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Do pneumotórax espontâneo à LAM: quais são os precursores da destruição pulmonar?
Linfangioleiomiopatias (LAM) são doenças sistêmicas raras e progressivas que geralmente levam à destruição cística do pulmão. A doença afeta principalmente as mulheres, especialmente durante a idade reprodutiva. Os principais tipos de LAM são LAM esporádica, que se refere a pacientes com LAM não associada ao complexo de esclerose tuberosa (CET), e LAM-CET, que se refere à LAM associada a essa condição. Nos estágios iniciais, os sintomas de muitos pacientes com LAM podem ser diagnosticados erroneamente como asma ou doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Portanto, quaisquer sinais de anormalidade no corpo que não devem ser subestimados devem ser levados a sério.
No entanto, 49% dos pacientes apresentaram inicialmente dispneia ao esforço, e 46% desenvolveram pneumotórax espontâneo. Esses sinais devem fazer parte de um check-up de saúde?
Sintomas
As manifestações clínicas da LAM são diversas, incluindo fadiga, tosse, dor no peito e, ocasionalmente, hemoptise, além de dispneia precoce e pneumotórax. É preocupante que em 82% dos pacientes com LAM, o primeiro pneumotórax espontâneo foi o único histórico médico antes do diagnóstico da doença. Os danos aos pulmões são causados principalmente pela invasão e disseminação de células cancerígenas, o que causa bloqueio dos vasos sanguíneos e das vias aéreas, seguido por problemas como derrame linfático, hemoptise e colapso pulmonar. À medida que a doença progride, as pessoas sentem mais falta de ar durante as atividades diárias, especialmente exercícios, e geralmente necessitam de oxigênio adicional dentro de uma década após o início dos sintomas.
Genes e Hereditariedade
Estudos biológicos mostraram que a LAM está associada a mutações em dois genes supressores de tumor, TSC1 e TSC2. A investigação descobriu que tais mutações genéticas podem levar à progressão da doença. As mutações do gene TSC2 em pacientes com LAM esporádica geralmente estão além do esperado, e a dificuldade de detecção da mutação faz com que atrasos no diagnóstico correto sejam uma ocorrência comum. À medida que os genes são estudados em profundidade, modos específicos de supressão de tumores estão gradualmente surgindo, e a forma como essas mutações afetam o comportamento celular se tornou uma importante área de pesquisa.
FisiopatologiaNo processo fisiopatológico da LAM, mutações em células doentes levam a uma série de alterações nos tecidos. Os fatores que afetam o sistema linfático incluem a sinalização anormal do VEGF-D em tecidos doentes, o que não apenas agrava os problemas de drenagem linfática, mas também promove ainda mais a evolução das lesões. A interação entre células e vasos sanguíneos dentro desses tecidos afeta a permeabilidade das vias aéreas, causando danos à estrutura dos pulmões e formando gradualmente uma estrutura cística. Tais resultados têm um impacto profundo na qualidade de vida dos pacientes.
Métodos de diagnóstico
A tomografia computadorizada (TC) de tórax é fundamental no diagnóstico de LAM. Exames de TC precoces podem demonstrar alterações císticas de paredes finas, o que é particularmente importante para distinguir a condição da fisiologia natural. Especialmente para pacientes que apresentam pneumotórax espontâneo, se não houver sintomas óbvios no estágio inicial, geralmente são necessários exames adicionais para confirmação.
Por exemplo, para pacientes com suspeita de LAM, exames de imagem podem frequentemente fornecer pistas de diagnóstico precoce. Um conjunto de padrões de autoexame e diagnóstico deve ser estabelecido para detectar tais doenças com antecedência?
Métodos de tratamento e perspectivas futuras
Atualmente, o principal medicamento aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA para o tratamento de LAM é o inibidor de mTOR sirolimus, que pode estabilizar o problema do declínio da função pulmonar. Entretanto, o transplante de pulmão continua sendo a última opção para salvar vidas de pacientes com LAM progressiva incontrolável. O rastreamento e a pesquisa institucionalizados podem ajudar a abordar essas lesões potenciais precocemente e reduzir a carga de sintomas e doenças enfrentadas pelos pacientes.
ConclusãoA detecção precoce e o tratamento adequado das linfangioleiomiopatias (LAM) são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Depois de descobrir os sintomas acima, procurar orientação médica profissional a tempo pode salvar a vida de inúmeros pacientes. No futuro, seremos capazes de estabelecer mecanismos de triagem mais eficazes para identificar precocemente essas potenciais crises?
