S. Herrmann

[Low flow/low gradient aortic valve stenosis : clinical and diagnostic management].

Zusammenfassung„Low-Gradient“-Aortenstenosen (AS) stellen eine besondere Herausforderung an den Untersucher im Hinblick auf eine exakte Diagnose und deren optimale Therapie dar. Die Schwierigkeit besteht in der Einschätzung des Schweregrades der AS, die ausschlaggebend für die weitere Behandlung und Prognose ist. Niedriger Fluss und niedriger Gradient können Folge einer systolischen und diastolischen Dysfunktion sowohl bei hochgradiger Aortenstenose als auch bei mittelgradiger Aortenstenose im Rahmen nichtvalvulärer Ursachen sein. Letztere Gruppe ist als Pseudoaortenstenose zu interpretieren, sofern es gelingt, durch Interventionen den niedrigen Fluss zu steigern. Andererseits ist nur bei der ersten Gruppe zu erwarten, dass die Patienten vom Klappenersatz profitieren; bei der zweiten Gruppe müssen die Begleiterkrankungen im Fokus der Therapie stehen. Folglich kommt es laut aktuellen Beobachtungsregistern bei bis zu 30% der Patienten mit einer hochgradigen Aortenklappenstenose zu einer Unterversorgung aufgrund von Fehleinschätzung des Schweregrads und des zu erwartenden operativen Risikos. Verlaufsuntersuchungen belegen zudem, dass sich Patienten mit einer „Low-Flow/Low-Gradient“-Stenose und grenzwertig-normaler Ejektionsfraktion (EF) in einem fortgeschrittenem Stadium ihrer Erkrankung befinden, da sie häufig trotz erhaltener EF eine erhebliche longitudinale Funktionseinschränkung mit ausgeprägter subendokardialer Myokardfibrose im Rahmen des myokardialen Remodelings entwickelt haben. Aortenklappenöffnungsfläche, mittlerer Gradient und EF können daher nicht als alleinige Größen für klinische Entscheidungsbildung dienen, sondern müssen in Kombination mit Herzzeitvolumen, speziellen Herzfunktionsparametern und klinischem Erscheinungsbild betrachtet werden.AbstractLow gradient aortic stenoses (AS) represent a special challenge for physicians with respect to an exact diagnosis and optimal therapy. The difficulty lies in the estimation of the severity of AS which is decisive for subsequent treatment and the prognosis. Low flow and low gradient can be due to systolic or diastolic dysfunction by high-grade as well as by medium-grade AS and be of non-valvular origin. The latter group is to be interpreted as pseudoaortic stenosis as long as the low flow can successfully be raised by interventional means. However, only patients in the first group can be expected to profit from valve replacement and for patients in the second group the accompanying diseases must be the focus of therapeutic treatment. Therefore, according to recent European surveys up to 30% of patients with severe AS are undertreated due to false estimation of the severity of stenosis and perioperative risk stratification. Furthermore, follow-up investigations have shown that patients with low flow/low gradient stenosis and borderline-normal ejection fraction (EF) are in an advanced stage of the disease because they have often developed a severe reduction in longitudinal myocardial function and in addition have pronounced myocardial replacement fibrosis due to cardiac remodelling despite a preserved EF. Therefore, aortic valve area, mean pressure gradient and EF alone cannot be taken into consideration for the management of patients with severe AS but a comprehensive assessment of the hemodynamics, such as stroke volume, special functional parameters as well as individual clinical appearance is essential for precise diagnostic and therapeutic decision making.Low gradient aortic stenoses (AS) represent a special challenge for physicians with respect to an exact diagnosis and optimal therapy. The difficulty lies in the estimation of the severity of AS which is decisive for subsequent treatment and the prognosis. Low flow and low gradient can be due to systolic or diastolic dysfunction by high-grade as well as by medium-grade AS and be of non-valvular origin. The latter group is to be interpreted as pseudoaortic stenosis as long as the low flow can successfully be raised by interventional means. However, only patients in the first group can be expected to profit from valve replacement and for patients in the second group the accompanying diseases must be the focus of therapeutic treatment. Therefore, according to recent European surveys up to 30% of patients with severe AS are undertreated due to false estimation of the severity of stenosis and perioperative risk stratification. Furthermore, follow-up investigations have shown that patients with low flow/low gradient stenosis and borderline-normal ejection fraction (EF) are in an advanced stage of the disease because they have often developed a severe reduction in longitudinal myocardial function and in addition have pronounced myocardial replacement fibrosis due to cardiac remodelling despite a preserved EF. Therefore, aortic valve area, mean pressure gradient and EF alone cannot be taken into consideration for the management of patients with severe AS but a comprehensive assessment of the hemodynamics, such as stroke volume, special functional parameters as well as individual clinical appearance is essential for precise diagnostic and therapeutic decision making.

