Thomas Bogenrieder

Orofacial Granulomatosis as the Initial Presentation of Crohn’s Disease in an Adolescent

Orofacial granulomatosis (OFG) is a rare and heterogeneous clinical condition that presents with chronic swelling of the oral or facial tissues due to granulomatous inflammation. It is histologically characterized by noncaseating giant cell granulomata and epithelioid histiocytes. OFG includes the previously recognized clinical entities of Melkersson-Rosenthal syndrome and cheilitis granulomatosa (Miescher’s cheilitis). A consistently effective medical treatment is not currently available. We describe an adolescent patient with a history of recurrent orofacial swelling preceding gastrointestinal symptoms by several years. He exhibited clinical and histological changes consistent with the diagnosis of OFG. It was resistant to standard therapies such as topical corticosteroids. Thorough history taking and clinical examination suggested Crohn’s disease (CD), and further tests confirmed the diagnosis. The patient improved promptly after initiating oral treatment for CD with mesalazine and prednisolone. We conclude that OFG may be under- or misdiagnosed since the clinical manifestation may be misleading and its course is independent of or even preceding CD. Thus, patients with OFG should be asked about gastrointestinal symptoms consistent with CD. Those with suspicious symptoms should undergo a careful gastrointestinal evaluation, possibly including enteroclysis and complete gastrointestinal endoscopic examination, especially when the patient’s history is conspicuous.

Eruptive Multiple Lentigo-Maligna-Like Lesions in a Patient Undergoing Chemotherapy with an Oral 5-Fluorouracil Prodrug for Metastasizing Colorectal Carcinoma: A Lesson for the Pathogenesis of Malignant Melanoma?

Induction of multiple eruptive dermal and atypical melanocytic naevi has frequently been reported in children with malignant haematological diseases and chemotherapy-induced immunosuppression. This is the first report of an adult patient to develop multiple eruptive melanocytic skin lesions while undergoing chemotherapy with an oral 5-fluorouracil prodrug for metastasizing cancer. Our observation adds further evidence to the link between systemic (iatrogenic or intrinsic) immunosuppression and the induction of melanocyte proliferation and transformation.

Bullous congenital ichthyosiform erythroderma: safe and effective topical treatment with calcipotriol ointment in a child.

Sir, Bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE), or epidermolytic hyperkeratosis (MIM# 113.800), is a rare disorder of keratinization associated with blistering in its early phase. It was first described by Jean-Louis Brocq in 1902 as érythrodermie congénitale ichthyosiforme avec hyperépidermotrophie. Although most cases are sporadic, familial cases show an autosomal dominant pattern of inheritance. The disorder is linked to keratin clusters on chromosome 12q and 17q (1). Several researchers have described mutations in the highly conserved regions of keratins K1 and K10 (2, 3). Moreover, transgenic mice carrying mutant K10 have developed skin abnormalities similar to BCIE (4). Emollients are of only limited value in the treatment of BCIE, as the scales are often waxy and macerated (5). Retinoids, such as acitretin or etretinate administered systemically, are the treatment of choice in disorders of keratinization (6). However, they should be viewed with caution owing to their skeletal toxicity, especially in children and adolescents (7, 8). Effective therapies lacking significant adverse effects are therefore needed for these patients. Topical calcipotriol has been shown to be safe and effective in treating adolescent and adult patients with congenital ichthyoses (5) and other disorders of keratinization, including one case of BCIE (5). Here, we report the safe and successful long-term (w3 years) topical therapy with calcipotriol ointment in a 9-year-old boy with BCIE.

Treatment of old world cutaneous Leishmaniasis with intralesionally injected meglumine antimoniate using a dermojet device

Pentavalent antimonial compounds, the mainstay in the treatment of the various forms of leishmaniasis, have considerable toxicity, are difficult to administer and expensive. We describe a safe and efficient therapeutic modality using a spring-loaded and air-powered device for the intralesional injection of a high-velocity meglumine antimoniate microspray in a patient with cutaneous leishmaniasis.

