Patricia Leroy

La tachycardie ventriculaire catecholergique du jeune enfant: un diagnostic souvent meconnu

Resume La tachycardie ventriculaire polymorphe catecholergique est un diagnostic important chez l’enfant qui presente des syncopes et dont le cœur est normal, en raison de son pronostic severe. Observation. – Un garcon âge de 3 ans a ete pris en charge pour la survenue de syncopes declenchees par l’effort et l’emotion. L’arythmie ventriculaire, consistant en salves de tachycardie ventriculaire bidirectionnelle, etait reproductible a l’effort. Sous traitement betabloquant, syncopes et arythmies malignes ont disparu. Conclusion. – Malgre sa faible incidence, la tachycardie ventriculaire polymorphe catecholergique est une importante cause de syncope et de mort subite induites par l’effort et l’emotion chez l’enfant.

Dystonie de type 12 : un diagnostic rare et difficile

We report a case of dystonia 12, also called rapid-onset dystonia-parkinsonism, which occurred in a young 12-year-old boy. Type 12 dystonia is a genetic syndrome characterized by a pathogenic mutation on ATP1A3 gene encoding the subunit alpha 3 of Na-K-ATPase protein, resulting in neuronal dysfunctions. It remains a rare syndrome with less than 100 cases described in the literature. Its atypical presentation and its rarity may lead to a wandering diagnosis, even in some cases to a conversion hysteria diagnosis. Today, unfortunately, there is no effective treatment.