Echocardiography in diabetic cardiomyopathy

ZusammenfassungSchon Ende der 1980er-Jahre konnte gezeigt werden, dass der Diabetes zu einer eigenständigen Kardiomyopathie führen kann – unabhängig vom Vorliegen anderer Komponenten des metabolischen Syndroms oder weiterer kardiovaskulärer Komorbiditäten. In der Echokardiographie finden sich keine pathognomonischen Zeichen einer diabetischen Kardiomyopathie, die spezifisch für diese Entität wären. Es ist jedoch der Verdienst vor allem der neueren Methoden der Echokardiographie, dass sich die Morphologie und die Funktion eines diabetischen Herzens gut beschreiben lassen. Leider liegt bis heute keine Langzeitstudie vor, die morphologisch und funktionell den Progress der diabetischen Kardiomyopathie beschreiben würde. Daher gestaltet sich ein Staging der Erkrankung mitunter schwierig. Dieser Review soll eine zusammenfassende Darstellung echokardiographischer Veränderungen der diabetischen Kardiomyopathie mit Verweisen auf die ihr zugrunde liegenden Pathomechanismen geben. Ferner wird der Versuch unternommen, anhand der aktuellen Studienlage einen Staging-Algorithmus der diabetischen Kardiomyopathie zu skizzieren.AbstractThe term diabetic cardiomyopathy was initially introduced in the 1980s when evidence was found that diabetes leads to a distinct cardiomyopathy, independent of coronary artery disease or hypertension. The detection of diabetic cardiomyopathy using echocardiography is challenging because no pathognomonic signs exist; however, it is the merit especially of the newer echocardiographic techniques, such as deformation imaging, that it is now possible to describe the morphology and function of diabetic hearts. Unfortunately, no long-term echocardiography studies are available describing disease progression in detail. Therefore, staging and differential diagnosis of diabetic cardiomyopathy remains challenging. This review tries to fill this gap by presenting a possible echocardiographic staging algorithm. Early stages of diabetic cardiomyopathy are marked by a deterioration of longitudinal systolic function and a compensative elevated radial function. Diastolic dysfunction is another early sign. When the disease progresses the functional deterioration is accompanied by morphological changes, such as left ventricular concentric hypertrophy and fibrosis. End stage disease is characterized by reduced ejection fraction and ventricular dilatation. Very late stage can mimic dilative cardiomyopathy.

