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Como identificar os sinais misteriosos da imunodeficiência primária?
As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo de doenças nas quais partes do sistema imunológico do corpo estão ausentes ou não funcionam adequadamente. Essas deficiências imunológicas devem ser inatas e não causadas por fatores secundários, como outras doenças, medicamentos ou exposição a toxinas ambientais. A maioria das imunodeficiências é causada por fatores genéticos e geralmente é diagnosticada em crianças menores de um ano, mas os casos mais leves podem não ser notados até a idade adulta. De acordo com as estatísticas de 2019, existem mais de 430 erros congênitos de imunidade (IEIs) reconhecidos, e a maioria deles são imunodeficiências primárias, embora a maioria seja muito rara. Estima-se que 1 em cada 500 pessoas nos Estados Unidos nasce com um distúrbio de imunodeficiência primária.
As deficiências imunológicas podem causar infecções persistentes ou recorrentes, doenças autoinflamatórias, tumores e doenças de múltiplos órgãos.
Sintomas e sinais
Os sintomas específicos da imunodeficiência primária variam dependendo do tipo. Geralmente, os sintomas que levam ao diagnóstico de imunodeficiência incluem infecções recorrentes ou persistentes ou um atraso no desenvolvimento devido à infecção. Problemas com órgãos específicos (como distúrbios da pele, coração, desenvolvimento facial e sistema esquelético) podem ocorrer em alguns casos. Outras condições podem predispor um indivíduo a doenças autoimunes, nas quais o sistema imunológico ataca os próprios tecidos ou tumores (às vezes certas formas de câncer, como o linfoma).
Motivo
Por definição, as imunodeficiências primárias são genéticas. Esses defeitos podem ser causados por mutações em um único gene, mas a maioria é multifatorial. Eles podem ser causados por herança recessiva ou dominante. Alguns defeitos podem estar latentes e exigir a manifestação de gatilhos ambientais específicos, como a presença de certos alérgenos. Outros problemas tornam-se aparentes à medida que os mecanismos de manutenção do corpo e das células envelhecem.
Diagnóstico
Nos casos em que há suspeita de imunodeficiência, a investigação básica deve incluir um hemograma completo (incluindo contagens precisas de linfócitos e neutrófilos) e níveis de imunoglobulina (incluindo IgG, IgA e IgM). Outros testes baseados na condição suspeita podem incluir: quantificação de diferentes tipos de células mononucleares (isto é, linfócitos e monócitos) no sangue, testes funcionais de linfócitos T, testes funcionais de linfócitos B e fagócitos, etc. Em casos raros de muitas imunodeficiências primárias, estes testes são geralmente realizados por laboratórios de investigação especializados.
"O progresso da terapia genética desde 2006 trouxe esperança para o futuro do tratamento de doenças de imunodeficiência primária."
Categoria
Existem muitos tipos de imunodeficiências primárias. A União Internacional das Sociedades de Imunologia reconhece nove categorias principais de imunodeficiências primárias, abrangendo mais de 120 condições. A atualização de 2014 das diretrizes de classificação adicionou uma nova categoria nove e adicionou 30 novos defeitos genéticos da versão anterior de 2009. Esses distúrbios podem ser amplamente classificados em distúrbios imunológicos humorais do sistema imunológico, distúrbios de células T e células B, distúrbios de fagócitos e distúrbios do complemento. A maioria das formas de imunodeficiência primária são muito raras, com exceção da deficiência de IgA, que afeta cerca de 1 em cada 500 pessoas.
Métodos de tratamento
O tratamento da imunodeficiência primária depende primeiro da natureza da anormalidade. A maioria dos tratamentos é de natureza passiva e paliativa e inclui duas modalidades: controle da infecção e fortalecimento do sistema imunológico. Recomenda-se a redução da exposição a patógenos e antibióticos profiláticos ou medicamentos antivirais podem ser recomendados em muitos casos. Nos casos de imunodeficiência humoral, a terapia de reposição de imunoglobulina com imunoglobulina intravenosa (IVIG) ou imunoglobulina subcutânea (SCIG) pode ser possível.
Status da pesquisa
O transplante de células-tronco do mieloma pode ser benéfico em imunodeficiências primárias graves, enquanto a terapia com linfócitos T vírus-específicos (VST) tem sido usada em pacientes que receberam transplante de células-tronco hematopoéticas que não teve sucesso. Este tratamento utiliza células T de doadores ativos isoladas de células T de doadores que são eficazes contra vírus específicos, e essas células T de doadores são estimuladas a produzi-las com maior taxa de sucesso no curto prazo.
Conclusão
Com a investigação aprofundada sobre doenças de imunodeficiência primária, a comunidade médica aprofundou gradualmente a sua compreensão e tratamento destas doenças. No futuro, espera-se que sejam desenvolvidos tratamentos mais eficazes para ajudar os pacientes a melhorar a sua qualidade de vida. Mas será que algum dia será possível compreender completamente estas misteriosas imunodeficiências?
