R. Ewert

Low frequency of BMPR2 mutations in a German cohort of patients with sporadic idiopathic pulmonary arterial hypertension

Idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH; formerly known as primary pulmonary hypertension, PPH) is a rare disorder characterised by pulmonary vascular proliferation and remodelling resulting in loss of patency of the pulmonary arteries. This leads to sustained elevation of pulmonary artery pressures with subsequent progressive right heart failure and often death.1–3 While the majority of cases (>90%) have no known family history of the disease, ∼6% of the cases are known to be familial and are inherited in an autosomal dominant manner with markedly reduced penetrance.4 In previous studies, linkage analysis identified a familial IPAH locus on chromosome 2q33.5,6 Subsequent heterozygous germline mutations in the bone morphogenetic protein receptor, type II (BMPR II) gene ( BMPR2 ) were identified in at least 50% of familial cases.7–9 BMPR-II is a member of the transforming growth factor-β (TGF-β) receptor superfamily signalling pathway, which is critical in both cell differentiation and cell growth mediated through transcriptional regulation.10,11 Interestingly, germline mutations were also identified in 26–40% of sporadic cases.12,13 This study was performed to establish the frequency of BMPR2 mutations in a different population of patients with sporadic IPAH. ### Patients Between March 2002 and January 2004, 99 consecutive non-related patients >20 years of age with IPAH and negative family history were evaluated. In all cases, diagnosis of IPAH was made by experienced and specialised cardiologists or pulmonologists according to WHO criteria.1,14 Other causes of pulmonary hypertension such as illicit drug abuse or anorectic drug use were excluded by careful medical history evaluation. Underlying heart and lung diseases (recurrent pulmonary embolism, connective tissue disease, obstructive or restrictive lung disease) and HIV infection were excluded by a cascade of clinical examinations including laboratory tests, arterial blood gas analysis, chest x ray, pulmonary function tests, echocardiography, ventilation perfusion …

Diagnostik und Therapie der chronischen pulmonalen Hypertonie

Erarbeitet von der Arbeitsgemeinschaft Pulmonale Hypertonie, federführend Horst Olschewski, in Zusammenarbeit mit – Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (H. O., M. H., R. E., F. R., H. W., J. W., H. W.) – Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herzund Kreislaufforschung e.V. (M. B., E. G., F. K., C. O., A. S.) – Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie e.V. (D. S., I. S.) – PH e.V., Selbsthilfeund Förderverein (B. K.)

Right heart catheterization in pulmonary hypertension

Klassifikation der pulmonalen Hypertonie ▼ Die pulmonale Hypertonie (PH) ist eine schwerwiegende Erkrankung, die unbehandelt mit einer schlechten Prognose einhergeht [7]. Durch die Einführung medikamentöser Therapien konnten die klinische Situation und wahrscheinlich auch die Prognose von Patienten mit pulmonal arterieller Hypertonie (PAH) während der letzten Jahre erheblich verbessert werden [2, 3, 13, 20]. Für Therapieentscheidungen sind jedoch sowohl die exakte Diagnosestellung als auch die ätiologische Zuordnung nach der Dana-Point-Klassifikation essenziell (qTab. 1). Wichtig ist hierbei vor allem die Unterscheidung zwischen PAH und anderen Formen der PH, insbesondere als Folge chronischer Linksherzoder Lungenerkrankungen. Obgleich die Echokardiographie eine wichtige nichtinvasive Methode zur Identifizierung von Patienten mit PH darstellt, ist die diagnostische Aussagekraft dieser Methode begrenzt [9], sodass die Rechtsherzkatheter-Untersuchung der Goldstandard in der Diagnostik der PH ist. Sie dient der Diagnosesicherung mittels invasiver Messung der pulmonalen Hämodynamik, der ätiologischen Klassifikation sowie der Ermittlung des Ausmaßes der hämodynamischen Beeinträchtigung. Die aktuellen Leitlinien sehen die Rechtsherzkatheter-Untersuchung als integralen Bestandteil der PH-Diagnostik und betonen, dass die invasive Messung der hämodynamischen Parameter im kleinen Kreislauf vor Einleitung einer gezielten PAH-Therapie grundsätzlich notwendig ist [1, 12, 17, 30, 31]. Wird die Diagnose PAH gestellt, so dient die Rechtsherzkatheter-Untersuchung auch der Testung der pulmonalen Gefäßreagibilität.

Einsatz von Imatinib bei Patienten mit Pulmonal Arterieller Hypertonie

■ Korrekturexemplar: Veröffentlichung (auch online), Vervielfältigung oder Weitergabe nicht erlaubt! ■ Einsatz von Imatinib bei Patienten mit Pulmonal Arterieller Hypertonie Gemeinsame Stellungnahme der „Gruppe Pulmonale Hypertonie“ der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und der „Arbeitsgemeinschaft Pulmonale Hypertonie (AG25)“ der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) Imatinib for pulmonary arterial hypertension