Distrofias da córnea são um grupo de distúrbios hereditários raros, caracterizados por depósitos bilaterais de material anormal na parte frontal transparente do olho, a córnea. Embora a visão possa não ser visivelmente afetada nos estágios iniciais, essa doença ainda requer avaliação e tratamento adequados para restaurar a função visual ideal.
Normalmente, as distrofias da córnea aparecem na primeira ou vigésima década, às vezes mais tarde. Os sintomas podem aparecer como linhas branco-acinzentadas, círculos ou uma aparência turva na córnea, às vezes até assumindo a aparência de cristais. Atualmente, existem mais de vinte distrofias corneanas reconhecidas, e as áreas afetadas podem variar muito.
“Essas condições geralmente são hereditárias e afetam ambos os olhos igualmente.”
Diferentes tipos de distrofia da córnea podem ser causados por mutações em vários genes, incluindo CHST6, KRT3, KRT12, etc. Entre elas, mutações no gene TGFBI podem levar a vários tipos de distrofia corneana, como distrofia corneana granular e distrofia corneana em treliça.
"Algumas distrofias da córnea podem ser herdadas em um padrão autossômico dominante simples, autossômico recessivo ou, raramente, recessivo ligado ao cromossomo X."
A distrofia da córnea pode ser causada pelo acúmulo de excesso de material na córnea, incluindo cristais de lipídios e colesterol.
O diagnóstico geralmente depende da avaliação clínica e pode ser facilitado pelo exame do tecido da córnea removido cirurgicamente e, em alguns casos, pela análise genética molecular. Deve-se suspeitar de distrofia corneana quando a transparência da córnea é afetada ou há opacidades da córnea, especialmente na presença de histórico familiar positivo ou nascimentos consanguíneos.
Diferentes tipos de distrofia corneana"Clinicamente, os sintomas variam dependendo do tipo de doença e devem ser confirmados por meio de exames detalhados."
A distrofia corneana pode ser dividida em muitos tipos. Dependendo das diferentes camadas da córnea afetadas, ela pode ser dividida principalmente em distrofia corneana epidérmica e subepidérmica, basal, estromal e endotelial.
Exemplos de distrofias epidérmicas incluem a distrofia corneana de Messmann e a distrofia corneana epitelial de Reese. Exemplos de distrofias estromais incluem distrofia de Meckel e distrofia reticular, enquanto exemplos comuns de distrofias endoteliais incluem distrofia de Fuchs e distrofia corneana polimórfica posterior.
Nos estágios iniciais, as pessoas podem não apresentar sintomas e podem não precisar de intervenção. O tratamento inicial pode ser com colírios e pomadas hiperosmóticas para reduzir o edema da córnea e melhorar os sintomas. Em casos em que a visão é afetada, lentes de contato podem ser necessárias e, eventualmente, cirurgia, como um transplante de córnea, muitas vezes é necessária.
"A ceratoplastia penetrante geralmente resulta em bons resultados a longo prazo."
Em resumo, embora os sintomas da distrofia corneana possam não ser óbvios nos estágios iniciais, à medida que a doença progride, mais atenção deve ser dada às mudanças na visão e sintomas relacionados. O exame e a avaliação precoces são a única maneira de combater eficazmente esta doença. Você notou alguma mudança na sua visão no dia a dia e pensou em fazer um exame mais detalhado?