S. Diallo

Hereditary multiple exostoses: A case-report

Joint Bone Spine - In Press.Proof corrected by the author Available online since samedi 6 fevrier 2016

Lettre à la rédactionDes excroissances osseuses indolores : maladie des exostoses multiplesPainless outgrowth bones: Multiple exostosis diseases

Observation Un patient âgé de 26 ans avait consulté pour des tuméfactions osseuses multiples de diamètres variables (3 à 10 cm), indolores évoluant depuis 9 ans de façon insidieuse. Elles siégeaient aux membres supérieurs, aux tiers proximaux des bras et au tiers distal de lavant-bras gauche, aux membres inférieurs, au tiers distaux des cuisses et proximaux des jambes. Ces tuméfactions étaient également notées au niveau de lépine iliaque antéro-supérieure (EIAS) droite et au rachis dorsal (figure 1). Lexamen retrouvait par ailleurs des déformations en convexité des radius et un genu valgum droit avec limitation des amplitudes de la dite articulation. Lexamen neurologique était sans particularité, de même que celui des autres appareils. Les explorations biologiques étaient normales. La radiographie standard objectivait des excroissances osseuses, de siège métaphysaire aux membres, à lEIAS et à la huitième vertèbre dorsale, bien délimitées, daspect sessile, sans anomalies des parties molles (figure 2). Lenquête familiale retrouvait lexistence de 8 cas similaires avec confirmation radiologique chez les 3 cas. Les 6 cas étaient des apparentés de premier degré et les 2 autres de deuxième degré à notre patient. Ainsi, le diagnostic dune maladie des exostoses multiples (MEM) héréditaire a été retenu. Discussion Lexostose ou ostéochondrome est une tumeur osseuse bénigne pouvant être solitaire ou multiple, sporadique ou héréditaire [1– 3]. Lexostose est la plus fréquente des tumeurs bénignes, dont elle représente 20 à 50 % des cas et 10 à 15 % de lensemble des tumeurs osseuses [2,3]. Sa forme multiple et héréditaire, semble rare, rapportée avec une prévalence estimée à 1/ 50 000 dans la population occidentale [1,2]. En Afrique, notamment subsaharienne, elle est exceptionnellement décrite [3]. La symptomatologie de notre observation correspondait plutôt à celle dune MEM qui aurait été décrite pour la première fois en 1814 par Boyer [4]. Lexostose est une maladie dont la cause reste inconnue. Toutefois, on lui reconnaît des facteurs étiologiques génétiques de transmission autosomique dominante (mutation touchant au moins lun des 3 gènes EXT1, EXT2 et EXT3, identifiés respectivement sur les chromosomes 8, 11 et 19) et environnementaux (traumatismes, irradiations, ostéomyélites) [1,5,6]. Chez notre patient, lexistence de cas similaires notamment chez les

Des excroissances osseuses indolores : maladie des exostoses multiples

Observation Un patient âgé de 26 ans avait consulté pour des tuméfactions osseuses multiples de diamètres variables (3 à 10 cm), indolores évoluant depuis 9 ans de façon insidieuse. Elles siégeaient aux membres supérieurs, aux tiers proximaux des bras et au tiers distal de lavant-bras gauche, aux membres inférieurs, au tiers distaux des cuisses et proximaux des jambes. Ces tuméfactions étaient également notées au niveau de lépine iliaque antéro-supérieure (EIAS) droite et au rachis dorsal (figure 1). Lexamen retrouvait par ailleurs des déformations en convexité des radius et un genu valgum droit avec limitation des amplitudes de la dite articulation. Lexamen neurologique était sans particularité, de même que celui des autres appareils. Les explorations biologiques étaient normales. La radiographie standard objectivait des excroissances osseuses, de siège métaphysaire aux membres, à lEIAS et à la huitième vertèbre dorsale, bien délimitées, daspect sessile, sans anomalies des parties molles (figure 2). Lenquête familiale retrouvait lexistence de 8 cas similaires avec confirmation radiologique chez les 3 cas. Les 6 cas étaient des apparentés de premier degré et les 2 autres de deuxième degré à notre patient. Ainsi, le diagnostic dune maladie des exostoses multiples (MEM) héréditaire a été retenu. Discussion Lexostose ou ostéochondrome est une tumeur osseuse bénigne pouvant être solitaire ou multiple, sporadique ou héréditaire [1– 3]. Lexostose est la plus fréquente des tumeurs bénignes, dont elle représente 20 à 50 % des cas et 10 à 15 % de lensemble des tumeurs osseuses [2,3]. Sa forme multiple et héréditaire, semble rare, rapportée avec une prévalence estimée à 1/ 50 000 dans la population occidentale [1,2]. En Afrique, notamment subsaharienne, elle est exceptionnellement décrite [3]. La symptomatologie de notre observation correspondait plutôt à celle dune MEM qui aurait été décrite pour la première fois en 1814 par Boyer [4]. Lexostose est une maladie dont la cause reste inconnue. Toutefois, on lui reconnaît des facteurs étiologiques génétiques de transmission autosomique dominante (mutation touchant au moins lun des 3 gènes EXT1, EXT2 et EXT3, identifiés respectivement sur les chromosomes 8, 11 et 19) et environnementaux (traumatismes, irradiations, ostéomyélites) [1,5,6]. Chez notre patient, lexistence de cas similaires notamment chez les