Stefano Damiani

Pharmacological Modulation of GABA Function in Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review of Human Studies

Autism spectrum disorders are an emerging health problem worldwide, but little is known about their pathogenesis. It has been hypothesized that autism may result from an imbalance between excitatory glutamatergic and inhibitory GABAergic pathways. Commonly used medications such as valproate, acamprosate, and arbaclofen may act on the GABAergic system and be a potential treatment for people with ASD. The present systematic review aimed at evaluating the state-of-the-art of clinical trials of GABA modulators in autism. To date there is insufficient evidence to suggest the use of these drugs in autistic subjects, even if data are promising. Of note, short-term use of all the reviewed medications appears to be safe. Future well designed trials are needed to elucidate these preliminary findings.

Misdiagnosis of High Function Autism Spectrum Disorders in Adults: An Italian Case Series

High Function (HF) Autism Spectrum Disorders (ASD) in adulthood is highly prevalent but insufficiently recognized. In Italy, in particular, awareness of this condition is still insufficient and many psychiatrists have no cases of HF ASD to mention. Adult patients with HF ASD come to the attention of Mental Health Services complaining of difficulties within their social context and interpersonal relationships. Objectives: Describe emblematic clinical examples of misdiagnosed HF ASD to understand reasons that conducted to misdiagnosis. Procedure: We contact five specialized Italian Center in diagnosis of ASD. Each center have to describe two or three emblematic cases of adult patient with diagnosis of ASD validated by ADOS-4 but referred to clinicians with another diagnosis, discussing about possible reasons of misdiagnosis. Sample and Results: We have collected 12 case reports (2 from Bologna center, 3 from Torino center, 3 from Pavia center, 2 from Verona center and 2 from Catania center) of adult HF ASD previously misdiagnosed. These cases shows important similarity across centers and highlight that if are taken into account only problems or symptoms that conduct patients to ask help, cases can easily suggest other psychiatric or personality disorders. Diagnosis becomes clear only after considering all the clinical features and a detailed developmental history. Conclusion: Psychiatrists who have insufficient experience of ASD may overlook some symptoms of the overall clinical picture and misdiagnose ASD as personality disorders, schizophrenia, phobia or even as a non-psychiatric condition, so is hopeful for future increased knowledge about HF ASD in adulthood.

Diagnosing ASD in Adults without ID: Accuracy of the ADOS-2 and the ADI-R.

Diagnosing autism spectrum disorder (ASD) in adulthood often represents a challenge in clinical practice. The aim of the present study was to evaluate the sensitivity and specificity of the ADOS and ADI-R in diagnosing ASD in adults. 113 subjects with an IQ of 70 or above were assessed through an extensive clinical evaluation. The ADOS-2 Module 4 and the ADI-R were separately administered by staff members blind to clinical judgment. Our results cautiously confirm the accuracy of ADOS-2 Module 4, while suggest that ADI-R might not be reliable in adults without intellectual disability. Clinicians’ training and experience remains of primary importance while assessing adults who could potentially belong to the autism spectrum.

Increased CNTF levels in adults with autism spectrum disorders

Abstract Objectives: Ciliary neurotrophic factor (CNTF) is a neurotrophin which could signal neuronal suffering and at the same time acts as a neuroprotective agent. In the present study we aimed to evaluate CNTF serum levels in autism spectrum disorders (ASDs). In fact, considering the role of CNTF as a neuronal damage signal and the role of neuroinflammation, excito-inhibitory imbalance and excitotoxicity in the pathogenesis of ASDs, a possible alteration of CNTF in ASDs could be hypothesised. Methods: We recruited 23 individuals with ASDs and intellectual disability (ID), 20 ID subjects and 26 typical adults. A complete medical and psychopathological characterisation of the participants was performed. CNTF serum levels were measured with ELISA. Results: CNTF serum levels were significantly higher in the ASD + ID group compared to ID (p < .001) or typically developed subjects (p < .001). Conclusions: CNTF may be considered as a potential biomarker candidate for ASDs in the context of severe ID. Our results support the hypothesis of neurotrophic imbalance in ASDs.

