma voluntaria por cada equipo implantador y enviada a la Sociedad Espanola de Cardiologia. Resultados El numero de implantes comunicados fue de 925, 1.046 y 1.414 en los anos 2002, 2003 y 2004 que representan el 63, 59 y 67,5%, del total estimado de implantes, respectivamente. El numero de implantes/millon de habitantes comunicados fue de 22, 24 y 33 y el estimado de 35, 41 y 49. El numero de recambios aumento del 20 al 30% entre 2002 y 2004. La mayor parte de los DAI se implanto en varones con 66 anos de edad mediana, disfuncion ventricular izquierda moderada o grave y en clase funcional II o I. La cardiopatia mas frecuente fue la isquemica. Las principales indicaciones fueron taquicardia ventricular monomorfica sostenida y muerte subita abortada, con un numero creciente de indicaciones profilacticas. Cada vez se realizan mas implantes en el laboratorio de electrofisiologia y por electrofisiologos. La proporcion de DAI bicamerales se aproxima al 30% y la de DAI con resincronizacion al 15%. La incidencia de complicaciones durante el implante fue muy baja. Conclusiones El Registro Nacional de DAI recoge una muestra representativa de los implantes de DAI que se llevan a cabo en nuestro pais y una de las mayores publicadas.