„Low-Flow/Low-Gradient“-Aortenklappenstenose

Zusammenfassung„Low-Gradient“-Aortenstenosen (AS) stellen eine besondere Herausforderung an den Untersucher im Hinblick auf eine exakte Diagnose und deren optimale Therapie dar. Die Schwierigkeit besteht in der Einschätzung des Schweregrades der AS, die ausschlaggebend für die weitere Behandlung und Prognose ist. Niedriger Fluss und niedriger Gradient können Folge einer systolischen und diastolischen Dysfunktion sowohl bei hochgradiger Aortenstenose als auch bei mittelgradiger Aortenstenose im Rahmen nichtvalvulärer Ursachen sein. Letztere Gruppe ist als Pseudoaortenstenose zu interpretieren, sofern es gelingt, durch Interventionen den niedrigen Fluss zu steigern. Andererseits ist nur bei der ersten Gruppe zu erwarten, dass die Patienten vom Klappenersatz profitieren; bei der zweiten Gruppe müssen die Begleiterkrankungen im Fokus der Therapie stehen. Folglich kommt es laut aktuellen Beobachtungsregistern bei bis zu 30% der Patienten mit einer hochgradigen Aortenklappenstenose zu einer Unterversorgung aufgrund von Fehleinschätzung des Schweregrads und des zu erwartenden operativen Risikos. Verlaufsuntersuchungen belegen zudem, dass sich Patienten mit einer „Low-Flow/Low-Gradient“-Stenose und grenzwertig-normaler Ejektionsfraktion (EF) in einem fortgeschrittenem Stadium ihrer Erkrankung befinden, da sie häufig trotz erhaltener EF eine erhebliche longitudinale Funktionseinschränkung mit ausgeprägter subendokardialer Myokardfibrose im Rahmen des myokardialen Remodelings entwickelt haben. Aortenklappenöffnungsfläche, mittlerer Gradient und EF können daher nicht als alleinige Größen für klinische Entscheidungsbildung dienen, sondern müssen in Kombination mit Herzzeitvolumen, speziellen Herzfunktionsparametern und klinischem Erscheinungsbild betrachtet werden.AbstractLow gradient aortic stenoses (AS) represent a special challenge for physicians with respect to an exact diagnosis and optimal therapy. The difficulty lies in the estimation of the severity of AS which is decisive for subsequent treatment and the prognosis. Low flow and low gradient can be due to systolic or diastolic dysfunction by high-grade as well as by medium-grade AS and be of non-valvular origin. The latter group is to be interpreted as pseudoaortic stenosis as long as the low flow can successfully be raised by interventional means. However, only patients in the first group can be expected to profit from valve replacement and for patients in the second group the accompanying diseases must be the focus of therapeutic treatment. Therefore, according to recent European surveys up to 30% of patients with severe AS are undertreated due to false estimation of the severity of stenosis and perioperative risk stratification. Furthermore, follow-up investigations have shown that patients with low flow/low gradient stenosis and borderline-normal ejection fraction (EF) are in an advanced stage of the disease because they have often developed a severe reduction in longitudinal myocardial function and in addition have pronounced myocardial replacement fibrosis due to cardiac remodelling despite a preserved EF. Therefore, aortic valve area, mean pressure gradient and EF alone cannot be taken into consideration for the management of patients with severe AS but a comprehensive assessment of the hemodynamics, such as stroke volume, special functional parameters as well as individual clinical appearance is essential for precise diagnostic and therapeutic decision making.Low gradient aortic stenoses (AS) represent a special challenge for physicians with respect to an exact diagnosis and optimal therapy. The difficulty lies in the estimation of the severity of AS which is decisive for subsequent treatment and the prognosis. Low flow and low gradient can be due to systolic or diastolic dysfunction by high-grade as well as by medium-grade AS and be of non-valvular origin. The latter group is to be interpreted as pseudoaortic stenosis as long as the low flow can successfully be raised by interventional means. However, only patients in the first group can be expected to profit from valve replacement and for patients in the second group the accompanying diseases must be the focus of therapeutic treatment. Therefore, according to recent European surveys up to 30% of patients with severe AS are undertreated due to false estimation of the severity of stenosis and perioperative risk stratification. Furthermore, follow-up investigations have shown that patients with low flow/low gradient stenosis and borderline-normal ejection fraction (EF) are in an advanced stage of the disease because they have often developed a severe reduction in longitudinal myocardial function and in addition have pronounced myocardial replacement fibrosis due to cardiac remodelling despite a preserved EF. Therefore, aortic valve area, mean pressure gradient and EF alone cannot be taken into consideration for the management of patients with severe AS but a comprehensive assessment of the hemodynamics, such as stroke volume, special functional parameters as well as individual clinical appearance is essential for precise diagnostic and therapeutic decision making.