Detection of lymph node metastases of malignant melanoma by palpation and ultrasound

Zusammenfassung.Hintergrund und Ziel:Die Detektion von Metastasen beim malignen Melanom ist therapeutisch relevant. Ziel der Arbeit ist der Vergleich der Palpation mit der Sonographie zur Lymphknotenbeurteilung beim lokal fortgeschrittenen malignen Melanom.Patienten und Methodik:83 Patienten mit malignem Melanom (Clark-Level IV oder V) wurden sowohl palpatorisch als auch sonographisch auf suspekte Lymphknoten untersucht. Bei positiven Lymphknoten wurde das Untersuchungsergebnis mit dem histopathologischen Befund oder aber dem Befund bei der nächsten Visite verglichen.Ergebnisse:Lymphknotenmetastasen wurden histopathologisch bei 14 Patienten nach der ersten Studienuntersuchung, bei drei weiteren Patienten nach der Kontrolluntersuchung nachgewiesen. Sensitivität, Spezifität, positiver und negativer Vorhersagewert für den Nachweis von Filiae oder von größenprogredienten und verdächtigen Lymphknoten bei der nächsten Untersuchung lagen für die Palpation bei 65%, 81%, 48% bzw. 89%, für die Lymphknotensonographie bei 100%, 66%, 45% bzw. 100%.Schlussfolgerung:Die Lymphknotensonographie sollte integraler Bestandteil bei der Detektion von Lymphknotenmetastasen beim lokal fortgeschrittenen malignen Melanom sein.Abstract.Background and Purpose:Early detection of metastases of malignant melanoma has therapeutic implications. The aim of this study was to evaluate palpation and ultrasound examination in the diagnostics of lymph node metastases in locally advanced melanoma.Patients and Methods:83 patients suffering from melanoma (Clark level IV or V) were examined for lymph node metastases by palpation and sonography. Findings were compared to histopathologic results after lymph node extirpation if available or the findings at the next follow-up visit.Results:Lymph node metastases were confirmed histopathologically in 14 patients at the first study visit, in three others at the control visit. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of palpation for the detection of metastases or suspicious nodes with increasing volume at follow-up in this population were 65%, 81%, 48%, and 89%, and of ultrasound 100%, 66%, 45%, and 100%, respectively.Conclusion:Sonography of lymph nodes should be included as a standard procedure in the detection of metastases of locally advanced malignant melanoma.

Palpatorische und sonographische Detektion von Lymphknotenmetastasen bei lokal fortgeschrittenem malignen Melanom

Zusammenfassung.Hintergrund und Ziel:Die Detektion von Metastasen beim malignen Melanom ist therapeutisch relevant. Ziel der Arbeit ist der Vergleich der Palpation mit der Sonographie zur Lymphknotenbeurteilung beim lokal fortgeschrittenen malignen Melanom.Patienten und Methodik:83 Patienten mit malignem Melanom (Clark-Level IV oder V) wurden sowohl palpatorisch als auch sonographisch auf suspekte Lymphknoten untersucht. Bei positiven Lymphknoten wurde das Untersuchungsergebnis mit dem histopathologischen Befund oder aber dem Befund bei der nächsten Visite verglichen.Ergebnisse:Lymphknotenmetastasen wurden histopathologisch bei 14 Patienten nach der ersten Studienuntersuchung, bei drei weiteren Patienten nach der Kontrolluntersuchung nachgewiesen. Sensitivität, Spezifität, positiver und negativer Vorhersagewert für den Nachweis von Filiae oder von größenprogredienten und verdächtigen Lymphknoten bei der nächsten Untersuchung lagen für die Palpation bei 65%, 81%, 48% bzw. 89%, für die Lymphknotensonographie bei 100%, 66%, 45% bzw. 100%.Schlussfolgerung:Die Lymphknotensonographie sollte integraler Bestandteil bei der Detektion von Lymphknotenmetastasen beim lokal fortgeschrittenen malignen Melanom sein.Abstract.Background and Purpose:Early detection of metastases of malignant melanoma has therapeutic implications. The aim of this study was to evaluate palpation and ultrasound examination in the diagnostics of lymph node metastases in locally advanced melanoma.Patients and Methods:83 patients suffering from melanoma (Clark level IV or V) were examined for lymph node metastases by palpation and sonography. Findings were compared to histopathologic results after lymph node extirpation if available or the findings at the next follow-up visit.Results:Lymph node metastases were confirmed histopathologically in 14 patients at the first study visit, in three others at the control visit. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of palpation for the detection of metastases or suspicious nodes with increasing volume at follow-up in this population were 65%, 81%, 48%, and 89%, and of ultrasound 100%, 66%, 45%, and 100%, respectively.Conclusion:Sonography of lymph nodes should be included as a standard procedure in the detection of metastases of locally advanced malignant melanoma.

