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O misterioso gene da beta talassemia: como isso afeta nosso sangue?
A talassemia beta, como doença hereditária do sangue, faz com que pacientes em todo o mundo sofram vários graus de problemas de saúde devido ao seu impacto na síntese do heme. A doença resulta da síntese reduzida ou ausente das cadeias beta-globina, e os sintomas variam de anemia leve a grave, que pode até levar à morte. De acordo com estimativas globais, a incidência anual de talassemia beta é de cerca de 1 por 100.000 pessoas, e a sua causa subjacente está intimamente relacionada com defeitos no gene HBB.
O desenvolvimento da talassemia beta depende da natureza da mutação e, à medida que a doença progride, os pacientes podem necessitar de repetidas transfusões de sangue para manter níveis adequados de heme.
Atualmente, a doença é dividida em três tipos principais: beta talassemia menor, beta talassemia média e grave. Os casos graves geralmente apresentam sintomas graves nos primeiros dois anos de vida, incluindo anemia, retardo de crescimento e deformidades esqueléticas. Quando não tratados, os pacientes com doença grave enfrentam frequentemente consequências graves de insuficiência cardíaca. Portanto, a triagem pré-natal é crucial para identificar precocemente gestantes de alto risco.
Além disso, devido à natureza genética da talassemia beta, o histórico de saúde relacionado em muitas famílias também é uma consideração importante na prevenção da doença.
O impacto das mutações genéticas
As mutações da talassemia beta podem ser divididas em duas categorias: mutações sem exclusão e mutações com exclusão. Essas mutações afetam principalmente a síntese do gene da beta globina e podem ser causadas por uma substituição de base única ou pela deleção de um segmento genético. Essas anormalidades afetam diretamente a composição do heme, que por sua vez afeta a capacidade do corpo de transportar oxigênio.
As mutações podem ser divididas em tipos β0 e β+. A mutação do tipo β0 interrompe completamente a síntese de β, enquanto o tipo β+ causa síntese parcial.
Diagnóstico e Triagem
O diagnóstico de talassemia beta geralmente depende de sintomas clínicos e vários exames de sangue. Testes como hemograma completo, eletroforese de hemoglobina e níveis séricos de ferro são importantes ferramentas de diagnóstico. Estudos com pacientes demonstraram que pacientes com talassemia beta apresentam níveis aumentados de heme A2, acompanhados por um ligeiro aumento na HbF.
Portanto, o rastreio precoce é crucial, especialmente para candidatos com histórico familiar da doença, o que ajudará a reduzir o risco de futuras gerações desenvolverem a doença.
Métodos de tratamento
Atualmente, o principal tratamento para pacientes graves com β-talassemia são transfusões sanguíneas regulares e o uso de agentes removedores de ferro para reduzir os danos causados pela sobrecarga de ferro. O transplante de células-tronco do sangue total pode ser um tratamento curativo em alguns casos, especialmente se um doador de células-tronco adequado estiver disponível. A terapia genética também está ganhando força em muitos estudos e poderia, teoricamente, restaurar a síntese normal do heme, reparando mutações.
Outro desenvolvimento importante é o tratamento criado pela tecnologia de edição genética CRISPR, que esperançosamente abrirá um novo capítulo no tratamento da beta talassemia.
Perspectivas Futuras
Embora os tratamentos atualmente disponíveis possam melhorar a qualidade de vida dos pacientes, o tratamento da beta talassemia ainda enfrenta desafios. Como gerir eficazmente a doença e reduzir os efeitos secundários do tratamento ainda é um problema difícil que cientistas e médicos precisam de enfrentar em conjunto. À medida que os testes genéticos e a tecnologia evoluem, poderemos encontrar opções de tratamento mais eficazes no futuro, ou mesmo romper os limites do tratamento tradicional?