[The various forms of left ventricular hypertrophy: diagnostic value of echocardiography].

Left ventricular hypertrophy is a non-specific physiological or maladaptive cardiac response to a large array of stimuli mediated by exercise and numerous cardiac and systemic diseases. The precise characterization and quantification of left ventricular hypertrophy may allow a more timely diagnosis of the underlying condition. The clinical reference standard to assess left ventricular hypertrophy is echocardiography, but a comprehensive description of how to approach this frequent finding in clinical practice is lacking. The current review systematically describes the typical echocardiographic patterns of important types of cardiac hypertrophy using both established and advanced imaging modalities. In hypertrophic obstructive cardiomyopathy a markedly reduced regional systolic function is found in the prominent thickened septum, whereas in essential arterial hypertension a typical concentric left ventricular hypertrophy with a less prominent basal septal bulge is present. The echocardiographic characteristics of cardiac amyloidosis are ventricular hypertrophy with sparkling granular myocardial texture and a small epicardial effusion. In addition, the strain rate curve for longitudinal function shows a typically reduced function which reaches maximum already in early systole. The typical feature of Friedreich cardiomyopathy is concentric left ventricular hypertrophy and sparkling granular texture with preserved regional systolic function. In Fabry cardiomyopathy a prominent papillary muscle is presented and a typical strain rate curve can be extracted from the basal lateral wall, indicating replacement fibrosis. Prominent hypertrabecularisation (ratio of non-compacted to compacted myocardium >2) in the apical and mid left ventricular segments is typical for non-compaction cardiomyopathy. Knowledge of these typical echocardiographic features enables the cardiologist to distinguish between the different hypertrophic entities, thus paving the way to early diagnosis.

Echokardiographie bei diabetischer Kardiomyopathie

ZusammenfassungSchon Ende der 1980er-Jahre konnte gezeigt werden, dass der Diabetes zu einer eigenständigen Kardiomyopathie führen kann – unabhängig vom Vorliegen anderer Komponenten des metabolischen Syndroms oder weiterer kardiovaskulärer Komorbiditäten. In der Echokardiographie finden sich keine pathognomonischen Zeichen einer diabetischen Kardiomyopathie, die spezifisch für diese Entität wären. Es ist jedoch der Verdienst vor allem der neueren Methoden der Echokardiographie, dass sich die Morphologie und die Funktion eines diabetischen Herzens gut beschreiben lassen. Leider liegt bis heute keine Langzeitstudie vor, die morphologisch und funktionell den Progress der diabetischen Kardiomyopathie beschreiben würde. Daher gestaltet sich ein Staging der Erkrankung mitunter schwierig. Dieser Review soll eine zusammenfassende Darstellung echokardiographischer Veränderungen der diabetischen Kardiomyopathie mit Verweisen auf die ihr zugrunde liegenden Pathomechanismen geben. Ferner wird der Versuch unternommen, anhand der aktuellen Studienlage einen Staging-Algorithmus der diabetischen Kardiomyopathie zu skizzieren.AbstractThe term diabetic cardiomyopathy was initially introduced in the 1980s when evidence was found that diabetes leads to a distinct cardiomyopathy, independent of coronary artery disease or hypertension. The detection of diabetic cardiomyopathy using echocardiography is challenging because no pathognomonic signs exist; however, it is the merit especially of the newer echocardiographic techniques, such as deformation imaging, that it is now possible to describe the morphology and function of diabetic hearts. Unfortunately, no long-term echocardiography studies are available describing disease progression in detail. Therefore, staging and differential diagnosis of diabetic cardiomyopathy remains challenging. This review tries to fill this gap by presenting a possible echocardiographic staging algorithm. Early stages of diabetic cardiomyopathy are marked by a deterioration of longitudinal systolic function and a compensative elevated radial function. Diastolic dysfunction is another early sign. When the disease progresses the functional deterioration is accompanied by morphological changes, such as left ventricular concentric hypertrophy and fibrosis. End stage disease is characterized by reduced ejection fraction and ventricular dilatation. Very late stage can mimic dilative cardiomyopathy.

