Language
Country/Area
No result found
Você sabia como os fatores ambientais afetam silenciosamente a expressão dos nossos genes?
A compreensão que muitas pessoas têm dos genes permanece frequentemente num modelo de herança simples, mas, na verdade, a expressão de muitas características complexas é afetada por múltiplos genes e fatores ambientais. Estas características complexas são difíceis de explicar usando as leis de herança de Mendel, levando os cientistas a explorar as interações sutis entre os genes e o meio ambiente.
A existência de características complexas forçou a comunidade científica a reavaliar a compreensão tradicional da herança genética, especialmente ao explicar características em constante mudança.
Tomemos como exemplo a altura humana. Esta é uma característica contínua típica e muitos genes afetam conjuntamente o desempenho da altura. Pesquisas apontam que cerca de 50 genes estão envolvidos na regulação da altura humana, e fatores ambientais como a ingestão nutricional também estão relacionados a isso.
Além da altura, outras características complexas incluem o rendimento das colheitas, a cor das plantas e muitas doenças, como diabetes e doença de Parkinson. Um objetivo central da genética moderna é compreender os mecanismos moleculares de como essas variações genéticas contribuem para características complexas.
Antecedentes históricos
Com a redescoberta do trabalho de Mendel em 1900, houve um acalorado debate na comunidade científica sobre se as leis de Mendel poderiam ser usadas para explicar as mudanças contínuas observadas. Entre eles, estudiosos da escola biométrica acreditam que a maioria dos traços contínuos, como a altura, são hereditários, mas não podem ser explicados por um único fator genético mendeliano.
Em 1919, a pesquisa de Leonard Fisher trouxe uma virada nesse debate, quando ele mostrou que a contribuição aditiva de múltiplos fatores genéticos para cada característica pode explicar a variação de características contínuas. No entanto, o número de genes envolvidos nestas características permanece obscuro e, até recentemente, foram descobertas muitas variantes genéticas, cuja maioria dos efeitos não foram capturados em GWAS (estudos de associação genómica), levando-nos a repensar a complexidade.
Tipos de recursos complexos
Características de medição
Traços mensuráveis são traços que ocorrem em um continuum e são afetados por muitos genes com tamanhos de efeito variados. Tomando a altura como exemplo, a herdabilidade é estimada em cerca de 60-80%.
Recursos inteiros
O desempenho dos recursos inteiros é descrito por números inteiros. Por exemplo, uma galinha pode botar de um a cinco ovos por semana, mas não alguns décimos de ovo. Tais características também podem ser influenciadas pelo ambiente.
Recursos de limite
Os recursos de limite têm expressões limitadas (geralmente duas). Tais características são comumente observadas em contextos médicos, como a presença ou ausência de diabetes tipo 2. Portanto, muitas doenças apresentam esse padrão.
Métodos de pesquisa de recursos complexos
Estudo de gêmeos
Ao observar gêmeos monozigóticos (idênticos) e gêmeos dizigóticos (fraternos), os cientistas podem explorar a influência do ambiente em características complexas. Como os gêmeos idênticos normalmente compartilham 100% do seu DNA, as diferenças de desempenho entre eles vêm principalmente de fatores ambientais.
Mapeamento de QTL
Muitas características complexas são determinadas por loci de características quantitativas (QTL). Os pesquisadores selecionam ou filtram as características de interesse e então usam o mapeamento genético para encontrar regiões genéticas relevantes para explorar todos os genes que podem afetar as características.
GWAS
Os estudos de associação genômica ampla (GWAS) são uma técnica usada para descobrir variantes genéticas associadas a características complexas. Ao acasalar populações aleatoriamente, os pesquisadores podem testar todas as variantes genéticas simultaneamente e procurar diferentes variantes de SNP comparando duas populações com a presença ou ausência da característica.
Compreensão da arquitetura genética
A arquitetura genética é uma explicação abrangente de todos os fatores genéticos que influenciam características complexas. Estudos recentes mostraram-nos que a maioria dos loci gênicos identificados pelo GWAS estão, na verdade, dentro de regiões não codificantes, sugerindo que essas variantes podem estar envolvidas principalmente na regulação gênica, em vez de alterar diretamente a sequência proteica.
Ao explorar as consequências funcionais destas variantes, muitos investigadores concentraram-se nos principais genes e vias. No entanto, alguns estudos propuseram a "hipótese do genoma", que acredita que embora os genes dispersos tenham um pequeno impacto, o seu impacto colectivo pode exceder o dos genes centrais. À medida que a investigação se aprofunda, estamos cada vez mais conscientes de que a interacção entre factores ambientais e genes não é uma simples relação de causa e efeito, mas uma dança complexa.
Será que os factores ambientais realmente remodelam subtilmente a nossa expressão genética e têm um impacto a longo prazo na saúde futura?
