Pilar Escribano-Subías

Hipocratismo digital en la enfermedad veno-oclusiva pulmonar

Mujer de 54 años, con disnea en clase funcional iii/iv según la OMS, que fue remitida a nuestra unidad de hipertensión pulmonar con el iagnóstico de hipertensión pulmonar arterial. Estaba bajo tratamiento vasodilatador pulmonar dual con sildenafilo y bosentán. El examen ísico reveló hipocratismo digital bilateral (fig. 1A), desdoblamiento amplio del segundo ruido cardiaco y murmullo de regurgitación tricúside. La ecocardiografía bidimensional reflejó hipertensión pulmonar grave, que fue confirmada mediante cateterismo cardiaco derecho hipertensión pulmonar precapilar grave, índice cardiaco normal). Las pruebas de función respiratoria fueron normales, exceptuando una ipoxemia grave y una disminución importante de la difusión de CO/volumen alveolar (21%). El escáner de ventilación/perfusión fue compleamente normal. La angiografía pulmonar por tomografía computarizada no reveló ningún defecto arterial pulmonar. Sin embargo, pudieron preciarse líneas septales (fig. 1B) y adenopatías mediastínicas (fig. 1C). Con esta información, se diagnosticó enfermedad venooclusiva ulmonar (EVOP), remitiéndose a la paciente a trasplante pulmonar. Lovibond definió el hipocratismo digital como el ángulo comprendido entre el lecho ungueal y el pliegue ungueal proximal > 180◦. ste simple signo clínico podría advertir de la existencia de una situación subyacente grave, ya que ha sido vinculado con anterioridad malignidad pulmonar, enfermedades pulmonares crónicas, enfermedades infecciosas/inflamatorias crónicas y cardiopatía congénita ianótica. En el contexto clínico de EVOP se ha reportado previamente hipocratismo digital en el 17% de los pacientes.

Extracorporeal Membrane Oxygenation Support During Pregnancy in Pulmonary Veno-occlusive Disease

An 18-year-old woman with heritable pulmonary venoocclusive disease (PVOD) (homozygous carrier of the c.3344C>T(p.P1115L) founder mutation in the EIF2AK4 gene [Figure A]) was urgently admitted due to clinical worsening during the last few weeks with presyncope and angina on exertion, third heart sound, an increase in N-terminal pro-B-type natriuretic peptide levels up to 1400 pg/mL, and respiratory insufficiency despite oxygen therapy. Previous treatment with pulmonary vasodilator therapy had to be discontinued due to increased dyspnea and signs of pulmonary edema. Although the patient was advised about contraception, at admission she was pregnant (22nd week of gestation), with 2 previous spontaneous abortions. Although the risk-benefit ratio was explained, she refused to undergo a therapeutic abortion. Despite increasing oxygen supply,

Letter by Hernandez-Gonzalez et al Regarding Article, “Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension”

We read with great interest the study by Hadinnapola et al1 evaluating the phenotype of eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 ( EIF2AK4 ) mutation carriers in a nationwide cohort of pulmonary arterial hypertension patients. We were surprised by the small number of familial cases (1/14 patients) as compared with previous reports. There is no mention of known consanguinity, frequent in autosomal recessive diseases. Our group described a founder homozygote mutation in EIF2AK4 in 18 Iberian Romani patients among 5 unrelated families with hereditary pulmonary veno-occlusive disease (PVOD). …

Mediastinitis fibrosante, una entidad clínica poco frecuente que recuerda a una hipertensión pulmonar tromboembólica

La hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) es na enfermedad poco frecuente, caracterizada por la obstrucción e la vasculatura pulmonar por trombos organizados residuales, ranscurrido un mínimo de 3 meses desde el tratamiento anticoaulante. La HPTEC representa el grupo 4 de la clasificación clínica e la HP de la Organización Mundial de la Salud, y constituye no de los subgrupos más comunes de la HP precapilar. Aunque e está incrementando el diagnóstico de la HPTEC, el diagnóstico iferencial puede resultar en ocasiones difícil. Presentamos una ntidad clínica inusual, que recuerda a una HPTEC. Una mujer de 75 años, con historia personal de trombosis enosa profunda, embolismo pulmonar y enfermedad pulmonar bstructiva crónica moderada, debida a bronquiectasia y paquileuritis basal secundaria a una tuberculosis previa, fue valorada or disnea progresiva de un año de evolución, de tipo funcional ii/iv. Tras realización de ecocardiografía transtorácica, escáner de entilación/perfusión (V/Q), angiografía pulmonar por tomografía omputarizada y cateterismo cardiaco derecho, fue diagnosticada e HPTEC proximal con afectación de las arterias pulmonares erechas. Se inició tratamiento con sildenafilo y prostaciclinas ntravenosas, y fue remitida a nuestro centro para valoración de romboendarterectomía. Una vez en nuestro centro, el caso fue reevaluado. La analítica ra normal, exceptuando una leve disfunción renal (Cr 1,45 mg/dl) y T-proBNP de 173 pg/dl. Las pruebas de autoinmunidad y compleento resultaron normales. La ecocardiografía transtorácica reveló na presión arterial pulmonar estimada grave (90 mmHg), sin más nomalías. Las pruebas de función pulmonar realizadas en nuestro entro fueron normales, exceptuando una DLCO moderadamente educida. La distancia recorrida en la prueba de la marcha de 6 min ue de 116 m. El escáner V/Q reflejó ausencia completa de perusión en el pulmón derecho, con ventilación normal. Se observó ipertensión pulmonar precapilar moderada en el cateterismo cariaco derecho (presión arterial pulmonar media: 38 mmHg, presión e enclavamiento pulmonar: 8 mmHg, presión auricular derecha edia: 5 mmHg, índice cardiaco: 2,3 l/min/m2, resistencia vascuar pulmonar: 7,44 unidades Woods). Se realizó una arteriografía ulmonar, que no reflejó signos de enfermedad tromboembólica rónica, con oclusión proximal total de las arterias lobares inferior erecha y media, y estrechamiento importante de las 3 arterias