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O segredo dos distúrbios do desenvolvimento sexual: por que o sistema reprodutivo do embrião se torna anormal?
Distúrbios do desenvolvimento sexual, ou distúrbios congênitos do desenvolvimento do sistema reprodutivo, afetam a vida de muitas pessoas. Esses distúrbios geralmente resultam da perda progressiva ou do desenvolvimento anormal de células germinativas durante o desenvolvimento embrionário, resultando em órgãos reprodutivos inadequados ou ausentes, o que pode afetar a regulação hormonal no corpo e, por sua vez, o desenvolvimento das características sexuais.
Exemplos de distúrbios de desenvolvimento sexual puro incluem o desenvolvimento 46,XX e 46,XY, que representam caminhos diferentes para mulheres e homens durante o desenvolvimento.
O desenvolvimento do sistema reprodutivo do embrião é regulado por uma variedade de genes e hormônios, especialmente cromossomos sexuais. Normalmente, um embrião 46,XX se desenvolverá em uma fêmea, e um embrião 46,XY se desenvolverá em um macho. Entretanto, em alguns casos, anormalidades no processo podem resultar na produção de tecido reprodutivo não funcional, chamado de "gônadas estriadas". Isso ocorre devido à perda ou ao desenvolvimento incompleto de células germinativas durante o estágio embrionário.
Causas dos transtornos do desenvolvimento de gênero
Existem muitas causas para distúrbios do desenvolvimento sexual, incluindo mutações genéticas, fatores ambientais e distúrbios de sinalização durante o desenvolvimento embrionário, todos os quais podem levar ao desenvolvimento anormal dos órgãos reprodutivos. Entre eles, os transtornos de desenvolvimento sexual puro (como 46,XX ou 46,XY) são os tipos mais comuns. Além disso, há transtornos de desenvolvimento sexual misto (como transtornos de desenvolvimento sexual parcial e síndrome de Turner).
46,XX transtorno do desenvolvimento de gênero
No transtorno do desenvolvimento sexual 46,XX, as gônadas femininas não estão totalmente desenvolvidas, e a consequência geralmente são baixos níveis de estrogênio. Essa condição afeta o funcionamento normal do eixo hipotálamo-hipófise-ovariano (HPG), resultando em falha em ativar a puberdade e o desenvolvimento de características sexuais secundárias. Esses distúrbios podem ser causados por distúrbios no desenvolvimento embrionário, incluindo mutações no receptor FSH e em genes envolvidos na produção de hormônios esteroides.
Transtorno do desenvolvimento de gênero 46,XY
Relativamente falando, a situação do transtorno de desenvolvimento de gênero 46,XY é mais complicada, o que geralmente está relacionado à função do gene SRY. Mutações ou deleções do gene SRY podem afetar o desenvolvimento normal das gônadas masculinas, levando ao desenvolvimento incompleto dos órgãos sexuais e outros fenômenos de ambiguidade de gênero parcial ou completa. Indivíduos afetados podem nascer com órgãos reprodutivos femininos e, com a puberdade, podem desenvolver algumas características masculinas, dependendo dos níveis hormonais no corpo e de como eles respondem.
Seja 46,XX ou 46,XY, os distúrbios do desenvolvimento de gênero podem se manifestar no atraso da puberdade e, posteriormente, afetar a fisiologia e a psicologia do indivíduo.
Transtorno de desenvolvimento sexual misto e síndrome de Turner
Pessoas com transtorno de desenvolvimento sexual misto geralmente têm dois ou mais padrões de desenvolvimento do sistema reprodutivo. Suas gônadas podem ser incompletas ou normais. Essa situação geralmente está relacionada à diversidade cromossômica. A síndrome de Turner (45,X) é uma condição na qual há ausência parcial ou completa do segundo cromossomo X, o que pode resultar em mau desenvolvimento dos órgãos reprodutivos e outros problemas sistêmicos.
Perturbação do sistema endócrino
Estudos descobriram que desreguladores endócrinos no ambiente podem afetar o parto normal e o momento da liberação dos hormônios, que são essenciais durante o desenvolvimento embrionário. Níveis hormonais incorretos podem levar diretamente a problemas no desenvolvimento do sistema reprodutivo e, por fim, levar a distúrbios no desenvolvimento sexual.
Diagnóstico e Gestão
O diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento sexual geralmente requer uma combinação de exame clínico, testes genéticos e estudos de imagem. Em termos de tratamento, pode envolver terapia de reposição hormonal, intervenção cirúrgica, etc. para ajudar os pacientes a atingirem um desenvolvimento físico e mental normal.
À medida que adquirimos uma melhor compreensão dos distúrbios do desenvolvimento sexual, ainda enfrentamos muitos desafios, particularmente no diagnóstico e no tratamento. Esses distúrbios não afetam apenas as funções fisiológicas do indivíduo, mas também podem causar sofrimento psicológico. Então, dada a complexidade do desenvolvimento de gênero, como podemos dar melhor suporte a essas pessoas com necessidades especiais?
