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O mistério da síndrome de Jó: por que essa rara deficiência imunológica é tão difícil de ignorar?
No mundo médico, a síndrome de Job (também conhecida como síndrome de Buckley) é uma doença rara de imunodeficiência. De acordo com registros atuais da literatura, há aproximadamente 300 casos dessa doença, que afeta seriamente a qualidade de vida dos pacientes, e a causa específica ainda não é totalmente compreendida. Este artigo explorará em profundidade as características, a fisiopatologia, os métodos de diagnóstico, as opções de tratamento e o contexto histórico desta síndrome.
Sintomas
A síndrome de Job é caracterizada por infecções recorrentes por Staphylococcus aureus "frio" devido ao recrutamento prejudicado de neutrófilos. Além disso, os pacientes geralmente apresentam erupção cutânea eczematosa incomum, infecção pulmonar grave que pode levar a cistos enfisematosos (que podem estar cheios de ar, pus ou tecido cicatricial) e níveis séricos muito altos do anticorpo IgE (> 2000 UI/mL). ou 4800 mcg/L).
“Os sintomas desta doença, incluindo anormalidades faciais e dentárias únicas, tornam a vida desafiadora para aqueles que sofrem dela.”
Fisiopatologia
A patogênese da síndrome de Job está relacionada principalmente à quimiotaxia anormal dos neutrófilos, que é causada pela diminuição do interferon gama (IFN-γ) nos linfócitos T. A doença pode ser herdada de duas maneiras: autossômica dominante e autossômica recessiva. Defeitos na forma autossômica dominante do gene STAT3 resultam em anormalidades faciais, dentárias e esqueléticas típicas. Um mnemônico comum é FATED: fácies áspera ou leonina, abscessos estafilocócicos frios, dentes decíduos retidos, níveis elevados de IgE e problemas de pele (como eczema).
“Para muitos pacientes, as características faciais geralmente são aparentes por volta dos 16 anos e incluem assimetria facial, testa proeminente e olhos fundos.”
Métodos de diagnóstico
Níveis de IgE acima de 2000 UI/mL são geralmente considerados diagnósticos de HIES. No entanto, crianças menores de 6 meses podem ter níveis de IgE muito baixos ou até mesmo indetectáveis. A eosinofilia está presente em mais de 90% dos pacientes, o que a torna uma característica diagnóstica comum. Além disso, o teste genético também é muito importante para determinar defeitos genéticos em STAT3 (síndrome de Job), DOCK8 (imunodeficiência de DOCK8), PGM3 (deficiência de PGM3), SPINK5 (síndrome de Netherton) e TYK2.
Opções de tratamento
Para a maioria dos pacientes com síndrome de hiper-IgE, a antibioticoterapia de longo prazo é a base do tratamento para prevenir a infecção por S. aureus. Além disso, um bom cuidado com a pele também é essencial. Imunoglobulina intravenosa em altas doses também foi proposta para o tratamento de eczema grave e dermatite atópica em pacientes com HIES.
Contexto histórico A síndrome de Job foi descrita pela primeira vez em 1966 por Davis et al., que encontraram dermatite crônica e abscessos estafilocócicos recorrentes e pneumonia em duas meninas ruivas. Os pesquisadores chamaram a doença de Jó porque o corpo do personagem bíblico Jó era coberto de úlceras. Em 1972, Buckley et al descreveram dois meninos com sintomas semelhantes à síndrome de Job, com fácies grosseira, eosinofilia e níveis séricos elevados de IgE. Essas duas síndromes são consideradas manifestações diferentes da mesma doença e ambas se enquadram na HIES.A síndrome de Job é uma doença rara de imunodeficiência que traz grandes desafios à vida dos pacientes e de suas famílias. Com o avanço da medicina, seremos capazes de diagnosticar e tratar essa doença de forma mais eficaz, melhorando assim a qualidade de vida dos pacientes?