Palpatorische und sonographische Detektion von Lymphknotenmetastasen bei lokal fortgeschrittenem malignen Melanom*@@@Detection of Lymph Node Metastases of Malignant Melanoma by Palpation and Ultrasound

Zusammenfassung.Hintergrund und Ziel:Die Detektion von Metastasen beim malignen Melanom ist therapeutisch relevant. Ziel der Arbeit ist der Vergleich der Palpation mit der Sonographie zur Lymphknotenbeurteilung beim lokal fortgeschrittenen malignen Melanom.Patienten und Methodik:83 Patienten mit malignem Melanom (Clark-Level IV oder V) wurden sowohl palpatorisch als auch sonographisch auf suspekte Lymphknoten untersucht. Bei positiven Lymphknoten wurde das Untersuchungsergebnis mit dem histopathologischen Befund oder aber dem Befund bei der nächsten Visite verglichen.Ergebnisse:Lymphknotenmetastasen wurden histopathologisch bei 14 Patienten nach der ersten Studienuntersuchung, bei drei weiteren Patienten nach der Kontrolluntersuchung nachgewiesen. Sensitivität, Spezifität, positiver und negativer Vorhersagewert für den Nachweis von Filiae oder von größenprogredienten und verdächtigen Lymphknoten bei der nächsten Untersuchung lagen für die Palpation bei 65%, 81%, 48% bzw. 89%, für die Lymphknotensonographie bei 100%, 66%, 45% bzw. 100%.Schlussfolgerung:Die Lymphknotensonographie sollte integraler Bestandteil bei der Detektion von Lymphknotenmetastasen beim lokal fortgeschrittenen malignen Melanom sein.Abstract.Background and Purpose:Early detection of metastases of malignant melanoma has therapeutic implications. The aim of this study was to evaluate palpation and ultrasound examination in the diagnostics of lymph node metastases in locally advanced melanoma.Patients and Methods:83 patients suffering from melanoma (Clark level IV or V) were examined for lymph node metastases by palpation and sonography. Findings were compared to histopathologic results after lymph node extirpation if available or the findings at the next follow-up visit.Results:Lymph node metastases were confirmed histopathologically in 14 patients at the first study visit, in three others at the control visit. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of palpation for the detection of metastases or suspicious nodes with increasing volume at follow-up in this population were 65%, 81%, 48%, and 89%, and of ultrasound 100%, 66%, 45%, and 100%, respectively.Conclusion:Sonography of lymph nodes should be included as a standard procedure in the detection of metastases of locally advanced malignant melanoma.

p16INK4A/MTS1/CDKN2 – das „Melanomgen”? Stand der Forschung und Ausblick

ZusammenfassungBei dem Gen des Cyclin-abhängigen Kinase 4 (CDK4)-Inhibitors p16INK4A (CDKN2/MTS1) handelt es sich um ein potentielles Tumorsuppressorgen. Es befindet sich auf Chromosom 9p21, einer häufig deletierten Region bei einer ganzen Reihe maligner Tumoren, u.a. auch beim malignen Melanom. Derzeit widersprechen sich aber z.T. die publizierten Daten bezüglich der Häufigkeit homozygoter Deletionen und Mutationen und damit der Bedeutung von p16INK4A bei malignen Melanomen. In dieser Arbeit wird versucht, die Ergebnisse über p16INK4A darzustellen und seine biologische Bedeutung in der Pathogenese melanozytärer Tumoren zu diskutieren.SummaryThe gene of the cyclin-dependent kinase 4 (CDK4)-inhibitor p16INK4A (CDKN2/MTS1) has been proposed as a candidate for a tumor-suppressor gene located on chromosome 9p21, a frequently deleted region in a series of human cancers including malignant melanoma. An increasing and sometimes conflicting body of data has accumulated regarding the frequency of homozygous deletions and mutations as well as the importance of p16INK4A in malignant melanoma. The purpose of this review is therefore to summarize the current knowledge on p16INK4A and to discuss its biologic significance in the pathogenesis of melanocytic tumors.

Chondrodermatitis multinodularis anthelicis bilateralis and Its Treatment by Modified Stenström Approach

Chondrodermatitis nodularis helicis is frequently found as a solitary, tender, nodular, unilateral lesion on the upper helical part of the pinna. It affects most commonly white men over the age of 40 and shows typical histopathological findings. The case of a patient with these histopathological characteristics but a unique clinical appearance of bilateral symmetrical multinodular lesions of the anthelix is presented and the treatment described.