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O mistério da doença pulmonar LAM: por que esta doença rara é sempre mal diagnosticada?
Linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença sistêmica rara e progressiva que normalmente causa destruição cística dos pulmões. Esta doença afeta principalmente mulheres, especialmente aquelas em idade fértil, e devido à diversidade de seus sintomas, o diagnóstico muitas vezes é tardio, o que faz com que os portadores de LAM se sintam impotentes diante da doença.
Em muitos casos, o diagnóstico de LAM pode ser atrasado em 5 a 6 anos e muitas vezes é diagnosticado erroneamente como asma ou doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).
Sinais e sintomas
A idade média de início da doença LAM é de aproximadamente 30 a 40 anos, e os sintomas mais comuns incluem taquipneia de esforço e pneumotórax espontâneo. Em algumas pessoas, esses sintomas podem preceder o diagnóstico.
82% dos pacientes com LAM apresentaram pelo menos um pneumotórax antes do diagnóstico.
Outros sintomas podem incluir fadiga, tosse, tosse com sangue (raramente em grandes quantidades) e complicações relacionadas ao sistema linfático, como gânglios linfáticos inchados e quilotórax. Tumores renais gordurosos (angiomiolipomas) podem se desenvolver em aproximadamente 30% dos pacientes com LAM esporádico e em até 90% dos pacientes com LAM associado ao complexo de esclerose tuberosa. Esses tumores às vezes sangram espontaneamente, causando dor ou pressão arterial baixa.
Genética e Fisiopatologia
Existem dois tipos principais de LAM: LAM associada ao complexo de esclerose tuberosa (TSC) (TSC-LAM) e LAM esporádica independente. Em ambos os casos, a LAM é causada por mutações inativadoras nos genes TSC1 ou TSC2. Esses genes são responsáveis por regular a via de sinalização mTOR (alvo da rapamicina) dos mamíferos, afetando assim a proliferação celular.
Estudos mostraram que as células LAM podem migrar de um local para outro, apoiando a hipótese de "metástase benigna".
Métodos de diagnóstico
O processo diagnóstico da LAM é frequentemente complicado pelas diversas manifestações clínicas. O exame inicial geralmente resulta em uma tomografia computadorizada de tórax, e alterações císticas de paredes finas podem ser descobertas inadvertidamente. O diagnóstico definitivo de LAM geralmente requer uma tomografia computadorizada de alta resolução, na qual a característica mais característica é a presença de cistos bilaterais de paredes finas.
Além das tomografias computadorizadas, os testes de função pulmonar são uma das principais ferramentas de diagnóstico. Como os pacientes com LAM podem ter função pulmonar normal ou padrões de ventilação obstrutivos, restritivos ou mistos, os testes de função pulmonar são essenciais.
Opções de tratamento
Atualmente, o FDA aprovou o inibidor de mTOR sirolimus para o tratamento de LAM e pode ser usado para estabilizar o declínio da função pulmonar. Para pacientes avançados, o transplante de pulmão continua sendo a última opção.
Além disso, para pacientes com pneumotórax concomitante, é recomendado considerar a cura pleural após o primeiro pneumotórax. Como mais de 65% dos pacientes com LAM desenvolverão pneumotórax durante o curso da doença, estratégias de tratamento eficazes são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
ConclusãoComo uma doença pulmonar rara, a LAM enfrenta grandes desafios no diagnóstico. A diversidade de sintomas e a apresentação semelhante a outras doenças pulmonares muitas vezes levam ao diagnóstico incorreto. Isso nos lembra que, quando nos deparamos com dispneia inexplicável ou outros sintomas pulmonares, devemos ser mais cautelosos na busca por exames e diagnósticos mais aprofundados?
