Language
Country/Area
No result found
Um avanço médico: como a terapia genética muda o destino de pacientes com β-talassemia?
β-talassemia é uma doença sanguínea hereditária causada pela síntese reduzida ou ausente de β-globulina, resultando em diferentes sintomas que variam de anemia grave a nenhum sintoma óbvio. A taxa de incidência anual global é de aproximadamente 1 caso por 100.000 pessoas. A condição afeta milhões de pessoas no mundo todo, com muitos pacientes necessitando de transfusões de sangue regulares para manter níveis adequados de hemoglobina, e a sobrecarga de ferro resultante os coloca em maior risco de problemas de saúde.
Em pacientes com β-talassemia, o corpo é incapaz de produzir novas cadeias de β-globina, resultando em produção insuficiente de hemoglobina em adultos.
Na talassemia beta, a gravidade da condição depende da natureza da mutação genética. Existem três formas principais de β-talassemia: β-talassemia menor, β-talassemia intermediária e β-talassemia maior. Os casos graves geralmente desenvolvem sintomas graves de anemia logo após o nascimento, enquanto os casos leves costumam ser difíceis de detectar devido a pequenas alterações sanguíneas. Esses diferentes tipos de doenças, portanto, têm diferentes necessidades de tratamento e riscos à saúde.
Devido à complexidade da doença, um diagnóstico definitivo muitas vezes requer testes genéticos adequados para entender quais variantes afetam a saúde do paciente. Com o avanço da tecnologia, a terapia genética para β-talassemia tem gradualmente mostrado novas esperanças. A ideia central da terapia genética é resolver o problema da síntese de hemoglobina a partir da fonte, corrigindo mutações patogênicas.
Cientistas do Weill Cornell Medical College desenvolveram uma estratégia de terapia genética que pode tratar tanto a talassemia beta quanto a anemia falciforme.
Em junho de 2022, um painel consultivo federal dos EUA recomendou que a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovasse uma terapia genética chamada Zynteglo, desenvolvida pela Bluebird Bio, por uma taxa de até US$ 2,8 milhões. Esta terapia marca um marco no desenvolvimento de terapia genética. Progresso da comercialização de tratamentos. Além disso, com o desenvolvimento da tecnologia CRISPR, a Vertex Pharmaceuticals e a CRISPR Therapeutics também lançaram a terapia de edição genética Exagamglogene autotemcel. Esta terapia utiliza células-tronco hematopoiéticas do próprio paciente para modificação e demonstrou eficácia significativa no tratamento da β-talassemia.
No entanto, a promoção dessas opções de tratamento também enfrenta uma série de desafios, incluindo altos requisitos de financiamento, aceitação do paciente e cobertura de seguro médico. Se a terapia genética pode se tornar uma salvação para pacientes com β-talassemia ainda são necessários mais ensaios clínicos e observação de longo prazo.
O desenvolvimento da terapia genética tornará a talassemia beta uma coisa do passado?
Objetivamente falando, muitos pacientes com β-talassemia ainda estão passando por tratamentos convencionais, como transfusões de sangue e terapia de quelação de ferro, na esperança de reduzir as complicações da sobrecarga de ferro. Mesmo assim, o surgimento da terapia genética oferece novas opções de tratamento e esperança para esses pacientes. Com pesquisas aprofundadas sobre tecnologia genética e o apoio de políticas relevantes, mais opções de tratamento para β-talassemia podem surgir no futuro.
Então, para esses pacientes, como escolher o plano de tratamento mais apropriado dentro do sistema médico existente se tornou um novo desafio que eles enfrentam?