Verschiedene Formen der linksventrikulären Hypertrophie

Left ventricular hypertrophy is a non-specific physiological or maladaptive cardiac response to a large array of stimuli mediated by exercise and numerous cardiac and systemic diseases. The precise characterization and quantification of left ventricular hypertrophy may allow a more timely diagnosis of the underlying condition. The clinical reference standard to assess left ventricular hypertrophy is echocardiography, but a comprehensive description of how to approach this frequent finding in clinical practice is lacking. The current review systematically describes the typical echocardiographic patterns of important types of cardiac hypertrophy using both established and advanced imaging modalities. In hypertrophic obstructive cardiomyopathy a markedly reduced regional systolic function is found in the prominent thickened septum, whereas in essential arterial hypertension a typical concentric left ventricular hypertrophy with a less prominent basal septal bulge is present. The echocardiographic characteristics of cardiac amyloidosis are ventricular hypertrophy with sparkling granular myocardial texture and a small epicardial effusion. In addition, the strain rate curve for longitudinal function shows a typically reduced function which reaches maximum already in early systole. The typical feature of Friedreich cardiomyopathy is concentric left ventricular hypertrophy and sparkling granular texture with preserved regional systolic function. In Fabry cardiomyopathy a prominent papillary muscle is presented and a typical strain rate curve can be extracted from the basal lateral wall, indicating replacement fibrosis. Prominent hypertrabecularisation (ratio of non-compacted to compacted myocardium >2) in the apical and mid left ventricular segments is typical for non-compaction cardiomyopathy. Knowledge of these typical echocardiographic features enables the cardiologist to distinguish between the different hypertrophic entities, thus paving the way to early diagnosis.

[Assessment of systolic function in patients with poor echogenicity: echocardiographic methods].

ZusammenfassungDie Bewertung und Quantifizierung der linksventrikulären (LV) systolischen Funktion ist meist die zentrale Fragestellung im Rahmen der klinischen Echokardiographie. Viele Patienten erlauben ein visuelles Abschätzen der systolischen Funktion, allerdings machen eingeschränkte Schallbedingungen alternative Quantifizierungsmethoden notwendig. Dieser Übersichtsartikel stellt die wichtigsten echokardiographischen Methoden vor, die in Bezug auf die Evaluation der systolischen LV-Funktion bei Patienten mit schlechter Bildqualität hilfreich sein können [endokardiale Delineation mittels Kontrastmittel; MAPSE („mitral annular plane systolic excursion“); systolische Mitralringgeschwindigkeit, abgeleitet mittels Gewebedoppler; dP/dtMax, abgeleitet aus dem Profil der Mitralregurgitation; Abschätzung der Pumpfunktion des LV mittels Dopplerechokardiographie]. Es wird jeweils eine kurze Einführung in die Problematik gegeben und eine geeignete Messmethode vorgeschlagen. Ergänzend werden die Indikationen, die klinischen Implikationen und die Grenzen der verschiedenen Methoden diskutiert.AbstractThe visual echocardiographic evaluation of left ventricular (LV) systolic function can be cumbersome, especially in patients with poor image quality. This review describes several alternative echocardiographic methods to determine LV systolic function: endocardial border delineation by contrast agents, mitral annular plane systolic excursion, mitral annular velocity derived from tissue Doppler, myocardial performance index, mitral regurgitation derived LV dP/dtMax and estimation of cardiac output by Doppler echocardiography. The review introduces the respective methods along with the presentation of suitable measurements, clinical implications and methodological limitations.

