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Descompatibilidade genética antiga: como os cromossomos XX e XY determinam nosso gênero?
Na nossa biologia, o género é mais do que um simples processo de diferenciação. A partir do óvulo fertilizado inicial, cada pessoa recebeu um conjunto único de projetos genéticos, e o elemento central desse projeto é a combinação de cromossomos. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Às vezes, porém, isso não funciona como esperado, levando a alguns raros distúrbios de desenvolvimento do sistema reprodutivo, um dos quais é a disgenesia gonadal.
A disgenesia gonadal é um distúrbio congênito do desenvolvimento caracterizado pela perda progressiva de células germinativas primordiais durante o desenvolvimento embrionário.
Nesse caso, alguns bebês desenvolvem tecido fibroso não funcional chamado “gônadas em faixa” em vez de tecido reprodutivo normal. As gônadas em tira são produtos de esterilização incapazes de produzir os hormônios sexuais necessários, levando ao atraso no desenvolvimento sexual e à infertilidade. A chave para a doença reside num desalinhamento de genes – os processos que regulam o desenvolvimento gonadal são dirigidos por combinações de cromossomas. Em circunstâncias normais, este processo envolve uma série de alterações genéticas, moleculares e morfológicas. À medida que as gônadas em desenvolvimento se formam, os hormônios produzidos afetam os receptores locais e distantes, provocando mudanças fisiológicas contínuas.
Tipos de displasia gonadal
A doença é dividida principalmente em três tipos:
- Agenesia gonadal pura 46,XX (agenesia gonadal XX)
- Agenesia gonadal pura 46,XY (agenesia gonadal XY)
- Agenesia gonadal mista (agenesia gonadal parcial)
Aagenesia gonadal mista é uma diferença no desenvolvimento sexual associada à aneuploidia dos cromossomos sexuais e ao mosaico dos cromossomos Y.
Etiologia e fisiopatologia
A agenesia gonadal 46,XX é mais comum em mulheres e envolve a formação de ovários em forma de faixa. Nestes casos, os ovários contêm tecido não funcional que não consegue produzir estrogênio. Quando os níveis de estrogênio diminuem, isso afeta o eixo hipotálamo-hipófise (eixo HPG), fazendo com que a glândula pituitária anterior secrete níveis aumentados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH), inibindo ainda mais o início da puberdade. A disgenesia gonadal 46,XY afeta principalmente homens, que é determinada pelo gene SRY no cromossomo Y. A perda da função do gene SRY prejudicará o desenvolvimento do sistema reprodutor masculino e causará anomalias genitais.
A agenesia gonadal mista é uma condição mais complexa que envolve diferentes combinações de cromossomos sexuais e desenvolvimento gonadal. Especificamente, pode apresentar o desenvolvimento de um testículo normal de um lado e gônadas descarnadas do outro. O mecanismo detalhado desta condição ainda não é totalmente compreendido, mas está relacionado à expressão parcial do cromossomo Y.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é outro distúrbio associado à agenesia gonadal, uma anomalia cromossômica caracterizada pela perda parcial ou completa do segundo cromossomo X. A condição reduz o número de cromossomos de uma mulher para 45, em vez dos 46 normais. Os sintomas clínicos da síndrome de Turner incluem amenorreia primária, hipogonadismo hipergonadotrófico, gônadas em tiras e falta de fertilidade.
A síndrome de Turner geralmente é diagnosticada com início tardio da puberdade e está associada a estruturas dos ductos de Müllerian na primeira infância.
Diagnóstico e Gestão
O diagnóstico de displasia gonadal geralmente precisa ser confirmado através de testes genéticos, testes de nível hormonal, etc. O manejo adequado pode incluir terapia de reposição hormonal, bem como intervenção cirúrgica conforme necessário para atender às necessidades físicas e psicológicas do paciente.
A história da agenesia gonadal também é fascinante; a síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez de forma independente por Otto Ulrich em 1930, e a agenesia gonadal 46,XX foi relatada pela primeira vez em 1960. Mais tarde, a agenesia gonadal 46,XY, ou síndrome de Sweyer, também foi proposta em 1955.
Conclusão
À medida que a nossa compreensão do desenvolvimento de género melhora, a displasia gonadal fornece um excelente exemplo da interacção de muitos factores diferentes. Isto não envolve apenas a forma como os genes determinam o sexo biológico, mas também está intimamente relacionado com aspectos sociais e éticos. Ao pensarmos sobre estes processos biológicos complexos, devemos perguntar-nos: como são definidas as fronteiras de género e que impacto profundo tem a intersecção de diferentes géneros e identidades na nossa sociedade e cultura?
