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Segredos escondidos nos olhos: o que é distrofia da córnea e como ela afeta sua visão?
As distrofias coreais são um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas pelo acúmulo anormal de material na parte frontal transparente do olho (a córnea), geralmente bilateralmente. Estas doenças afectam gradualmente a visão, mas os primeiros sintomas podem não ser óbvios, pelo que são necessários avaliação e tratamento profissionais para restaurar a visão ideal.
A distrofia coreal é frequentemente caracterizada por linhas cinza-esbranquiçadas, círculos ou opacidade da córnea e, às vezes, até mesmo uma aparência cristalina.
Sintomas e efeitos
A distrofia coreal geralmente aparece na primeira ou segunda década de vida, mas às vezes pode ocorrer mais tarde. As características comuns desses distúrbios incluem ser hereditária, afetar igualmente os olhos esquerdo e direito e não ser afetada por fatores externos, como lesões ou dieta. Embora algumas distrofias da córnea possam causar deficiência visual grave, outras podem ser diagnosticadas durante um exame oftalmológico profissional sem quaisquer problemas de visão.
Além disso, algumas distrofias da córnea podem causar dor recorrente, mas não perda permanente da visão. Isso deixa os pacientes com efeitos visuais variados, necessitando de avaliação oftalmológica regular.
Genética da distrofia corneana
Diferentes tipos de distrofia corneana são causados por mutações em múltiplos genes, incluindo CHST6, KRT3, KRT12, etc. Mutações nesses genes, incluindo o gene TGFBI, podem causar vários tipos de distrofias corneanas, como distrofia corneana granular e distrofia corneana gradeada.
A maioria das distrofias corneanas apresenta um padrão de herança mendeliana, que pode ser autossômica dominante simples, autossômica recessiva ou a rara herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Fisiopatologia
As distrofias coreais podem ser causadas pelo acúmulo de materiais estranhos, como cristais de lipídios ou colesterol, na córnea. Esse acúmulo causa turvação e perda de transparência da córnea, o que afeta a visão.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico geralmente é baseado na avaliação clínica e pode ser estudado posteriormente usando tecido corneano removido cirurgicamente. Em alguns casos, a análise genética molecular pode ajudar. A distrofia corneana deve ser altamente suspeitada quando há perda de transparência da córnea ou quando a córnea parece opacificada, especialmente se houver história familiar da doença ou consanguinidade frontal.
Diferentes tipos de distrofia corneana
Por exemplo, distrofia corneana de Meesmann, distrofia corneana de Reis-Bücklers e distrofia corneana de Fuchs, etc. Cada uma dessas doenças tem suas próprias características clínicas especiais e idade de início.
Por exemplo, a distrofia corneana de Fuchs geralmente se apresenta na quinta ou sexta década de vida e é caracterizada por espessamento da membrana de Descemet e edema corneano generalizado.
Métodos de tratamento
Os estágios iniciais da distrofia corneana podem não exigir intervenção, mas quando a visão é afetada, o tratamento pode incluir o uso de colírios e pomadas altamente penetrantes para reduzir o edema corneano. Em alguns casos, os pacientes podem precisar usar lentes de contato, mas geralmente é necessária uma cirurgia, como um transplante de córnea.
O transplante penetrante de córnea é um procedimento cirúrgico comum que geralmente resulta em bons resultados a longo prazo, mas ainda pode haver risco de recorrência da doença.
Perguntas instigantes
Com doenças ocultas nos olhos, deveríamos prestar mais atenção ao exame e avaliação da saúde ocular?