Abschätzung der linksventrikulären systolischen Funktion bei Patienten mit schlechter Bildqualität@@@Assessment of systolic function in patients with poor echogenicity: Echokardiographische Methoden@@@Echocardiographic methods

ZusammenfassungDie Bewertung und Quantifizierung der linksventrikulären (LV) systolischen Funktion ist meist die zentrale Fragestellung im Rahmen der klinischen Echokardiographie. Viele Patienten erlauben ein visuelles Abschätzen der systolischen Funktion, allerdings machen eingeschränkte Schallbedingungen alternative Quantifizierungsmethoden notwendig. Dieser Übersichtsartikel stellt die wichtigsten echokardiographischen Methoden vor, die in Bezug auf die Evaluation der systolischen LV-Funktion bei Patienten mit schlechter Bildqualität hilfreich sein können [endokardiale Delineation mittels Kontrastmittel; MAPSE („mitral annular plane systolic excursion“); systolische Mitralringgeschwindigkeit, abgeleitet mittels Gewebedoppler; dP/dtMax, abgeleitet aus dem Profil der Mitralregurgitation; Abschätzung der Pumpfunktion des LV mittels Dopplerechokardiographie]. Es wird jeweils eine kurze Einführung in die Problematik gegeben und eine geeignete Messmethode vorgeschlagen. Ergänzend werden die Indikationen, die klinischen Implikationen und die Grenzen der verschiedenen Methoden diskutiert.AbstractThe visual echocardiographic evaluation of left ventricular (LV) systolic function can be cumbersome, especially in patients with poor image quality. This review describes several alternative echocardiographic methods to determine LV systolic function: endocardial border delineation by contrast agents, mitral annular plane systolic excursion, mitral annular velocity derived from tissue Doppler, myocardial performance index, mitral regurgitation derived LV dP/dtMax and estimation of cardiac output by Doppler echocardiography. The review introduces the respective methods along with the presentation of suitable measurements, clinical implications and methodological limitations.

[Heart involvement in Friedreich's ataxia].

Friedreichs ataxia is a rare hereditary disease and although the gene defect has already been identified as a deficiency of the mitochondrial protein frataxin, the pathophysiology is still unknown. Although a multisystem disorder organ involvement is predominantly neurological. Besides the characteristic features of spinocerebellar ataxia the heart is frequently also affected. Cardiac involvement typically manifests as hypertrophic cardiomyopathy, which can progress to heart failure and death. So far most research has focused on the neurological aspects and cardiac involvement in Friedreichs ataxia has not been systematically investigated. Thus, a better understanding of the progression of the cardiomyopathy, cardiac complications and long-term cardiac outcome is warranted. Although no specific treatment is available general cardiac therapeutic options for cardiomyopathy should be considered. The current review focuses on clinical and diagnostic features of cardiomyopathy and discusses potential therapeutic developments for Friedreichs ataxia.ZusammenfassungDie Friedreich-Ataxie ist eine seltene, erbliche, überwiegend neurologisch definierte multisystemische Störung der mitochondrialen Funktion. Obwohl der Gendefekt bereits identifiziert wurde, ist die genaue Pathophysiologie des defekten mitochondrialen Proteins, Frataxin, noch unbekannt. Zusätzlich zum charakteristischen klinischen Bild der spinozerebellären Ataxie ist auch bei vielen, aber nicht bei allen Patienten das Herz betroffen: So leiden die Patienten an einer hypertrophen Kardiomyopathie, die letztendlich bis zur Herzinsuffizienz und zum Tod voranschreiten kann. Bisher hat sich die Forschung auf die neurologischen Aspekte der Krankheit konzentriert, und der Charakterisierung der Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie wurde kaum Aufmerksamkeit gewidmet. Deshalb ist ein besseres Verständnis von Krankheitsprogression, kardialen Komplikationen und Langzeitprognose dringend erforderlich. Diese Übersichtsarbeit diskutiert wichtige diagnostische Aspekte der Kardiomyopathie und mögliche therapeutische Entwicklungen im Rahmen der Friedreich-Ataxie.AbstractFriedreich’s ataxia is a rare hereditary disease and although the gene defect has already been identified as a deficiency of the mitochondrial protein frataxin, the pathophysiology is still unknown. Although a multisystem disorder organ involvement is predominantly neurological. Besides the characteristic features of spinocerebellar ataxia the heart is frequently also affected. Cardiac involvement typically manifests as hypertrophic cardiomyopathy, which can progress to heart failure and death. So far most research has focused on the neurological aspects and cardiac involvement in Friedreich’s ataxia has not been systematically investigated. Thus, a better understanding of the progression of the cardiomyopathy, cardiac complications and long-term cardiac outcome is warranted. Although no specific treatment is available general cardiac therapeutic options for cardiomyopathy should be considered. The current review focuses on clinical and diagnostic features of cardiomyopathy and discusses potential therapeutic developments for Friedreich’s ataxia.

Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie@@@Heart involvement in Friedreich’s ataxia

Friedreichs ataxia is a rare hereditary disease and although the gene defect has already been identified as a deficiency of the mitochondrial protein frataxin, the pathophysiology is still unknown. Although a multisystem disorder organ involvement is predominantly neurological. Besides the characteristic features of spinocerebellar ataxia the heart is frequently also affected. Cardiac involvement typically manifests as hypertrophic cardiomyopathy, which can progress to heart failure and death. So far most research has focused on the neurological aspects and cardiac involvement in Friedreichs ataxia has not been systematically investigated. Thus, a better understanding of the progression of the cardiomyopathy, cardiac complications and long-term cardiac outcome is warranted. Although no specific treatment is available general cardiac therapeutic options for cardiomyopathy should be considered. The current review focuses on clinical and diagnostic features of cardiomyopathy and discusses potential therapeutic developments for Friedreichs ataxia.ZusammenfassungDie Friedreich-Ataxie ist eine seltene, erbliche, überwiegend neurologisch definierte multisystemische Störung der mitochondrialen Funktion. Obwohl der Gendefekt bereits identifiziert wurde, ist die genaue Pathophysiologie des defekten mitochondrialen Proteins, Frataxin, noch unbekannt. Zusätzlich zum charakteristischen klinischen Bild der spinozerebellären Ataxie ist auch bei vielen, aber nicht bei allen Patienten das Herz betroffen: So leiden die Patienten an einer hypertrophen Kardiomyopathie, die letztendlich bis zur Herzinsuffizienz und zum Tod voranschreiten kann. Bisher hat sich die Forschung auf die neurologischen Aspekte der Krankheit konzentriert, und der Charakterisierung der Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie wurde kaum Aufmerksamkeit gewidmet. Deshalb ist ein besseres Verständnis von Krankheitsprogression, kardialen Komplikationen und Langzeitprognose dringend erforderlich. Diese Übersichtsarbeit diskutiert wichtige diagnostische Aspekte der Kardiomyopathie und mögliche therapeutische Entwicklungen im Rahmen der Friedreich-Ataxie.AbstractFriedreich’s ataxia is a rare hereditary disease and although the gene defect has already been identified as a deficiency of the mitochondrial protein frataxin, the pathophysiology is still unknown. Although a multisystem disorder organ involvement is predominantly neurological. Besides the characteristic features of spinocerebellar ataxia the heart is frequently also affected. Cardiac involvement typically manifests as hypertrophic cardiomyopathy, which can progress to heart failure and death. So far most research has focused on the neurological aspects and cardiac involvement in Friedreich’s ataxia has not been systematically investigated. Thus, a better understanding of the progression of the cardiomyopathy, cardiac complications and long-term cardiac outcome is warranted. Although no specific treatment is available general cardiac therapeutic options for cardiomyopathy should be considered. The current review focuses on clinical and diagnostic features of cardiomyopathy and discusses potential therapeutic developments for Friedreich’s ataxia.