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Você sabe? Que incríveis anormalidades imunológicas estão escondidas por trás de concentrações de IgE tão altas quanto 2.000 UI/mL?
A síndrome de hiperimunoglobulinemia E (HIES), especialmente sua forma autóloga, síndrome de Job ou síndrome de Buckley, é uma doença imunológica heterogênea, existem atualmente cerca de 300 casos desta doença relatados na literatura.
HIES é caracterizada por infecções recorrentes por Staphylococcus aureus "resfriadas", uma erupção cutânea incomum semelhante a um eczema e cistos de ar (lesões expandidas que podem ser preenchidas com ar, pus ou tecido cicatricial) e concentrações extremamente altas de IgE. no soro (>2.000 UI/mL ou 4.800 mcg/L).
Fisiopatologia
A patogênese da HIES se deve principalmente à quimiotaxia anormal de neutrófilos, que se deve à produção insuficiente de interferon gama pelos linfócitos T. A doença pode ser herdada de forma autodominante ou auto-recessiva. Anormalidades STAT3 herdadas autólogas são frequentemente acompanhadas por deformidades faciais e dentárias óbvias. Os pacientes muitas vezes enfrentam o problema de não conseguirem perder os dentes decíduos normalmente e até mesmo terem dois conjuntos de dentes ao mesmo tempo.
Um mnemônico frequentemente usado para lembrar os sintomas é FATED: aparência áspera ou leonina, abscessos frios de Staphylococcus aureus, retenção de dentes decíduos, aumento dos níveis de IgE e problemas de pele como eczema.
Diagnóstico
O diagnóstico de HIES é baseado na concentração elevada de IgE como principal indicador. Geralmente, níveis de IgE superiores a 2.000 UI/mL são considerados critérios diagnósticos. No entanto, pacientes com menos de seis meses de idade podem desenvolver níveis de IgE extremamente baixos ou quase imperceptíveis. A eosinofilia também é um achado comum, com mais de 90% dos pacientes apresentando contagens individuais de eosinófilos dois desvios padrão acima da média normal.
Tipo
HIES geralmente se manifesta no início da vida com infecções recorrentes por Staphylococcus aureus e Candida, pneumonia e sintomas cutâneos semelhantes ao eczema. A síndrome de hiper-IgE autóloga (síndrome de Job) causada pela deficiência de STAT3 é caracterizada por anormalidades faciais, dentárias e esqueléticas características. Aos 16 anos, as características faciais características desses pacientes foram basicamente estabelecidas.
Essas características geralmente incluem assimetria facial, testa proeminente, órbitas oculares profundas, ponte nasal larga, ponta do nariz larga e carnuda e mandíbula levemente saliente. Além disso, alguns pacientes podem desenvolver escoliose e fraturas.
Tratamento
A maioria dos pacientes afetados pela HIES recebe tratamento antibiótico de longo prazo para prevenir a infecção por Staphylococcus aureus. Excelentes cuidados com a pele também são muito importantes para esses pacientes. Além disso, foi proposta imunoglobulina intravenosa em altas doses para o tratamento de pacientes com eczema grave e dermatite atópica.
Antecedentes históricos
A síndrome da hiperimunoglobulina E foi descrita pela primeira vez por Davis et al. em 1966 em duas meninas ruivas que apresentavam dermatite crônica e abscessos recorrentes por Staphylococcus aureus e pneumonia. Em 1972, Buckley et al descreveram dois pacientes do sexo masculino com sintomas semelhantes e aparência facial áspera, eosinofilia e níveis séricos elevados de IgE. Os dois sintomas são considerados iguais e agrupados na ampla categoria de síndrome da globulina hiperimune E.
Conclusão
À medida que a compreensão da síndrome da globulina hiperimune E se aprofunda, os pesquisadores gradualmente voltaram seu foco para como melhorar a qualidade de vida desses pacientes. Do ponto de vista do sistema imunológico, que outros problemas urgentes estão escondidos por trás de tais anomalias?
