V. Soupre

Classification des anomalies vasculaires superficielles

All superficial vascular abnormalities are not angiomas even though this term continues - incorrectly - to be used. Because the suffix oma implies a tumor, it is necessary to differentiate true vascular tumors, such as infantile hemangioma, from vascular malformations. From a hemodynamic perspective, there are two types of vascular malformations: slow- and fast-flow. In addition to the functioning of the impaired or severely damaged vessels, we discuss slow-flow capillary, venous, or lymphatic malformations and rapid flow arterial and arteriovenous malformations. All combinations are possible. There are several types of childhood vascular tumors with different courses and different prognoses. Infantile hemangioma is by far the most frequent (8 to 10 children/100). The diverse other vascular tumors in children are sufficiently rare that they are described as orphan diseases. Since the end of the last century, a simple endothelial marker, GLUT-1, is available. This immunophenotype is present in all cases of infantile hemangioma at every stage and is negative in other tumors. Kasabach-Merritt syndrome and its accompanying severe thrombocytopenia never complicate childhood hemangioma, contrary to what has been said for nearly 60 years. When it is present, the tumor is either a tufted angioma or kaposiform hemangioendothelioma, and the GLUT1 marker can distinguish them from infantile hemangioma if the histologic diagnosis is uncertain (GLUT 1 is negative in both the latter cases). There are a wide variety of rare vascular tumors; many of them are benign, isolated, or limited; some are locally aggressive and recur after excision. A small number are low-grade malignant lesions with a risk of multivessel expansion, metastasis, and sometimes a fatal outcome. Major progress has been made in the imaging of these vascular abnormalities. Magnetic resonance imaging (MRI) in particular has revolutionized the non-invasive and especially the non-irradiating exploration of many of them. It provides information about the extent of the lesion and allows an etiological approach in many cases. Moreover, neuroradiologic evaluation of vascular cerebromeningeal lesions benefits not only from the now-standard diagnostic neurologic imaging methods of CT and MRI, but also from various advances in the techniques of functional imaging. Accordingly, for Sturge-Weber syndrome, functional imaging provides hope for an early prognosis, in particular cognitive, when these techniques are more widely used (SPECT, PET, especially the new advanced sequences of perfusion in MRI-DTI). Chronic - indeed lifelong - coagulation abnormalities, with phases of aggravation, occur in approximately half of the patients with venous malformations of the trunk and limbs, and more rarely in neck and face sites. This is not without consequences, but also not without therapeutic solutions: screening for it is therefore essential (measurement of dimer and fibrinogen levels). The discovery of gene mutations at the origin of some familial vascular malformations provides complementary data for the current classification of vascular abnormalities. It suggests that targeted therapy may be possible but probably not for quite a bit longer.

Dysplasies oto-mandibulaires : génétique et nomenclature des formes syndromiques

Resume Les dysplasies oto-mandibulaires sont des malformations associant hypoplasie ou agenesie de loreille et hypoplasie mandibulaire. Pour le chirurgien maxillofacial, cest latteinte de la face qui est au premier plan et qui sera lobjet essentiel de la reflexion, dans un but de reconstruction. Sur le plan genetique, il sagit dun groupe daffections tres diverses, parfois hereditaires avec differents modes de transmission possibles ou parfois isolees au sein dune famille. Ce sont les malformations associees extrafaciales souvent presentes mais meconnues ainsi que la nature de latteinte faciale et le caractere symetrique ou asymetrique qui vont permettre de reconnaitre certains syndromes genetiques bien precis. Seuls la constitution dun arbre genealogique, un examen clinique detaille et parfois quelques examens complementaires permettent didentifier ces formes syndromiques. Parmi les formes bilaterales symetriques, on individualise facilement le syndrome de Treacher-Collins ou syndrome de Franceschetti ou dysostose mandibulofaciale, avec atteinte malaire et zygomatique predominante, de transmission autosomique dominante. La presence danomalies des extremites associees a latteinte faciale permet de distinguer du syndrome de Treacher-Collins et/ou Franceschetti, les dysostoses acrofaciales (syndrome de Miller et de Nager) qui sont distinctes genetiquement de ce syndrome. Le geneticien regroupe lensemble des formes unilaterales ou bilaterales asymetriques sous le terme spectre oculo-auriculo-vertebral, qui correspond aux entites decrites sous les noms de syndrome du 1er arc, syndrome des 1er et 2e arcs, dysostose oto-mandibulaire, microsomie hemifaciale, fente n°xa07, pour les formes isolees et sous les noms de syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertebrale pour les formes associees a dautres malformations. Cette classification en syndromes bien individualises est un prealable indispensable aux etudes genetiques ulterieures qui ne se concoivent quapres une classification clinique rigoureuse permettant le regroupement de patients presentant la meme affection. Enfin, sur le plan du conseil genetique, seul un diagnostic genetique precis peut permettre devaluer le risque de recidive de laffection pour les apparentes.

