Language
Country/Area
No result found
Você sabe quantos anos pode viver alguém com Distrofia Muscular de Baker?
A distrofia muscular de Baker é uma doença genética causada por um defeito genético que afeta principalmente os homens e causa fraqueza muscular plana, principalmente na musculatura das pernas e da pelve. Esta é uma doença relacionada à distrofia muscular de Duchenne, ambas causadas por mutações no mesmo gene. No entanto, a distrofia muscular de Baker progride de forma relativamente lenta e muitos pacientes mantêm a capacidade de andar mesmo depois dos cinquenta e sessenta anos, tornando a doença um pouco mais aceitável e a qualidade de vida do paciente mantida.
Doenças e sintomas
Os principais sintomas da distrofia muscular de Baker incluem fraqueza muscular nas pernas e na pelve, juntamente com perda de massa muscular.
Além disso, os pacientes podem apresentar crescimento muscular da panturrilha na faixa etária de cinco a quinze anos, à medida que o corpo tenta compensar a perda de força muscular, mas com o tempo esse tecido muscular acabará sendo perdido em gordura e tecido conjuntivo. substituição, levando ao chamado fenômeno de pseudo-hipertrofia. Embora a condição também possa ocorrer nos braços, pescoço e outras áreas, é menos perceptível do que nos membros inferiores.
Possíveis complicações
As possíveis complicações da distrofia muscular de Baker incluem arritmias cardíacas, insuficiência pulmonar e pneumonia. Além disso, esta doença está associada a uma incidência relativamente menor de distúrbios psicológicos do que a distrofia muscular de Duchenne. À medida que a condição muda, a qualidade de vida do paciente pode ser afetada, mas com tratamento adequado e dispositivos de assistência, muitos pacientes ainda conseguem manter um certo nível de independência.
Antecedentes genéticos
A distrofia muscular de Baker é causada por mutações ou deleções no gene DMD, que está localizado no cromossomo X e é herdado de maneira recessiva ligada ao X.
Como as mulheres têm dois cromossomos X, se um estiver defeituoso, o outro geralmente compensa a perda, de modo que as mulheres raramente apresentam sintomas óbvios. Para filhos de portadores, o status de portador da mãe afeta o risco, com os portadores tendo 50% de chance de transmitir a mutação em cada gravidez.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico da distrofia muscular de Baker geralmente requer um exame físico para avaliar o desenvolvimento muscular e uma biópsia muscular para verificar a presença de anticorpos nas células musculares. Além disso, a criação de testes bioquímicos e testes genéticos para verificar mutações no gene DMD são meios eficazes para confirmar gradualmente o diagnóstico desta doença.
Métodos de tratamento
Embora ainda não haja cura para a distrofia muscular de Baker, algumas estratégias de manejo podem reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Fisioterapia, cirurgia corretiva e uso de dispositivos auxiliares (como cadeiras de rodas e aparelhos ortodônticos) fazem parte da manutenção da força e função muscular. Medicamentos imunossupressores, como esteróides, podem retardar a progressão da doença.
Progresso da pesquisa
À medida que a investigação científica avança, estão a ser desenvolvidos novos tratamentos, como a terapia genética e outros medicamentos específicos, concebidos para atacar as causas profundas das doenças.
Conclusão
Embora a duração e a qualidade de vida das pessoas com distrofia muscular de Becker variem de pessoa para pessoa, à medida que os tratamentos melhoram e a compreensão da doença melhora, muitas pessoas chegam aos cinquenta e até aos sessenta anos. No entanto, o que deveríamos pensar é: como podemos apoiar melhor estes pacientes e as suas famílias enquanto procuramos a cura da doença?
