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O período de incubação da MSA: por que seus primeiros sinais costumam ser tão difíceis de detectar?
Atrofia de múltiplos sistemas (MSA) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por tremores, movimentos lentos, rigidez muscular e instabilidade postural (coletivamente conhecida como Parkinsonismo), bem como disfunção autonômica e ataxia cerebelar. Desarmonia. A doença ocorre devido à degeneração gradual de neurônios em várias partes do cérebro, especialmente nos gânglios da base, na oliva inferior e no cerebelo. O distúrbio foi descrito pela primeira vez em 1960 por Milton Shy e Glen Drager, e então era chamado de síndrome de Shy-Drager.
“Os primeiros sinais de MSA são muitas vezes difíceis de reconhecer porque os sintomas iniciais são semelhantes aos de outras doenças comuns.”
Pessoas afetadas pela AMS frequentemente apresentam disfunção do sistema nervoso autônomo, que geralmente se manifesta como hipotensão ortostática, impotência, perda de secreção de suor, boca seca e retenção urinária. A paralisia das cordas vocais é uma das manifestações clínicas importantes e, às vezes, iniciais da doença. Estudos demonstraram que a proteína alfa-sinaptofisina em pacientes com MSA pode causar a doença. Além disso, aproximadamente 55% dos casos de MSA ocorrem em homens, e os sintomas geralmente começam entre 50 e 60 anos.
Sinais e sintomas iniciais
A apresentação inicial da AMS geralmente é vaga, sendo o primeiro sinal mais comum a bradicinesia, observada em 62% dos pacientes durante a primeira consulta médica. À medida que a doença progride, os sintomas pioram e podem ser divididos em três grupos principais:
- Sintomas de Parkinson - movimentos lentos e rigidez, a caligrafia fica pequena e ilegível.
- Disfunção cerebelar - dificuldade em coordenar movimentos e equilíbrio.
- Disfunção do sistema nervoso autônomo - incluindo hipotensão ortostática, incontinência urinária, impotência, etc.
“Muitos pacientes sofrem quedas no primeiro ano.”
A presença desses sintomas pode muitas vezes ser confusa, especialmente quando alguns dos sintomas da AMS são semelhantes aos de outras doenças, como a doença de Parkinson. No entanto, uma resposta hipotensiva mais dramática, rigidez muscular e dificuldade de adaptação ao exercício são características únicas da AMS. Estudos mostram que, embora alguns pacientes com AMS possam responder a medicamentos dopaminérgicos, no geral eles respondem muito menos a eles do que os pacientes com doença de Parkinson.
Genética e Fisiopatologia
Pesquisas sobre MSA também mostraram que a perda de genes em regiões genéticas específicas pode estar associada ao desenvolvimento da doença. Um estudo descobriu que deleções no gene SHC2 estavam associadas à MSA em pacientes japoneses, mas estudos de acompanhamento de pacientes nos Estados Unidos não replicaram essa descoberta. Além disso, as características patológicas da MSA incluem a presença de corpos de Papp-Lantos nos centros motores e de equilíbrio do cérebro, uma característica histopatológica típica. O principal componente da fibra contido no corpúsculo é a α-sinaptofisina. Essas alterações patológicas geralmente não são óbvias nos estágios iniciais do processo da doença, o que também dificulta o diagnóstico precoce.
O diagnóstico é difícil
O diagnóstico da MSA geralmente requer uma avaliação cuidadosa por um médico, incluindo exame de sintomas clínicos, exames de imagem e uma variedade de testes laboratoriais. A ressonância magnética e a tomografia computadorizada podem mostrar uma diminuição no volume do cerebelo e da ponte; no entanto, essas alterações geralmente estão ausentes nos estágios iniciais da doença, tornando o diagnóstico inicial particularmente difícil.
"O diagnóstico precoce da MSA é um fator importante para melhorar a taxa de sucesso do tratamento."
Além dos sintomas iniciais difíceis de reconhecer, pessoas com AMS geralmente apresentam rápida deterioração nos anos seguintes ao diagnóstico. Aproximadamente 60% dos pacientes necessitam de cadeira de rodas dentro de cinco anos após o início dos sintomas, enquanto a expectativa de vida média para a maioria dos pacientes é de seis a 10 anos após o início dos sintomas. À medida que a doença progride, a qualidade de vida do paciente é severamente afetada.
Pensando no futuro
Depois de compreender os desafios diagnósticos e os potenciais fatores genéticos da AMS, não podemos deixar de pensar: Diante dessa doença difícil de detectar, como a sociedade pode fortalecer o apoio e o cuidado aos pacientes e suas famílias para melhorar sua qualidade de vida?