Abilitar suonando. Dieci anni di orchestra invisibile

I disturbi dello spettro autistico (DSA) raggruppano verosimilmente un insieme di disordini del sistema nervoso centrale e del comportamento, la cui prevalenza appare in crescita costante. Nonostante il recente moltiplicarsi di evidenze scientifiche relative a questa condizione, le nostre certezze sono ancora piuttosto carenti. La presentazione clinica e la severita dei sintomi di questi quadri sono eterogenee, anche se quel che accomuna le persone appartenenti allo spettro autistico e la difficolta nel comunicare con gli altri: molte di loro, ad esempio, non parlano. Per questo, l’adozione di linguaggi non verbali, su tutti quello musicale, puo rappresentare invece uno straordinario veicolo comunicativo per molte di queste persone. In questo lavoro raccontiamo l’adozione della musica improvvisata come lingua condivisa in una fattoria sociale pensata e costruita per adulti con autismo a basso funzionamento: Cascina Rossago, Ponte Nizza (Pavia). In questo luogo, dieci anni or sono, e nata l’esperienza dell’Orchestra Invisibile, realta nella quale musicisti autistici e non si ritrovano ogni settimana per suonare insieme, utilizzando l’improvvisazione musicale al posto di altre forme di comunicazione e abilitazione.

Sintomatologia ansiosa e depressiva in un campione di donne con carcinoma mammario alla prima visita oncologica

Studi precedenti hanno dimostrato come donne con carcinoma mammario possano sviluppare comorbidita psichiatriche, come ansia e depressione. Tali disturbi possono essere responsabili di una diminuzione della compliance delle pazienti e di una scarsa qualita di vita. In letteratura numerosi studi hanno indagato il distress psicologico nelle donne con carcinoma mammario, tuttavia sono disponibili ancora dati limitati nel contesto italiano. Questo studio trasversale ha coinvolto 25 donne afferenti alla prima valutazione oncologica conseguente all’intervento chirurgico. La sintomatologia ansiosa e depressiva e stata valutata con l’Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) e il Termometro del Distress (TD). Sono state inoltre raccolte le caratteristiche sociodemografiche e cliniche . Le correlazioni sono state analizzate con il coefficiente di correlazione di Spearman.

Il problema della valutazione psicometrica di soggetti adulti autistici non verbali. Somministrazione del test Leiter-R

L’autismo e un disturbo pervasivo dello sviluppo neurale caratterizzato da un deficit delle interazioni sociali e della comunicazione e da comportamento ripetitivo e stereotipato. Recenti studi hanno evidenziato la presenza di ritardo mentale nel 70% dei soggetti con ASD, di cui il 40% di grado grave. Lo scopo di questo studio e stato quello di trovare un test adeguato per poter misurare le capacita intellettive degli ospiti non verbali di una farm community, Cascina Rossago, che non erano mai stati valutati prima per l’assenza di uno strumento adeguato per poter testare il quoziente intellettivo (IQ) di soggetti adulti autistici non verbali. Si e scelto di utilizzare la scala di valutazione cognitiva Leiter-R per la sua attendibilita nel valutare i soggetti non verbali e per la scarsa influenza degli aspetti socio-culturali e delle competenze scolastiche sui risultati. Questa scala viene comunemente utilizzata per la misurazione dell’IQ di soggetti autistici non verbali con eta inferiore ai 21 anni, ma nel nostro studio abbiamo voluto testare la sua efficacia nel valutare soggetti adulti con eta superiore al limite precedentemente detto.

