O sistema imunológico é a primeira linha de defesa do corpo contra infecções e doenças, mas algumas pessoas podem ter certas deficiências imunológicas em seus corpos devido a razões genéticas. Estas imunodeficiências, as chamadas imunodeficiências primárias (IDP), são causadas por defeitos genéticos que impedem o funcionamento adequado do sistema imunitário, colocando os pacientes em risco de infecções persistentes ou recorrentes. Sob tais circunstâncias, o motivo pelo qual algumas imunodeficiências só se manifestam em ambientes específicos merece uma investigação mais aprofundada.
Por definição, as deficiências imunológicas primárias são causadas por fatores genéticos, o que significa que não são causadas por doenças, medicamentos ou substâncias nocivas no ambiente. Em 2019, mais de 430 erros congênitos de imunidade (IEIs) foram identificados, e a maioria das imunodeficiências primárias são doenças raras, afetando aproximadamente 1/500 da população dos EUA.
"As deficiências imunológicas podem causar infecções persistentes ou recorrentes, doenças autoinflamatórias, tumores e distúrbios de vários órgãos."
Embora muitas imunodeficiências primárias sejam geneticamente determinadas, os sintomas em alguns indivíduos podem manifestar-se apenas sob certas circunstâncias. Esses fatores ambientais incluem exposição a alérgenos, infecções virais ou estresse social. Por exemplo, alguns pacientes imunocomprometidos podem ter reações adversas graves devido ao facto de o seu sistema imunitário não responder adequadamente quando recebem vacinas.
Algumas imunodeficiências são latentes e requerem gatilhos ambientais específicos para se manifestarem. Esse fenômeno está relacionado a genes recessivos, e certos defeitos podem ser mascarados quando o sistema imunológico não está totalmente desenvolvido ou quando não são enfrentadas infecções fortes. Uma vez desencadeados pelas circunstâncias, estes problemas subjacentes podem surgir e os pacientes podem enfrentar crises de saúde agudas.
“Alérgenos ou patógenos em ambientes específicos podem frequentemente desencadear sintomas de imunodeficiência latente.”
O diagnóstico inicial geralmente inclui exames de sangue, testes de nível de imunoglobulina e outros testes relacionados para determinar o estado imunológico. Se houver suspeita de imunodeficiência primária, os médicos realizarão análises adicionais com base nos sintomas específicos do paciente e nas exposições ambientais.
Os tratamentos médicos para essas imunodeficiências são relativamente limitados e geralmente dependem da redução do risco de infecção e do fortalecimento da resposta do sistema imunológico. A terapia de reposição de imunoglobulina e a antibioticoterapia profilática são estratégias de manejo comuns. Mas para algumas deficiências imunológicas causadas por mutações genéticas, as terapias direcionadas ainda estão em fase de desenvolvimento.
De acordo com pesquisas realizadas nos Estados Unidos, aproximadamente 1/1.200 pessoas foram diagnosticadas com imunodeficiência primária, mas esses dados não incluem aquelas com deficiências leves do sistema imunológico. Portanto, a epidemiologia em algumas regiões pode ser afetada por fatores ambientais e sociais, que por sua vez afetam a manifestação da imunodeficiência.
Atualmente, o transplante de medula óssea pode ser usado para tratar deficiências imunológicas graves, e a terapia com linfócitos T específicos para vírus (VST) também está em fase experimental. Através de novas tecnologias, como a terapia genética, os cientistas esperam fornecer tratamentos mais eficazes, e os avanços neste campo anunciam possíveis opções de tratamento no futuro.
"As pesquisas e as inovações no tratamento de certas deficiências imunológicas estão avançando rapidamente e a promessa para o futuro não pode ser subestimada."
Embora a compreensão das doenças de imunodeficiência esteja se aprofundando gradualmente, o papel dos fatores ambientais na manifestação dessas doenças permanece um mistério não resolvido, o que faz as pessoas se perguntarem se pesquisas mais abrangentes no futuro poderão desvendar a relação entre essas doenças e conexões profundas. entre ambientes?