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Do Parkinson ao MSA: Por que a atrofia de múltiplos sistemas é mal diagnosticada?
A atrofia de múltiplos sistemas (MSA) é uma doença neurodegenerativa rara cujos sintomas muitas vezes imitam os da doença de Parkinson, o que complica o diagnóstico. As características da AMS incluem tremor, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, acompanhadas de disfunção do sistema nervoso autônomo, o que faz com que os pacientes enfrentem diversos desconfortos, como hipotensão ortostática, disfunção sexual e diminuição da sudorese. Além disso, a paralisia das cordas vocais é por vezes uma das primeiras manifestações clínicas da doença. A sobreposição dessas características faz com que muitos pacientes sejam diagnosticados erroneamente como doença de Parkinson no estágio inicial.
A maioria dos pacientes com atrofia de múltiplos sistemas desenvolve sintomas entre as idades de 50 e 60 anos, e 55% dos casos são do sexo masculino, tornando o diagnóstico precoce bastante desafiador.
Os sintomas da MSA variam de pessoa para pessoa e podem incluir dificuldade de coordenação dos movimentos e marcha instável. Durante a progressão dos sintomas, cerca de 62% dos pacientes apresentam inicialmente "síndrome de acinesia rígida", ou seja, início lento dos movimentos. Durante esta fase, os pacientes frequentemente desenvolvem problemas de equilíbrio e, no diagnóstico inicial, 22% dos casos apresentam discinesia cerebelar.
Além disso, os problemas do sistema nervoso autónomo são particularmente pronunciados na AMS, e os pacientes podem sofrer de urgência urinária, disúria e outros sintomas neurológicos, que são frequentemente ignorados nas fases iniciais, atrasando ainda mais o diagnóstico. Como os vários sintomas da MSA são por vezes semelhantes aos de outras doenças, aliado à escassez de médicos especialistas, muitos pacientes não recebem o diagnóstico e tratamento corretos a tempo.
Muitos pacientes com MSA não respondem bem aos agonistas da dopamina para a doença de Parkinson, o que pode ser um importante indicador de diagnóstico diferencial.
Embora a investigação sugira que o MSA pode levar a uma maior degeneração neuronal, pelo menos em alguns pacientes, a causa exacta permanece obscura. As pesquisas mais recentes mencionam que a alfa-sinapsina pode desempenhar um papel importante nesta patologia, mas com o passar do tempo, os cientistas ainda estão trabalhando para compreender as complexidades desta doença.
O desafio no diagnóstico diferencial da AMS é que as suas manifestações clínicas são diversas e podem ser confundidas com uma variedade de outras doenças neurodegenerativas. A menos que o exame anatomopatológico seja realizado na autópsia, é difícil determinar se um paciente realmente tem MSA. Como as características patológicas da AMS muitas vezes não são detectadas nos exames iniciais, a maioria dos casos é diagnosticada após o início dos sintomas óbvios.
Com o tempo, as pessoas com AMS experimentam frequentemente um declínio gradual na sua capacidade de exercício, o que afecta grandemente a sua qualidade de vida. O manejo de pacientes com esta doença requer o apoio de uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, entre outros. Eles podem fornecer programas de reabilitação apropriados para ajudar os pacientes a se adaptarem melhor à vida.
Os pacientes com AMS normalmente vivem de 6 a 10 anos após o diagnóstico e aproximadamente 60% dos pacientes necessitam de uma cadeira de rodas dentro de cinco anos.
Embora atualmente não haja cura para a MSA, o manejo dos vários sintomas pode melhorar significativamente a qualidade de vida. Isto requer uma estreita colaboração entre o apoio social, os recursos médicos e a família do paciente.
Confrontados com esta doença complexa, precisamos de pensar sobre: Que factores no diagnóstico e tratamento podem levar a comunidade médica a diagnosticar erroneamente a atrofia de múltiplos sistemas como outras doenças?