Le radici dell’acuzie psichiatrica: due casi clinici

La schizofrenia e una patologia che, da un periodo iniziale di relativa vulnerabilita, si struttura progressivamente, fino a radicarsi irreversibilmente nella psiche. Prima di strutturarsi nella fase definitiva di malattia cronica, questa patologia puo essere suddivisa in almeno due fasi: la fase prodromica e il primo episodio psicotico (FEP: First Episode Psychosis). In questo contesto, quindi, si inserisce e acquista sempre maggiore importanza il concetto di prevenzione. Identificare precocemente il disagio psichico permette al medico di intervenire prontamente, scongiurando le conseguenze piu invalidanti e modificando la prognosi: si favorisce, infatti, la possibilita di accesso ai servizi, l’accettazione delle terapie e si incrementa l’efficacia dei trattamenti riabilitativi. In questo studio abbiamo considerato due pazienti affetti da schizofrenia in carico al Centro Psico Sociale di Pavia, di eta e sesso differenti e di diversa estrazione socio-culturale: uno con prognosi positiva, l’altro negativa. Li riportiamo in questo studio proprio per la loro eterogeneita e per la loro capacita di evidenziare come la schizofrenia sia una patologia multiforme e di difficile inquadramento, ricca di risvolti e sfumature che possono, tuttavia, essere ricondotti a un quadro unico, il cui riconoscimento precoce e fondamentale nel determinarne la prognosi.

Aspetti psicologici del ruolo di caregiver di pazienti affetti da Malattia di Alzheimer: tra Burden ed Empatia

Il termine burden esprime la ricaduta sul caregiver del fornire assistenza al paziente con demenza; secondo aspetto fondamentale nella relazione di cura e l’empatia. Questo studio esplora le relazioni tra burden, ansia, depressione ed empatia di 25 caregiver informali di pazienti affetti da Malattia di Alzheimer (AD) di grado lieve-moderato. Sono state somministrate: Caregiver Burden Inventory, Hamilton Depression Rating Scale, Hamilton Anxiety Scale, Empathy Quotient. I caregiver sperimentano significativi livelli di burden. La dimensione prevalente e quella inerente il tempo, mentre l’ambito emotivo e il meno percepito. Ansia e depressione sono assenti. La tendenza empatica e normale. Correlando le aree di burden si nota una relazione positiva tra burden dipendente dal tempo ed evolutivo, tra fisico e dipendente dal tempo, nonche evolutivo; quest’ultimo ed il burden fisico, inoltre, sono direttamente correlati con depressione e ansia. Vi e un’importante relazione diretta tra ansia e depressione stesse. L’empatia si correla inversamente a burden fisico, depressione e ansia. Dall’analisi caregiver-paziente emerge la correlazione negativa tra MMSE e burden evolutivo e fisico. Attraverso analisi multivariata e stata individuata l’ansia come predittore indipendente della tendenza empatica. Tali risultati suggeriscono che caregiver informali di pazienti con AD necessitano di interventi che delineino i livelli di burden, con attenzione anche ai meccanismi non consapevoli del caregiving, quindi all’empatia.

Psicofarmacoterapia nel paziente anziano istituzionalizzato: un’indagine epidemiologica

Con il progressivo allungarsi della vita media osservatosi negli ultimi decenni, la prevalenza dei disturbi psichia-trici tipici della popolazione geriatrica ha subito un aumento ed e costantemente in crescita. Dati di letteratura ci dicono che la prevalenza dei disturbi psichiatrici nella popolazione generale tende a crescere con l’eta, raggiungendo il 44% tra gli over80. Analogamente, la prevalenza di utilizzo della terapia psicofarmacologica trova il suo valore massimo tra gli over65. In questo studio abbiamo indagato la prevalenza di utilizzo di antipsicotici e antidepressivi in due RSA lombarde. Le due strutture ospitano, complessivamente, 218 pazienti e i dati raccolti hanno compreso la data di nascita, il sesso, l’anamnesi patologica e la terapia in atto. I risultati hanno mostrato una prevalenza dell’assunzione della terapia psicofarmacologica del 44% (44.51% nelle donne e 41.67% negli uomini). La prevalenza di assunzione della terapia antipsicotica e del 37.16% e i farmaci piu frequentemente utilizzati sono la quetiapina (41%), la promazina (17%) e l’aloperidolo (16%). La prevalenza di impiego della terapia antidepressiva e del 12.84% e le molecole maggiormente usate sono la sertralina (46%), la mirtazapina (21%) e il citalopram (21%).