Wilmar Saldarriaga Gil

SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO

El sindrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recien nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentacion citogenetica, siendo la mas comun la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere caracteristicas fenotipicas de androgenizacion y obliga a la realizacion de estudios de extension en las pacientes. Se reporta un caso de sindrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este sindrome.

Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin

7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America. El sindrome de duplicacion 7q11.23 es una patologia causada por la duplicacion de una region del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el ano 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusion dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicacion 7q11.23 mediante tecnicas de hibridacion genomica comparativa y hallazgos clinicos clasicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en America Latina.7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.

Síndrome de duplicación 7q11.23. Primer caso descrito en América Latina

7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America. El sindrome de duplicacion 7q11.23 es una patologia causada por la duplicacion de una region del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el ano 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusion dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicacion 7q11.23 mediante tecnicas de hibridacion genomica comparativa y hallazgos clinicos clasicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en America Latina.7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.

Ellis van Creveld: reporte de caso

Introduccion: El sindrome Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM #225500) es una displasia esqueletica rara de herencia autosomica recesiva, cuyo diagnostico se realiza por sus caracteristicas fenotipicas como la condrodisplasia, cardiopatia y polidactilia. El pronostico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatia, al igual que del diagnostico y manejo integral oportunos. Objetivo: Caracterizar un paciente con diagnostico clinico de Sindrome de EVC, cuya baja frecuencia dificulta el correcto diagnostico en pediatria. Caso clinico: Recien nacido con facies dismorfica, extremidades con huesos largos cortos, acortamiento rizomelico, manos pequenas, braquidactilia, pliegue palmar unico, polidactilia post axial en miembros superiores, polisin-dactilia preaxial bilateral en miembros inferiores y unas hipoplasicas, cardiopatia compleja y torax estrecho, en el que se concluyo un diagnostico clinico de EVC. La evolucion fue desfavorable, falleciendo a las 8 semanas de nacimiento por complicaciones secundarias a la cardiopatia. Conclusiones: El sindrome de EVC es de baja frecuencia y poco conocido, por lo que es importante difundir sus caracteristicas en la comunidad pediatrica, haciendo enfasis en que al afectar multiples sistemas y organos, requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir en la patologia individualizando cada paciente; ademas de consejeria genetica y reproductiva a las parejas, e informacion de las expectativas del desarrollo del nino.