Les lèvres angiomateuses

Resume A partir de la classification actuelle en malformations et tumeurs vasculaires, les auteurs abordent les problemes specifiques aux localisations labiales. La therapeutique doit etre planifiee et reevaluee avec l’evolution. Elle comprend le traitement de l’anomalie vasculaire et celui de son retentissement fonctionnel, esthetique et psychologique. Les regles de prise en charge chirurgicales sont degagees. Les malformations capillaires sont du domaine du laser a colorant pulse pour leur versant cutane. La chirurgie intervient eventuellement pour la localisation muqueuse et surtout dans les formes associees a une hyperplasie tissulaire et osseuse. Les malformations veineuses beneficient de la sclerotherapie in situ et/ou de la chirurgie d’exerese partielle ou complete et surtout de la chirurgie de modelage, en fonction de leur taille et du retentissement fonctionnel. La malformation lymphatique labiale tissulaire et microkystique releve de l’abstention ou de la chirurgie lorsqu’elle evolue mais le risque de recidive ou d’aggravation est important. La place de divers lasers (diode, Nd YAG) dans leur traitement est encore mal definie. La malformation arterio-veineuse est la plus grave. Si elle est bien toleree les auteurs preconisent l’abstention en attendantxa0 les progres therapeutiques esperes des recherches genetiques en cours. Sinon le traitement associe l’embolisation pre-operatoire et la chirurgie d’exerese complete suivie d’une reconstruction labiale. Concernant les tumeurs vasculaires essentiellement les hemangiomes, le traitement de premiere intention est medical (corticoides, interferon, vincristine) mais la chirurgie occupe une large place. En urgence, elle intervient pour traiter les complications. Precoce, elle a comme objectifs de prevenir les sequelles fonctionnelles et psychologiques et beneficie de l’apport nouveau du Dissectron®. Tardive, elle permet de traiter les sequelles cutaneo-muqueuses residuelles. Quelle que soit l’anomalie vasculaire, l’approche pluridisciplinaire, experimentee et prudente est soulignee

Avancement mandibulaire : ostéotomie ou distraction ? À propos d'un cas clinique

From an experience in osteogenic distraction techniques acquired since 1993 and facing a case of retromandible, the authors have tried to define the criteria leading them to suggest a distraction rather a classical surgical procedure. The selection of the patient is based upon the age, the significance of the advancement, the asymmetry of the advancement and the former existence of a temporomandibular joint degenerative disease. Monitoring the distraction, in particular with per- and post-distraction orthodontics, remains complicated. The overcorrection and the reduction of recurrences after advancement using distraction remain openly discussed.A partir dune experience acquise depuis 1993 dans les techniques de distraction osteogenique, et ici devant la prise en charge dune retromandibulie, les auteurs essaient de definir les criteres amenant a proposer plutot une distraction quune chirurgie conventionnelle. La selection du patient repose sur lâge, limportance de lavancement, le caractere asymetrique de lavancement et lexistence prealable daffection degenerative des articulations temporomandibulaires. Le monitorage de la distraction, en particulier avec lorthodontie per- et post-distraction, reste complexe. La surcorrection et la diminution des recidives apres avancement par distraction restent des discussions ouvertes.

Microsomies hémifaciales et distraction mandibulaire intra-orale. Vers des indications précises

Resume Les hypoplasies mandibulaires dans le cadre des microsomies hemifaciales ont largement beneficie des techniques de distraction, en particulier intra-orale. Ces techniques sont en effet realisables chez lenfant, le replacant dans une meilleure configuration morphologique, psychologique et fonctionnelle. Elles peuvent redynamiser la croissance et en tout cas diminuer les deformations secondaires a lhypoplasie mandibulaire. Les auteurs, a partir de criteres precis, proposent une classification chirurgicale pour faciliter la prise de decision therapeutique. La distraction intra-orale, parfois bidirectionnelle, dont les resultats sont equivalents a la distraction externe, presente de nombreux avantages qui, dans la grande majorite des cas, la font preferer maintenant a la distraction externe. Son action tridimensionnelle (3D) sur los et les parties molles et le suivi a long terme se doivent detre evalues plus objectivement comme peuvent le permettre les comparaisons pre- et post-distraction stereolithographiques ou photogrammetriques en 3D. Elle doit etre consideree chez lenfant comme le premier temps de chirurgie squelettique preparant a un eventuel deuxieme temps dorthopedie, dorthodontie ou de chirurgie orthognathique facilitee apres la puberte. Chez ladulte jeune, elle est en concurrence avec la chirurgie conventionnelle, mais laspect progressif, lent, respectueux des articulations temporo-mandibulaires permet dans les asymetries mandibulaires une adaptation permettant deviter le recours a losteotomie controlaterale ou a une greffe osseuse.